Мутації

Без генетичної мінливості всі живі істоти повинні бути (у спадок) такими ж, як і перші. Для нерівних істот єдиними поясненнями були б ті, що стосуються поодиноких творінь. Але ми знаємо, що структура ДНК, яка є основою для передачі спадкових ознак, має відносну, а не абсолютну стабільність. Хоча стабільність гарантує збереження вихідної інформації, нестабільність визначає модифікації, а краще (якщо використати конкретний термін) мутації.
Мутації можна розділити на 3 великі групи:

- генні мутації;
- хромосомні мутації;
- геномні мутації.

На цьому етапі добре коротко додати дві концепції: одна - це «відновлення», а інша - «сприятлива» або «несприятлива» мутація.
Ремонт, англійський термін, що означає ремонт, відноситься до існування в клітинах специфічних ферментативних процесів, призначених для перевірки збереження інформації, усунення або виправлення ділянок ДНК, які не відповідають оригіналу.
Поняття "сприятлива" або "несприятлива" мутація виражає порівняння між ефективністю, для організму та для виду, вихідного гена ("дикого", тобто "дикого", примітивного) та мутантного гена.
Слід зазначити, що перевага та недолік завжди стосуються певних умов навколишнього середовища; невигідна мутація в певному середовищі може стати сприятливою за різних умов.
Наслідки цього принципу значні в популяційній генетиці, що вже можна продемонструвати різною ефективністю виживання варіантів гемоглобіну в нормальному або малярійному середовищі. Але цю тему слід відкласти до більш детальних статей про загальну, людську чи медичну генетику.
Потрібна ще одна відмінність (особливо щодо генних мутацій) між соматичними мутаціями та мутаціями зародкової лінії. Всі клітини нашого багатоклітинного організму походять, як відомо, з однієї зиготи, але дуже рано вони диференціюються в соматичну лінію, з якої розвивається все тіло, і зародкову лінію, призначену для формування статевих залоз, а для кінцевого мейозу - гамети Цілком очевидно, що, крім взаємодій між двома популяціями клітин, мутація соматичної лінії проявиться в єдиному організмі, але не вплине на нащадків, тоді як мутація в зародковій лінії відбудеться лише у нащадків.
Щодо різних типів мутацій та відносних наслідків, варто ще раз згадати класифікацію причин мутації. Ці причини називаються мутагенами, які використовуються для розмежування переважно на фізичні та хімічні мутагени. Різні модифікації фізичного середовища можуть призвести до мутацій, але основними фізичними мутагенами є радіація. З цієї причини радіоактивні речовини небезпечні, і це, перш за все, більш важкі радіоактивні частинки, які, як правило, викликають мутації шляхом дефектування, з найсерйознішими наслідками.
Хімічні мутагени можуть діяти як шляхом зміни впорядкованої структури нуклеїнових кислот, так і шляхом введення в клітини речовин, подібних до нормальних азотистих основ, які можуть конкурувати з останніми у синтезі нуклеїнових кислот, викликаючи таким чином мутації шляхом заміщення.

ГЕННІ МУТАЦІЇ

Генні мутації впливають на один або декілька генів, тобто на обмежений ділянку ДНК. Оскільки інформація зберігається у послідовності пар нуклеотидів, найменша мутаційна одиниця (мутон) складається з однієї комплементарної пари основ. і повторний вибір (або вставка). У мутаціях заміщення підстави один або декілька нуклеотидів ДНК замінюються іншими. Якщо помилку не виправити вчасно, буде послідовність під час транскрипції, також змінена в РНК. Якщо зміна триплет не обмежується синонімом (див. генетичний код), це призведе до заміщення однієї або декількох амінокислот у поліпептидній послідовності. Заміна амінокислоти може бути більш -менш критичною для визначення структури білка та його функції.
При повторних виборах або вставних мутаціях один або кілька нуклеотидів видаляються або додаються до послідовності ДНК. Ці мутації, як правило, дуже серйозні, тому що (якщо вони не є цілими трійками, які додають або віднімають окремі амінокислоти), усі триплети, що слідують у порядку читання, змінюються.
Генні мутації є найчастішими і є причиною більшості варіабельності спадкових ознак між особами.

ХРОМОСОМІЧНІ МУТАЦІЇ

Це мутації, що вражають відносно довгі фрагменти хромосоми. Їх прийнято класифікувати в основному за такими ознаками:

- хромосомні мутації для переобрання;
- хромосомні мутації шляхом дублювання;
- хромосомні мутації шляхом транслокації.

Мутації внаслідок дефектування виникають внаслідок розриву та втрати більш -менш довгого фрагмента хромосоми. Особливо при мейозі цей тип мутацій часто є смертельним через загальну втрату певної кількості генів, більш -менш необхідних.
При дублюючих мутаціях, після розриву, хроматидні пні мають властивість зливатися.
При подальшому видаленні центромерів хромосома, яка стала дицентричною, розпадається на часто нерівні частини: як ми бачимо, результатом є переобрання з одного боку та дублювання з іншого.
Після хромосомної розриву може відбутися зворотний розвиток. Загальний генетичний матеріал не змінюється, але послідовність генів у хромосомі змінюється.
Випадок транслокації аналогічний, але він стосується зв’язку фрагмента хромосоми з негомологічною хромосомою. Одну хромосому ампутують, а іншу подовжують; загальна генетична інформація клітини залишається незмінною, але ефект позиції стає ще більш помітним. Легко представити ефект позиції, звернувшись до концепції регуляції дії генів: шляхом зміни Розташовуючись на хромосомах, ген може легко залишити один оперон і вставитись в інший, що призводить до "зміненої активації або репресії.
Однак кажуть, що транслокація є збалансованою (або збалансованою), коли існує взаємність транслокації між двома парами хромосом, зберігаючи суму інформації про ген незмінною. Хрестоподібна фігура в мейотичному діакінезі в цілому відповідає збалансованій транслокації.

ГЕНОМІЧНІ МУТАЦІЇ

Пам'ятаючи, що геном - це індивідуальна генетична спадщина, упорядкована в хромосомах, можна уточнити, що ми говоримо про геномні мутації, коли хромосоми мають різний розподіл від норми виду.
Геномні мутації можна класифікувати в основному за мутаціями для поліплоїдії, гаплоїдії та анеуплоїдії.
Мутації поліплоїдії виникають, коли редуплікація не призводить до поділу; вони легше зустрічаються на рослинах, де насправді вони використовуються для покращення виробництва.
Якщо при мейозі не вдається поділу клітин, можуть виникнути диплоїдні гамети; якщо такій гамети вдається злитися з нормальною гаметою, зигота, що виникла в результаті цього запліднення, буде триплоїдною. Така зигота іноді може породжувати цілий організм, оскільки для редуплікації та мітозу не потрібна парна кількість хромосом. Однак під час мейозу регулярне спарювання гомологічних хромосом буде неможливим.
Геномні мутації внаслідок гаплоїдії можуть виникнути, коли у нормально диплоїдного виду гамета активується іншою гаметою, позбавленою ядерного матеріалу, або навіть за відсутності запліднення: в результаті вийде гаплоїдна особина.
У той час як попередні типи геномних мутацій завжди стосуються додавання або віднімання цілого числа n хромосом, мутації для анеуплоїдії стосуються надлишку або дефекту одиночних хромосом (хромосомні аберації).
Евплоїдний хромосомний склад виду визначається як його нормальний каріотип або ідіотип.