Мендель, Грегор - богемський натураліст (Хайнцендорф, Сілезія, 1822 -Брно, Моравія, 1884). Ставши августинським монахом, він у 1843 році вступив у монастир Брно; згодом він закінчив наукові дослідження у Віденському університеті. З 1854 р. викладав фізику та природничі науки у Брно. Між 1857 і 1868 рр. присвятив себе тривалим практичним експериментам з гібридизації гороху в монастирському саду. Після ретельного і терплячого спостереження за результатами, він був змушений чітко і математично точно визначити важливі закони, які називаються законами Менделя. Ці закони, однаково дійсні для рослинного світу, як і для тварин, стали законом для створення нової галузі біологічних наук: генетики. Протягом дев'яти років, аналізуючи результати сотень і сотень штучних запилень, культивуючи та досліджуючи близько 12 000 рослин, Мендель терпляче записував усі свої спостереження, результати яких були представлені в короткій мемуарі до Брнонського товариства природознавства 1865 р. час публікація не була оцінена у всій її важливості і не викликала "зацікавленості, якої вона заслуговувала. Ігноруючись вченими більше тридцяти років", закони були знову відкриті в 1900 році одночасно і незалежно від трьох ботаніків: Х. де Фріса в Голландії , К. Керренс в Німеччині, Е. фон Тшермак в Австрії; але тим часом вивчення біології досягло значного прогресу, часи змінилися, і відкриття одразу справило великий вплив.
Перший закон, або закон домінування, також правильніше називати законом однорідності гібридів. Мендель взяв дві горохові рослини (які він назвав родоначальниками), обидві чистої породи, одна з жовтими насінням, інша зелена, і використав пилок однієї для запліднення іншої. З цього схрещування отримано перше покоління гороху гібридних рослин, який більше не є чистопородним; усі рослини виробляли жовтий насіннєвий горох, жодне не виявляло зеленого насіння. Іншими словами, жовтий шрифт домінував над зеленим; тобто жовтий був домінуючим, зелений, маскований, рецесивний. Існує також окремий випадок, коли існує неповне домінування і перше покоління демонструє проміжний характер між батьківським і материнським; але навіть у цьому випадку гібриди будуть рівні між собою. Мендель дав блискуче і геніальне пояснення явищам; він припустив, що разом з гаметами передаються чинники, що відповідають за розвиток характерів; він вважав, що в кожному організмі або даному характері регулюються два фактори: один передається від матері, а другий - від батька, і що ці два фактори однакові у породистих особин, різні у гібридів і що, нарешті, міститься лише один фактор в гаметах. Мендель вказав два фактори антагоністичних символів з буквами алфавіту, великі регістри для домінантних, малі для рецесивних; і оскільки у кожного з батьків є кілька факторів, він вказав, наприклад, з АА горох, який несе домінуючий жовтий символ, з aa - той, що носить зелений рецесивний характер.
Тут можна зазначити, що за зовнішнім виглядом особини не завжди можна дізнатися, чи належить вона до чистої породи, чи це гібрид; натомість необхідно вивчити її поведінку при схрещуванні та схрещуванні. Фактично, чистокровний жовтий горошок та гібридний, очевидно, ідентичні; проте відомо, що їх генетичний склад різний, один - АА, а інший - Аа.Перетинаючи між собою чистопородний жовтий горох (АА), ви завжди і тільки матимете жовтий насіннєвий горох, схрещуючи жовтий або напівжовтий, але гібридний горох (Аа) один з одним, ви також побачите, що рослини із зеленим насінням з’являються у їхніх нащадків . Жовтий горох Аа, хоча ідентичний, але відрізняється генотипово, тобто за своїм генетичним складом. Іншими важливими законами Менделя є: закон сегрегації чи роз’єднання персонажів та закон незалежності персонажів.
У часи Менделя явища мітозу та мейозу ще не були ясними, але сьогодні ми знаємо, що при мейозі гамети отримують лише одну хромосому з кожної пари і що виключно із заплідненням ці хромосоми повертаються до спаровування випадковим чином.
Якщо ми думаємо (для тимчасового спрощення), що певний фактор локалізований на одній парі хромосом, ми бачимо, що в еукаріотичному (диплоїдному) організмі фактори присутні в парах, і тільки в гаметах (гаплоїдних) є єдиний Фактор. там, де вони присутні в парах, вони можуть бути однаковими або різними.
Коли два однакових чинника (домінантний чи рецесивний, GG чи gg) злилися в зиготу, отриману особину називають гомозиготною за цим характером, тоді як гетерозиготна - це та, у якій злилися два різні фактори (Gg).
Альтернативні фактори, що визначають характер особини, називаються алелями.
Алелей для певного персонажа може бути навіть більше двох. Тому ми будемо говорити про діалельні та поліаллельні символи або, відповідно, про генетичний диморфізм та поліморфізм.
За умовою, покоління експериментального кросу позначаються символами P, F1 та F2, які відповідно означають:
P = покоління батьків;
F1 = перше покоління синів;
F2 = синівка другого покоління.
