Амніоцентез - коли і навіщо це робити?

Коли я отримаю результати

Зазвичай звіт про тестування доступний через два тижні після амніоцентезу, оскільки для хромосомного аналізу потрібен час для зростання клітин плоду в культурі. З цієї причини, коли медичний висновок надходить із запізненням, це не обов’язково означає, що є щось патологічне ; це може просто означати, що клітини ростуть довше.

Рання діагностика основних хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна, може бути доступна протягом 48-72 годин після обстеження завдяки швидким тестам, які не є вичерпними.

Коли це робиться?

Ранній, стандартний та пізній амніоцентез

Зазвичай амніоцентез проводиться між 16 -м і 18 -м тижнем вагітності. Однак бажання отримати більш ранні дослідження змусило багатьох авторів все частіше просувати дату обстеження, настільки, що це навіть практикується між десятою та дванадцятий тиждень вагітності. У цих випадках ми говоримо ранній амніоцентез. Частота ускладнень значно зростає порівняно з "стандартний амніоцентез, але у вас є перевага діагностичного передбачення.

Як відповідь на цю потребу максимально передбачити пренатальну діагностику, вже кілька років доступне інше обстеження, яке називається віллоцентезом (взяття проб хоріона), яке проводиться між 10 -м і 12 -м тижнем.

Головною перевагою амніоцентезу перед CVS є те, що ризик зараження материнськими клітинами менший, як і ризик переривання вагітності (навіть якщо це нині вирівнялося між двома процедурами, завдяки вдосконаленню діагностичних методів та протоколів).

Ми говоримо про пізній амніоцентез коли діагностична методика проводиться після двадцятого тижня гестації. У цьому випадку показаннями є загальна оцінка стану здоров’я плоду, його легеневої зрілості (з огляду на раннє народження) та можливого материнсько-плодова ізоімунізація.

Евакуаційний амніоцентез

Рідко амніоцентез можна проводити для видалення надмірного накопичення навколоплідних вод (так званих багатоводдя); у цих випадках ми говоримо про евакуаційний амніоцентез.

Коли це потрібно?

Основним свідченням амніоцентезу залишається пренатальна діагностика хромосомних аномалій. Пріоритетне дослідження спрямоване на виявлення можливого синдрому Дауна та інших патологій на генетичній основі.

Якщо цього вимагають окремі фактори ризику, однак можна виявити більш -менш широкий спектр хромосомних захворювань (муковісцидоз, вроджена глухота, м’язова дистрофія Дюшенна, таласемія та багато інших).

Фактори, що припускають проведення амніоцентезу

Вік вагітної жінки дорівнює або перевищує 35 років.
Наявність «хромосомної аномалії у одного або обох батьків.
Визначення статі плода на Х-зчеплені захворювання
Допоміжне репродуктивне лікування чоловічого безпліддя.
Вагітність під загрозою несумісності матері та плоду.
Наявність генетичного захворювання у одного або кількох родичів батьків.
Аномальні результати ультразвукового дослідження.
Попереднє народження дитини з генетичним захворюванням.
Вагітна жінка, що зазнає впливу радіації або відомих мутагенних факторів (ліки або хімікати).

ЗВЕРНІТЬ УВАГУ: у громадських установах, для жінок віком від 35 років і старше на передбачувану дату народження, а також для тих, у кого вказівки передбачені національним протоколом, обстеження є безкоштовним після генетичної консультації.

Окрім дослідження клітин, аналіз навколоплідних вод може дати важливі вказівки на наявність генетичних захворювань. Наприклад, альфа-фетальний білок (AFP) виробляється плодом і його можна виміряти в навколоплідних водах, взятих для амніоцентезу. Коли величина AFP висока, існує реальна ймовірність вад розвитку плода, таких як дефекти нервової трубки (spina bifida, аненцефалія або менінгоцеле), дефекти черевної стінки та інші.

Що станеться, якщо амніоцентез виявить відхилення?

Коли результати амніоцентезу показують патологічний результат, пара негайно повідомляється генетиком про значення аномалії, її можливі наслідки та терапевтичні можливості.

На основі цієї інформації за підтримки членів сім’ї та медичних працівників пара повинна прийняти рішення, яке вважає найбільш прийнятним; якщо патологія серйозна, з огляду на те, що в більшості випадків немає конкретних можливостей лікування, є лише дві можливі альтернативи: продовжити вагітність, готуючись прийняти дитину або відмовитися від усиновлення (у встановлені законом терміни), або перервати вагітність відповідно до строків і методів, передбачених законом.