ГЕМОФІЛІЯ - ЗДОРОВ'Я КРОВІ

Головна / здоров'я крові / 2021

Гемофілія

Загальність

Гемофілія - спадкове генетичне захворювання, яке впливає на нормальний процес згортання крові, тому пацієнт зазнає тривалої кровотечі, навіть після незначних травм або порізів шкіри.

Причиною гемофілії є відсутність у крові фактора, необхідного для процесу згортання крові. Цей дефіцит перевіряється за допомогою аналізу крові, що дає можливість поставити діагноз.
Визначивши, якого елемента не вистачає, ми можемо приступити до найбільш підходящої терапії. Сьогодні медицина досягла значного прогресу і гарантувала ефективні та низькоризикові методи лікування. Насправді, колись давно можна було використовувати лише переливання крові людині. Профілактика як і всі інші захворювання, також є фундаментальним і сприяє гарантуванню хорошої якості життя хворим на гемофілію.

Хромосоми людини

Щоб зрозуміти гемофілію, нам потрібна передумова, яка описує хромосомний склад людини.Кожна клітина здорової людини містить 23 пари хромосом.Пара цих хромосом є статевого типу, тобто визначає стать особи; решта 22 пари, з іншого боку, складаються з аутосомних хромосом. Таким чином, загалом геном людини має 46 хромосом.

ЗМІНИ ХРОМОСОМІВ

Кожна пара хромосом містить певні гени.
Коли в хромосомі відбувається мутація, ген може бути дефектним. Отже, цей дефектний ген експресує дефектний білок.
Коли, навпаки, кількість хромосом змінюється, ми говоримо про анеуплоїдію. У цьому випадку замість двох хромосом може бути три (трисомії) або тільки одна (моносомія).

СЕКСУАЛЬНІ ХРОМОСОМИ

Статеві хромосоми є ключовими у визначенні статі людини, чоловічої чи жіночої. У клітинах її тіла у жінки є дві копії так званої Х-хромосоми; чоловік, навпаки, має Х -хромосому та Х -хромосому. Що стосується аутосомних хромосом, то і статеві хромосоми успадковуються від батьків: одну копію дарує батько, іншу - мати. Через статеві хромосоми існує кілька генетичних захворювань. Вони представляють або зміни в структурі хромосом, або зміни кількості хромосом.

Що таке гемофілія?

Гемофілія - це генетичне захворювання, яке змінює нормальний процес згортання крові і викликає тривалу кровотечу.
У більшості випадків походження «гемофілії с»-це генетична мутація статевої хромосоми X, що передається від батьків до дітей. Тому, як і м’язова дистрофія Дюшенна або дальтонізм, гемофілія також потрапляє до групи так званих спадкових захворювань до статевих хромосом.

ПРОЦЕС ЗОВНІШЕННЯ

Коли людина отримує поверхневий розріз шкіри, послідовна втрата крові є обмеженою і тимчасовою: насправді, за короткий час можна спостерігати навіть неозброєним оком, як кров переходить з рідкого стану в твердий стан. Цей унікальний процес, званий коагуляцією, здійснюється тромбоцитами та низкою біомолекул (білків, ферментів та кофакторів) у крові, які називаються факторами згортання, які активуються каскадно. Той самий процес відбувається, коли ви зазнаєте невеликої внутрішньої травми: гематома, яка з’являється, наприклад, після удару, - це кров, яка витекла, а потім застигла.
Ця здатність утворювати тромб є життєво важливою, тому що без нього кровотеча була б не зупинена.

ГЕМОФІЛЬНИЙ ОСОБЛИВИЙ

У "особи, яка страждає на гемофілію, згортання крові є дефіцитним і не блокує крововтрату з такою ж ефективністю і швидкістю. Тому поріз, навіть якщо він легкий, викликає" тривалу кровотечу з іноді серйозними наслідками.

Причини

Причиною гемофілії є генетична мутація, яка впливає на статеву хромосому X, що визначає дефіцит одного з факторів згортання крові.

ФАКТОРИ КОАГУЛЯЦІЇ. ПАТОГЕНЕЗ

Фактори згортання є функціональними за своїм призначенням, лише якщо всі вони присутні.
Причина проста. Вони активуються в ланцюжку ("каскадний механізм") один за одним. Іншими словами, кожен фактор діє як тригер для того, що слідує за ним. Тому, якщо чинник відсутній або відсутній, наступні, які залежать від його, вони не будуть спрацьовувати або активуватимуться повільно, все це призводить до дефекту коагуляції.
Фактори згортання - це біомолекули (білки, ферменти та кофактори), які частково виробляються печінкою та циркулюють у крові.