У менделівському хресті жовтий X зелений дає всі жовті; будь -які два з останніх, схрещених один з одним, дають по одному зеленому на кожні три жовтих. вони завжди дають рівні гамети, тому їх потомство однаково, всі гетерозиготи Оскільки жовтий колір домінує над зеленим, гетерозиготи всі жовті (F1).
Однак, схрещуючи дві з цих гетерозигот, ми бачимо, що кожна з них з однаковою ймовірністю може дати той чи інший тип гамет. Також об'єднання гамет у зиготах має однакову ймовірність (за винятком особливих випадків), так що у F2 з однаковою ймовірністю утворюються зиготи чотирьох можливих типів: GG = гомозиготний, жовтий; Gg = гетерозиготний, жовтий; gG = гетерозиготний, жовтий; gg = гомозиготний, зелений.
Тому жовтий і зелений у співвідношенні 3: 1 у F2, оскільки жовтий все одно зустрічається, поки він присутній, тоді як зелений зустрічається лише за відсутності жовтого.
Щоб краще зрозуміти це явище з точки зору молекулярної біології, достатньо припустити, що певна основна речовина, зелена, не модифікується ферментом, виробленим g -алелем, тоді як алель G виробляє фермент, який перетворює зелений пігмент у жовтий пігмент. Якщо алель G відсутній в жодній з двох гомологічних хромосом, що несуть цей ген, горох залишається зеленим.
Той факт, що жовтий горох може характеризуватися двома різними генетичними структурами, гомозиготним GG та гетерозиготою Gg, дає нам можливість визначити фенотип та генотип.
Зовнішній прояв генетичних характеристик організму (те, що ми бачимо), більш -менш модифікований впливом навколишнього середовища, називається фенотипом. Набір лише генетичних характеристик, які можуть проявлятися у фенотипі, а можуть і не проявлятися, називається генотипом.
Жовтий горох F2 має той самий фенотип, але мінливий генотип. Фактично це 2/3 гетерозиготи (носії рецесивної ознаки) та 1/3 гомозигот.
Натомість, наприклад, у зеленому горошку генотип та фенотип взаємно незмінні.
Як ми побачимо, поява лише одного з батьківських персонажів у F1 та поява обох символів у співвідношенні 3: 1 у F2 - це явища загального характеру, які є предметом першого та другого законів Менделя відповідно. Все це відноситься до схрещування між особинами, які відрізняються за однією парою алелей, за єдиним генетичним характером.
Якщо здійснено будь -яке інше таке схрещування, менделівська модель повторюється; наприклад, схрещуючи горох із зморшкуватим насінням та гладким насінням, у якому домінуючим є гладкий алель, ми матимемо LL X 11 у P, усі LI (гетерозиготні, гладкі) у F1 та три гладкі для кожного зморшкуватого у F2 (25 % LL, 50% LI, 25% 11). Але якщо тепер схрестити гомозиготні подвійні, тобто сорти, які відрізняються більш ніж одним символом (наприклад, GGLL, жовтий і гладкий, з ggll, зеленим та регосі), ми бачимо, що у F1 усі будуть гетерозиготними з обома домінантними ознаками, фенотипованими, але у F2 будуть чотири можливі фенотипові комбінації у числовому співвідношенні 9: 3: 3: 1, що походить від 16 можливих генотипів, що відповідають можливим комбінаціям чотири типи гамет (взяті парами до двох у зиготи).
Очевидно, що два персонажі, які були разом у першому поколінні, незалежно відокремлювали один одного в третьому. Кожна пара гомологічних хромосом відокремлюється незалежно один від одного в мейозі, і це встановлено третім законом Менделя.
Давайте тепер розглянемо в цілому формулювання трьох законів Менделя:
1а: закон домінування. Враховуючи пару алелей, якщо нащадок схрещування відповідних гомозигот має у фенотипі лише одну з батьківських ознак, це називається домінантним, а інше - рецесивним.
2а: закон сегрегації. Схрещування гібридів F1 дає три домінанти для кожного рецесивного. Тому фенотипове співвідношення становить 3: 1, тоді як генотипове співвідношення 1: 2: 1 (25% домінантних гомозигот, 50% гетерозигот, 25% рецесивних гомозигот).
При схрещуванні особин, які відрізняються кількома парами алелей, кожна пара відокремлюється на нащадків, незалежно від інших, відповідно до першого та другого законів.
Ці три закони, хоча і не сформульовані належним чином Менделем, визнаються основою генетики еукаріотів. Як це завжди буває у великих принципах біології, загальний характер цих законів не означає, що вони не мають винятків.
Дійсно, існує стільки можливих винятків, що сьогодні прийнято ділити генетику на менделівську та неоменделівську, включаючи в останній усі явища, які не підпадають під закони Менделя.
Хоча перші винятки ставлять під сумнів правильність відкриттів Менделя, згодом вдалося продемонструвати, що його закони мають загальний масштаб, але основні явища поєднуються з великою кількістю інших явищ, які їх модулюють. Інакше вираз.
ПРОДОВЖУЄТЬСЯ: Передбачте групу крові вашої дитини "
