Ліки для лікування таласемії

Визначення

Термін "таласемія" відноситься до серйозного генетичного захворювання, при якому організм синтезує аномальну форму гемоглобіну, що відповідає за поступове руйнування еритроцитів. Важка таласемія (варіант майор) може бути смертельним для плода (смерть настає до народження або незабаром після), поки форма неповнолітні має тенденцію проявляти симптоми повільніше (через 2 роки від народження).

Причини

Талассемія є результатом "генетичної аномалії: гемоглобін складається з двох білків, альфа-глобуліну та бета-глобуліну, що складаються, відповідно, з 4 та 2 глобулярних підрозділів. Кожна глобулярна підрозділ кодується геном, тому мутація одного або декількох генів створює пошкодження, отже, синтез «дефектного гемоглобіну».

Симптоми

Варіант майор таласемії завдає негайної шкоди, що призводить плід до смерті до пологів або одразу після цього. Форма неповнолітні вона характеризується, з іншого боку, дуже вираженою формою анемії, що супроводжується втомою, зміною настрою (дратівливістю), порушенням росту, деформацією кісток обличчя, жовтяницею, задишкою та темною сечею.

• Ускладнення: підвищений ризик розривів кісток та інфекцій, деформації кісток, гемохроматоз, крихкість кісткової маси, спленомегалія

Інформація про таласемію - ліки для лікування таласемії не має на меті замінити прямі стосунки між медичним працівником та пацієнтом. Завжди проконсультуйтеся з лікарем та / або фахівцем перед тим, як приймати таласемію - ліки для лікування таласемії.

Препарати

В даний час не існує ефективного альтернативного препарату або лікування для лікування таласемії, оскільки ми говоримо про генетично передану хворобу; у будь -якому випадку, дослідники зосереджені на покращенні якості життя пацієнтів, які страждають на таласемію, шукаючи засоби, які б максимально пом'якшили симптоми та уповільнили невблаганне прогресування захворювання.
Слід, однак, підкреслити, що деякі хворі пацієнти не скаржаться на симптоми: у осіб із повністю здоровими та здоровими носіями спостерігається лише одна мутація гена, часто недостатня для того, щоб спровокувати точну симптоматику таласемії. Однак ці пацієнти повинні проходити періодичні медичні огляди, щоб негайно втрутитися, якщо хвороба з роками викликає порушення; незважаючи на те, що фармакологічне лікування зазвичай не є необхідним для пацієнтів з мала таласемія, переливання крові може бути корисним у деяких випадках, наприклад, при пологах та операціях.
Однак пам’ятайте, що здоровий носій може передати хворобу нащадкам.
Щодо середніх або важких форм таласемії, слід розглядати різні дискурси, отже, ті, у яких генетична мутація включає більше генів; переливання крові - це найбільш негайний терапевтичний підхід для усунення, хоча і тимчасово, симптомів таласемії. Проте цей засіб не позбавлений побічних ефектів: часті переливання крові можуть спричинити схильність пацієнта до накопичення заліза в крові аж до гемохроматозу.
Коли таласемія відповідає за серйозні порушення функцій організму, найефективнішою альтернативною стратегією лікування виявляється трансплантація кісткового мозку.

Нижче наведені класи препаратів, які найчастіше використовуються в терапії проти таласемії, і деякі приклади фармакологічних спеціальностей; лікар повинен вибрати найбільш підходящу діючу речовину та дозування для пацієнта, виходячи з тяжкості захворювання, стану здоров’я пацієнта та його реакції на лікування:

ЛІКАРСТВА ДЛЯ ЛІКУВАННЯ ТАЛАСЕМІЇ НЕМАЄ: перелічені нижче медичні засоби та терапевтичні стратегії спрямовані на зменшення симптомів та покращення якості життя пацієнта.

Ліки для лікування гемохроматозу: накопичення заліза в крові є одним з найближчих наслідків, що виникає внаслідок частих переливань крові, які необхідні таласемії. Щоб впоратися з гемохроматозом, лікар зазвичай пропонує терапію хелатируючими препаратами, здатними, таким чином, секвеструвати залізо, накопичене в крові, та усунути його за допомогою сечовипускання. Нижче наведено активні інгредієнти, які найчастіше використовуються в терапії, і фармакологічні спеціальності, доступні на ринку.

• Десферіоксамін (наприклад, Десферал): препарат вибору для лікування накопичення заліза в контексті таласемії
• Деферасирокс (наприклад, ексджад): препарат недоступний в Італії
• Деферипрон (наприклад, ферипрокс): приймати у разі алергії / непереносимості десферіоксаміну

Щодо дози: прочитайте статтю про препарати для лікування гемохроматозу

Рекомендується поєднувати хелаторну терапію з добавками вітаміну С (наприклад, Редокссон, Цебіон, Цимілль, Унівіт, С Тард, Агрувіт, Унівіт, Дуо С): накопичення заліза в крові фактично викликає дефіцит аскорбіну кислоти, враховуючи, що мінерал має тенденцію окислювати вітамін С. Відповідно до цього, здається, що надходження вітаміну С у пацієнтів, які страждають на гемохроматоз в контексті таласемії, має важливе значення для збільшення та сприяння усуненню накопиченого заліза.
Терапію аскорбіновою кислотою слід починати через місяць після початку хелатотерапії.
Дозування: для дітей віком до 10 років з таласемією та гемохроматозом. приймати 50 мг препарату на добу. Для таласемічних дорослих подвійна добова доза препарату подвоюється.

Препарати для лікування спленомегалії: збільшення селезінки - це симптом, який об’єднує багатьох пацієнтів з таласемією. Серед найбільш акредитованих рішень для вирішення цієї проблеми - виділення селезінки (спленектомія), завжди пов’язане з вакцинацією, до і після втручання.
Для отримання додаткової інформації: прочитайте статтю про препарати для лікування спленомегалії

Інноваційні препарати та надії на ліки для лікування таласемії

Наука мобілізується гігантськими кроками на шляху до лікування (або спроби терапії) від таласемії. Деякі дослідники наважуються говорити про "фармакологічну індукцію гамма-гена", що полягає у стимуляції "HbF (фетальний гемоглобін) цитотоксичним препаратом (5-азатицидин, наприклад, Vidaza). На перший погляд, блискуча гіпотеза, яка незабаром виявляється як поразка через високу канцерогенну силу речовини.
Щоб замінити цей потужний лікарський засіб, висунуто гіпотезу про "іншу молекулу" - гідроксимочевину, яка має меншу токсичність, ніж попередня: при випробуванні на людині цей препарат, здається, здатний зменшити, хоча і помірно, частоту таласемічних криз.