Визначення
Хвороба Вільсона - також відома як гепатолентикулярна дегенерація - є рідкісним спадковим генетичним розладом. Ця хвороба викликає скупчення міді в тканинах та органах уражених осіб.
Найбільші наслідки цього аномального накопичення проявляються насамперед у мозку та печінці, але не тільки.
Якщо не лікувати належним чином, хвороба Вільсона може призвести до летального результату.
Причини
Будучи генетичним захворюванням, провокуюча причина криється в зміні гена. Більш детально, існує модифікація гена ATP7B, розташованого на хромосомі 13.
Цей ген кодує певний білок, завданням якого є сприяння виведенню надлишків міді через жовч. Завдяки цій генетичній модифікації цей білок не виробляється, а отже, мідь накопичується в органах та тканинах.
Симптоми
У пацієнтів з хворобою Вільсона можуть виникнути гепатит, цироз печінки, жовтяниця, гепатомегалія та спленомегалія. Крім того, можуть виникати такі симптоми, як блювота, біль у животі, дизартрія, дисфагія, тремтіння, уповільнення руху та утруднення ходьби, мігрень, м’язова слабкість та скутість, зміни настрою та особистості, утруднення концентрації уваги, депресія, гематурія, глюкозурія. Анемія, аменорея і кільця Кайзера-Флейшера.
Інформація про хворобу Вільсона - «Ліки та догляд» не має на меті замінити прямі стосунки між медичним працівником та пацієнтом. Завжди проконсультуйтеся зі своїм лікарем та / або спеціалістом, перш ніж приймати хворобу Вільсона - препарати та лікування.
Препарати
Фармакологічне лікування хвороби Вільсона базується на введенні препаратів, здатних хелатувати мідь або зменшувати її всмоктування, таким чином, щоб сприяти її виведенню з організму.
Препаратом вибору для лікування хвороби Вільсона є пеніциламін. Крім того, у деяких європейських країнах (наприклад, у Великобританії) у разі, якщо лікування пеніциламіном не переноситься, застосовується альтернативна терапія на основі триентину (інший препарат, здатний хелатувати мідь, менш ефективний, але з меншою кількістю побічних ефектів ніж пеніциламін).
Однак для зменшення поглинання міді зазвичай вводять цинк.
Крім медикаментозного лікування, пацієнти з хворобою Вільсона також повинні дотримуватися певної дієти, намагаючись уникати споживання продуктів, що містять високий вміст міді, таких як шоколад, горіхи, гриби, печінка та морські фрукти.
У тому випадку, якщо хвороба Вільсона завдала непоправної шкоди печінці та / або якщо медикаментозне лікування неефективне, лікар може визнати за необхідне провести трансплантацію печінки.
Нижче наведені ліки, які найчастіше використовуються в терапії проти хвороби Вільсона та деякі приклади фармакологічних спеціальностей; лікар повинен вибрати найбільш підходящу діючу речовину та дозування для пацієнта, виходячи з тяжкості захворювання, стану здоров’я пацієнта та його реакції на лікування.
Пеніциламін
Пеніциламін (Pemine ®) - це молекула, здатна хелатувати мідь і сприяти її виведенню з сечею. Це препарат, доступний для перорального застосування з певними показаннями для лікування хвороби Вільсона. Не дивно, що це препарат першого вибору, який використовується проти цього рідкісного генетичного захворювання.
Доза пеніциламіну, що зазвичай вводиться дорослим, становить 15-40 мг / кг маси тіла на добу, яку слід приймати в чотири прийоми за годину до або через 2-3 години після їжі і в будь-якому випадку завжди натщесерце.
З іншого боку, у дітей зазвичай застосовується доза препарату 10-30 мг / кг маси тіла, яку слід приймати у 3-4 прийоми так само, як і для дорослих пацієнтів.
У будь -якому випадку, точна доза лікарського засобу повинна визначатися лікарем для кожного пацієнта.
Крім того, слід підкреслити, що - з огляду на побічні ефекти, які може викликати пеніциламін - його застосування завжди повинно проходити під суворим контролем лікаря.
Ацетат цинку
Ацетат цинку (Wilzin ®) - ще один препарат зі специфічними терапевтичними показаннями для лікування хвороби Вільсона.
Цинк діє, зменшуючи всмоктування міді в кишечнику, сприяючи її виведенню з фекаліями і, отже, запобігаючи її накопиченню в печінці та інших органах і тканинах.
Ацетат цинку доступний для перорального прийому у формі твердих капсул.
Доза ліків, що зазвичай вводять дорослим пацієнтам, становить 50 мг, які слід приймати від трьох до максимум п’яти разів на день, натщесерце, за годину до або через 2-3 години після їжі.
Однак у дітей доза препарату, що вводиться, змінюється залежно від віку та маси тіла пацієнтів.
Однак навіть у цьому випадку лікар повинен встановити точну дозу препарату в індивідуальному порядку.
Якщо терапія ацетатом цинку призначається одночасно з терапією пеніциламіном, ці два препарати слід вводити з інтервалом не менше однієї години між тим і іншим.
