Що це означає?
Коли рівень холестерину залишається високим, незважаючи на відповідну дієту та регулярні фізичні навантаження, це називають сімейною гіперхолестеринемією або первинною гіперхолестеринемією.
Значення холестерину: від чого вони залежать?
Ми знаємо, що загальний холестерин походить як від дієти, так і від ендогенного синтезу; зокрема, близько 80-90% виробляється нашим організмом - особливо печінкою, але також наднирковими залозами та статевими залозами, - а решта - дієтичною.
Види спадкової гіперхолестеринемії
Лікарі вважають за краще говорити про первинну гіперхолестеринемію на гередогенній основі, з яких відомі три основні форми:
- «полігенна гіперхолестеринемія,
- l "Сімейна гіперліпідемія (та комбінована гіперліпідемія)
- l "первинна гіперхолестеринемія.
Серед усіх найбільш поширеним (у 2/3 випадків) є полігенна гіперхолестеринемія, при якій фактори недоїдання та навколишнє середовище додають та посилюють основний дисметаболізм на мультигенетичній основі.
Полігенна гіперхолестеринемія особливо поширена серед західників, де вражає до 20% населення.
З іншого боку, моногенна форма, яка називається есенціальною або примітивною сімейною гіперхолостеролемією, зустрічається рідше і вражає одну з 500 гетерозиготних особин та одну з 1 мільйона гомозиготних особин. У цьому випадку хвороба викликана "недостатньою активністю рецептора ЛПНЩ через" зміну гена, що кодує цей білок; з цього випливає, що рівень ЛПНЩ у крові зростає пропорційно зменшенню активності рецепторів, коливаючись приблизно від 50 до 90-95%. Паралельне збільшення рівня холестеринемії обумовлено високим відсотком холестерину, що міститься в цьому класі ліпопротеїнів (не дивно, що він називається поганим) холестерин).
Типовими для сімейної гіперхолестеринемії, але рідкісними при інших формах первинної гіперхолестеринемії, є відкладення холестерину (ксантоми, ксантелазми), які з’являються раніше, чим важче захворювання. розвиток ішемічної хвороби серця та її проявів (стенокардія та інфаркт міокарда), що явно вище для гомозигот, ніж для гетерозигот.
Нарешті, сімейна гіперліпідемія з множинними фенотипами асоціюється з більш складною ліпідемічною зміною. Епідеміологічно ізольовані підвищення рівня холестерину, тригліцеридів або обох виявляються в однакових відсотках. Різну експресію ліпідемічної аномалії також можна спостерігати у одного і того ж пацієнта, який за різних обставин може мати різні дисліпідемії.Частота серед населення становить близько 2%.
Лікування
Як передбачалося на початку статті, за наявності сімейної гіперхолестеринемії (у широкому сенсі) навіть добре спланована і дотримана дієта може не досягти мети досягнення прийнятної ліпідної структури. Однак важливо втрутитися в спочатку про харчування, можливо, пов'язуючи його з регулярними фізичними вправами (після консультації з лікарем). Рекомендації щодо дієти зазвичай грунтуються на таких моментах:
- зменшити загальне споживання енергії у суб'єктів із зайвою вагою
- зменшити загальний харчовий жир до менш ніж 30% загальної енергії
- скоротити споживання насичених жирних кислот (їжа тваринного походження) до менш ніж 10% загальної енергії
- зменшити, можливо, виключити продукти, багаті гідрогенізованими оліями (присутні в маргарині та багатьох хлібобулочних виробах)
- зменшити споживання вуглеводів з високим глікемічним індексом (особливо солодкі продукти, такі як тістечка та деякі види фруктів)
- заохочувати споживання олеїнової кислоти (присутня в оливковій олії) та лінолевої кислоти (присутня в рибі)
- заохочувати вживання складних вуглеводів
- збільшити споживання фруктів (крім бананів, інжиру, винограду, хурми та зневоднених фруктів), овочів та бобових
- помірне споживання солі.
Будь-яка невдача дієти вимагає застосування гіполіпідемічних препаратів, які, однак, не слід замінювати, а пов'язувати з ними, щоб використати синергетичну дію двох терапевтичних втручань. Найчастіше за наявності сімейної гіперхолестеринемії використовуються статини (інгібітори ГМГ-КоА-редуктази) та фібрати (більш корисні у присутності високих тригліцеридів). Іншими широко використовуваними препаратами є езетиміб, ніацин та кислотні секвестранти.
