Пігментна ксеродерма

Загальність

Пігментна ксеродермія - рідкісне спадкове генетичне захворювання, яке викликає аномальну та надмірну чутливість до сонячного світла.

Причини розладу пов'язані з мутацією гена, який виробляє білок, необхідний для відновлення ДНК. Особи, уражені пігментною ксеродермією, страждають від шкірних, очних, а в деяких випадках і від розладів нервової системи. Оскільки розвиток раку на шкірі чи в інших органах тіла практично неминучий, якість життя, як і очікування, сильно погіршується.
Діагноз пігментної ксеродермії ґрунтується на спостереженні симптомів та ознак, які є очевидними та дещо однозначними.
На жаль, до сих пір немає конкретного ліки для зцілення, але лікування контролю симптомів все ще доступне.