Ланцюговий механізм, за допомогою якого активуються фактори згортання. Як бачите, наявність кожного чинника є фундаментальною для кінцевої мети. З сайту: pharmacologiaoculare.com

ГЕНЕТИКА

Гемофілія вражає переважно чоловіків, але з якої причини?
Мутація Х -хромосоми, яка визначає гемофілію, має рецесивний тип. Це означає, що жінка, забезпечена двома Х -хромосомами, виявляє хворобу лише в тому випадку, якщо обидві її статеві хромосоми мутовані (дуже мала ймовірність); насправді , коли змінюється лише одна Х -хромосома, інша здорова компенсує недоліки першої і забезпечує себе виробництвом відсутнього фактора згортання.
І навпаки, у людини Х -хромосома є лише однією (інша - Y -хромосомою), і її мутація смертельна і без альтернатив. Отже, процесу коагуляції безповоротно бракує фундаментальної складової.

СПАДЧИНА ТА ПЕРЕДАЧА

Кажуть, що гемофілія - спадкове генетичне захворювання.

Малюнок: передача гемофілії, коли мати є здоровим носієм хвороби. З сайту: infoemofilia.it

Але як відбувається передача Х -хромосоми між батьками та дітьми? Коли останні хворіють?

Якщо мати є здоровим носієм.

Союз між жінкою, що має лише одну мутовану Х -хромосому (з цієї причини називається здоровим носієм), і здоровим чоловіком може мати такі наслідки:

Діти чоловічої статі однаково часто (50%) народжуються здоровими або хворими.
Y -хромосома неминуче походить від батька; отже, X походить від матері. Якщо він змінився, дитина народиться ураженою хворобою.
Дочки однаково (50%) народжуються здоровими або повністю здоровими носіями. Фактично, вони успадковують здорову Х -хромосому від свого батька. Інша Х -хромосома, успадкована від матері, може бути хворою або здоровою.

Якщо обидва батьки мають мутовану Х -хромосому.

Малюнок: передача гемофілії, коли обидва батьки несуть мутовану Х -хромосому. Усі дочки є здоровими носіями, тоді як хлопчики можуть народитися з однаковою ймовірністю або здоровими, або хворими. З сайту: infoemofilia.it

Оскільки гемофілія - це хвороба, сумісна з життям, хворий чоловік може мати дітей. Його союз із здоровою жінкою -носієм може стати причиною:

Діти чоловічої статі з тією ж ймовірністю (50%) народжуються здоровими або хворими.
Це схоже на випадок, коли здоровою носієм хвороби була тільки мати. Саме Х -хромосома матері визначає стан здоров’я дитини чоловічої статі, оскільки від батька вони успадковують лише Y -хромосому.
Дочки з такою ж ймовірністю (50%) народиться здоровими або хворими носіями.
Вони, безперечно, успадковують мутовану Х -хромосому від свого батька. Інша хромосома, материнська, може бути здоровою або мутувати.

Якби тільки батько захворів.

У цьому випадку його союз зі здоровою жінкою має два наслідки:

Усі діти чоловічої статі народжуються здоровими, оскільки мутований компонент з боку матері відсутній.
Усі дочки народжуються здоровими носіями, оскільки всі вони отримують мутовану Х -хромосому від свого батька.
Малюнок: передача гемофілії, коли хворий тільки батько: усі дочки - здорові носії, усі сини - здорові. З сайту: infoemofilia.it

ВИДИ ГЕМОФІЛІЇ

Залежно від фактору згортання крові виділяють три типи гемофілії:

Гемофілія А, дефіцитним фактором згортання крові є фактор VIII.
Гемофілія В, при якій дефіцитним фактором згортання крові є фактор IX.
Гемофілія С, дефіцитним фактором згортання якого є фактор XI.

На цьому етапі необхідно внести уточнення.

Гемофілія С, з іншого боку, є аутосомно -генетичним захворюванням, оскільки генетична аномалія мешкає на аутосомній 4 хромосомі.

ЕПІДЕМІОЛОГІЯ

Гемофілія - рідкісне захворювання, яке вражає переважно чоловіків.
За деякими статистичними даними, приблизно один із 5000 чоловіків народжується з гемофілією типу А, тоді як один з 30 000 чоловіків народжується з гемофілією типу В.
У жінок гемофілія, як типу А, так і типу В, зустрічається рідко, оскільки, як ми бачили, вона вимагає від обох батьків носити мутовану хромосому (що є дуже віддаленою обставиною).
Гемофілія типу С. - це окремий випадок, який зустрічається навіть рідше, ніж попередні, і з однаковою ймовірністю вражає як чоловіків, так і жінок.

