Визначення та класифікація
Альбінізм являє собою групу генетичних аномалій, властивих синтезу меланіну; термін "альбінізм"Походить з латини"альбус”, Що означає“ білий ”.
- "Тотальний альбінізм": дуже рідкісний патологічний прояв, що характеризується білим або солом'яно -жовтим волоссям, дуже білою шкірою та блакитними або сірими очима.
- «Частковий альбінізм»: частіша дисфункція, яка вражає лише певні частини тіла, наприклад обмежену ділянку шкіри, пучок волосся або очей.
- «Шкірний альбінізм Oculus»: хвороба також поширюється на волоссі, шкірі та в очах з частотою 1: 35 000. У цьому випадку меланін більше не синтезується.
- "Очний альбінізм": меланічний пігмент відсутній у сітківці, отже, суб'єкти, уражені цим типом альбінізму, мають меншу кількість діоптрій. Це вражає одного з кожних 15 000 новонароджених.
Кожна з цих патологій відповідає даній захворюваності серед населення; щоб дати "статистичне наближення, одна людина з 17 000 виявляє тип альбінізму.
Враховуючи, що це серйозне захворювання вражає всі етнічні групи та всі види тварин, альбінізм є одним із найпоширеніших патологічних проявів із генетичною передачею не тільки у тваринному, але й у рослинному (враховуючи, що деякі випадки траплялися також з альбінізмом) у квітках, пелюстках, плодах і листках).
Причини
Враховуючи, що альбінізм є генетичним захворюванням, провокуюча причина збігається із зміною генів, які беруть участь у виробленні меланіну; Наразі було визначено 11 генів, які беруть участь у цьому делікатному механізмі, і вони, здається, пов’язані з ферментом тирозиназою. що лише один з цих генів має дефект. Строго кажучи, зрозуміло, наскільки правильне функціонування тирозинази є необхідним для вироблення меланічного пігменту: фермент переважно бере участь у навколошкірному альбінізмі.
Якщо альбінізмом страждають обидва батьки, генероване потомство також виявить цю патологію; незважаючи на це, батьки більшості дітей -альбіносів мають регулярну пігментацію шкіри, очей та волосся і не мають сімейної історії альбінізму. В останньому випадку в потомстві сталася точкова мутація ферменту тирозинази, тому організм більше не синтезує меланін.
Фізичні ефекти
Для отримання додаткової інформації: Симптоми альбінізму
Неправильно, лише ті суб’єкти з дуже білою шкірою, білим волоссям та червоними очима вважаються альбіносами: насправді, незважаючи на ці ознаки, що сприяють ідентифікації людей, слід підкреслити, що ріст та функціонування шкіри та волосся нормальні; що лише змінюється колір, який з білого переходить у майже нормальний колір.
Одним з найсерйозніших наслідків для альбіносів є шкода, яку вони можуть зазнати в результаті "перебування на сонці" (геліофобія): шкіра, не пігментована (або лише частково), позбавлена природного захисту.У здорових людей перебування на сонці посилює вироблення меланіну: набутий загар діє як «природний сонячний фільтр», захищаючи шкіру від світлового випромінювання. У людей -альбіносів цього не відбувається: оскільки меланін не виробляється, шкіра не захищена, а ризик сонячних опіків зростає, збільшуючи схильність до пухлин шкіри.
Наслідки, що виникають внаслідок мутації тирозинази, також впливають на очі: під час ембріонального розвитку та в наступний післяпологовий період необхідна кількість меланіну не виробляється або взагалі не виробляється, що спричиняє пошкодження ока та викликає зміни в "райдужна оболонка в сітківці ока та в зорових нервах. Ністагм (мимовільне коливання очей, іноді також пов'язане з незначним рухом голови), косоокість та дефіцит зору - це можливі наслідки патології альбіносів: їх ступінь пропорційний до кількості меланіну, що виробляється під час розвитку ока.
У рідкісних типах альбінізму слух та згортання крові також можуть викликати деякі порушення.
Психологічні ефекти
Люди з альбінізмом часто сприймають почуття хвороби, дискримінації та відмінності від інших: соціальні та психологічні проблеми, що виникають внаслідок цієї патології, дуже складні. Досить сказати, що діти -альбіноси часто схильні ізолюватися від інших: змушені постійно відповідати на незручні питання про свою патологію, вони піддаються критичному психологічному стресу. Навіть якщо зростання та фізичний розвиток дитини не порушені альбінізмом, психологічні наслідки захворювання, безумовно, не слід недооцінювати. Серед природних засобів, які найчастіше використовуються при ламкості нігтів, ми пам’ятаємо хвощ
