Загальність
Термін пігментний ретиніт (RP) ідентифікує групу генетичних захворювань, що характеризуються прогресуючою дегенерацією сітківки.
Пігментний ретиніт - це дистрофія сітківки ока, що характеризується поступовою втратою фоторецепторів та порушенням функції пігментного епітелію. Це означає, що сітківка поступово зменшує здатність передавати зорову інформацію до мозку через зоровий нерв.
Патологічний процес починається зі змін пігментного епітелію сітківки. У міру прогресування пігментного ретиніту відбувається витончення кровоносних судин, що постачають сітківку ока, що зазнає атрофії. При огляді очного дна характерні відкладення можна візуально виявити. Пігмент сітківки ( звідси і назва хвороби). Атрофічні зміни та пошкодження також можуть стосуватися зорового нерва, і поступово світлочутливі клітини сітківки гинуть.
Пацієнти, уражені пігментним ретинітом, спочатку відчувають проблеми із зором, особливо в погано освітленому середовищі, і скаржаться на звуження периферичного поля зору. Центральний зір позбавлений до пізніх стадій захворювання, і кінцевий результат може різко змінюватися: багато людей з пігментним ретинітом зберігають обмежений зір протягом усього життя, а інші втрачають зір повністю.
Пігментний ретиніт - це спадкове захворювання, головним чином викликане генетичними змінами, переданими від одного або обох батьків. Тип генетичного дефекту визначає, які клітини сітківки найбільш залучені до розладу, і дає можливість розрізняти, з клінічної точки зору, різні стани. На сьогоднішній день виявлено понад 50 різних генетичних дефектів, причетних до пігментного ретиніту. Аномалії можуть передаватися від батьків до нащадків через одну з трьох моделей успадкування: аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний або гетеросомно-рецесивний (Х-зчеплений або Х-зчеплений).
Симптоми
Для отримання додаткової інформації: Симптоми пігментного ретиніту
Пігментний ретиніт зазвичай виявляється у підлітків та молодих людей. Симптоми часто з’являються у віці від 10 до 30 років, але діагноз можна поставити в ранньому дитинстві або набагато пізніше в житті.
Ранні симптоми пігментного ретиніту можуть включати:
- Утруднення зору вночі (нічна сліпота) або в умовах недостатнього освітлення
- Повільна адаптація від зору в темряві до того, що у світлі, і навпаки;
- Звуження поля зору та втрата периферійного зору;
- Чутливість до світла та відблисків.
Деякі симптоми залежать від типу фоторецепторів. Палички відповідають за чорно -білий зір, тоді як конуси дозволяють розрізняти кольори.
У більшості випадків пігментного ретиніту спочатку вражаються палички. Однак у швидко розвиваються формах шишки також можуть бути уражені на ранній стадії.
Палички зосереджені у зовнішніх відділах сітківки та активуються при слабкому освітленні, тому їх дегенерація впливає на периферичний та нічний зір. Якщо задіяні шишки, можна відчути втрату сприйняття кольору та центрального зору.
Переважання залучених фоторецепторів визначається особливим дефектом, присутнім у генетичному складі пацієнта.
Часто першим симптомом пігментного ретиніту є нічна сліпота (або нокталопія). Деякі люди вважають, що їм потрібно все більше часу, щоб пристосуватися до відмінностей світла, коли вони переходять від добре освітленої зони до темнішої. Типова форма втрати зору викликає звуження периферичного зору (тунельний або телескопічний зір); ця модель називається кільцевою скотомою. Іноді це явище може бути відсутнім на ранніх стадіях, але його помічають, коли людина часто спотикається про об’єкти або потрапляє у дорожньо -транспортну пригоду. відчувають труднощі з читанням та детальною роботою, яка вимагає зосередження на одному предметі, наприклад, пронизування нитки через вушко голки. Багато пацієнтів повідомляють, що бачать спалахи світла (фотопсія), які часто описуються як маленькі, мерехтливі та мерехтливі вогні.
Швидкість прогресування захворювання та ступінь втрати зору різняться від людини до людини. Деякі крайні випадки можуть швидко розвиватися протягом двох десятиліть, інші - повільно, що ніколи не призводить до повної сліпоти. Ранній початок виявляється у більш важких формах пігментного ретиніту, тоді як пацієнти з більш легкими станами (наприклад, аутосомно-домінантними) можуть захворіти на п’яте чи шосте десятиліття життя. У сім’ях із пігментним ретинітом, пов’язаним із Х, чоловіки страждають частіше ніж жінки і більш серйозно; самки, з іншого боку, передають генетичну характеристику (вони несуть змінений ген на Х -хромосомі) і проявляють симптоми захворювання рідше.
Ускладнення
Пігментний ретиніт буде продовжувати прогресувати, хоча і повільно. Однак повна сліпота буває рідко, але може статися значне зниження периферичного та центрального зору.
У пацієнтів з пігментним ретинітом у ранньому віці часто виникає набряк сітківки (макулярний набряк) або катаракта. Ці ускладнення можна лікувати, якщо вони заважають зору.
Супутні захворювання
Зазвичай у пацієнта з пігментним ретинітом немає інших розладів, і в цьому випадку ми говоримо про «несиндромний» або простий пігментний ретиніт. Однак кілька синдромів мають деякі клінічні симптоми цього захворювання очей; найбільш поширеним є синдром Ашера, який вражає приблизно 10-30% всіх пацієнтів з пігментним ретинітом і асоціюється з одночасною вродженою або прогресуючою втратою слуху. Однак при вродженому амаврозі Лебера діти можуть осліпнути або майже осліпнути протягом перших шести місяців життя. Інші захворювання, пов'язані з пігментним ретинітом, включають синдром Барде-Бідля та хворобу Рефсума.
Причини
Хвороба може бути викликана низкою генетичних дефектів: насправді існує кілька генів, які, якщо зазнають змін, можуть викликати фенотип пігментного ретиніту. Вони зазвичай кодують білки, які беруть участь у каскаді трансдукції, що дозволяє бачити, впливає на транскрипцію клітин (які надсилають помилкові повідомлення до клітин сітківки) або для елементів, що складають структуру фоторецепторів. Спадкові генні мутації присутні в клітинах з моменту зачаття; загальні аномалії включають гени RP1 (при пігментному ретиніті-1, аутосомно-домінантний) , RHO (RP4, аутосомно-домінантний) та RDS (RP7, аутосомно-домінантний). Неспадкові причини пігментного ретиніту зустрічаються рідко, але існує можливість виявити поодинокий випадок (спонтанна мутація), у якому немає сімейного анамнезу хвороби.