Симптоми та ускладнення

Для отримання додаткової інформації: Симптоми гемофілії

Основним симптомом гемофілії (незалежно від її типу) є тривала крововтрата навіть після незначної зовнішньої травми (після порізу, подряпини тощо) або внутрішньої (після удару, падіння тощо). додано:

Великі та глибокі гематоми
Крововиливи у великих суглобах (колінні, тазостегнові, гомілковостопні тощо), що призводить до болю в суглобах та набряку
"Спонтанні" крововиливи та гематоми
Кров у сечі та калі
Тривала кровотеча після видалення зуба
Кровотеча з носа
Дратівливість (у немовлят)
Втома

Ці симптоми не завжди проявляються однаково: чим більше дефіциту фактору згортання крові, що бере участь у гемофілії (незалежно від типу), тим важче будуть вищезгадані прояви. Корисним прикладом для розуміння сказаного є наступне: пацієнт з гемофілією А, у якого дуже низький рівень фактора VIII у крові, матиме гіршу картину симптомів, ніж інший пацієнт з тією ж гемофілією, але зі скромним рівнем фактора VIII.
У світлі цього, виходячи з кількості наявного фактора згортання крові, ми розрізняємо "легку гемофілію", "помірну гемофілію та" важку гемофілію.

Ступінь тяжкості гемофілії Відсоток залишкового фактора в крові Відмінні особливості Помірний 5-50% Тривала кровотеча у разі важкої травми або травми Помірний 1-5%

Тривала кровотеча навіть при незначних травмах

Внутрішня кровотеча в суглобах

Серйозно <1% Спонтанна кровотеча

Легка гемофілія

Люди з 5 до 50% нормального фактора згортання крові мають легку форму гемофілії. За цих обставин захворювання не викликає особливих проблем, за винятком деяких випадків. Наприклад, ми виявляємо, що кровотеча триває довше, ніж зазвичай, коли ми отримуємо серйозні травми вперше або після першого видалення зуба (у дітей).

ПОМІРНА ГЕМОФІЛІЯ

Коли гемофілія помірна, кількість фактора згортання крові дуже мала (від 1 до 5% від нормальної кількості). Наслідки цього стану очевидні: навіть якщо травма легка, у пацієнта є великі гематоми, тривалі кровотечі та крововиливи всередині суглобів. Останні переважно впливають на коліна та щиколотки та викликають біль, набряк та відчуття скутості суглобів.

ЖЕСТКА ГЕМОФІЛІЯ

Малюнок: Коліно здорової людини (ліворуч) і коліно людини з гемофілією (праворуч). З сайту: emofilia.it

Доза фактора згортання крові становить менше 1% від нормальної величини. Дуже схожа, за вираженими симптомами, до помірної гемофілії, важка форма характеризується схильністю пацієнта до спонтанної кровотечі і, очевидно, без причини.
У цих випадках ситуація критична.

ГЕМОФІЛІЯ ПРОТИ ДИТИНСТВА

Протягом перших кількох років життя нелегко помітити, що у вашої дитини гемофілія. Це тому, що дитина все ще мало рухається; проте з першими кроками та першими неминучими падіннями (приблизно у дворічному віці) з’являються класичні симптоми гемофілії.

Коли звертатися до лікаря?

При наявності тривалої кровотечі
Часті гематоми, навіть після незначних травм
Сімейна історія гемофілії

УСЛОЖНЕННЯ

Коли гемофілія викликає глибоку внутрішню кровотечу, основні ускладнення виникають у м’язах, суглобах та мозку.
Кінцівки набрякають, їх важко рухати і виникає відчуття, що м’язи німіють.
Суглоби (зокрема, коліно та гомілковостопний суглоб) болючі навіть після мінімальних рухів. Крім того, без будь -якого лікування вони поступово погіршуються, що призводить до розвитку остеоартриту.
Нарешті, мозок більш схильний до крововиливів у мозок після навіть тривіальної травми голови. Коли це станеться, необхідно вжити термінових заходів, оскільки пацієнту загрожує життя.
Нижче наведені симптоми, які виникають під час «крововиливу в мозок».

Симптоми "крововиливу в мозок у гемофільних пацієнтів: