Загальність
Каріотип - це тест, який дозволяє вивчити кількість та / або структуру хромосом людини. Мета цього "аналізу" - виявити будь -які аномалії, що відповідають за різні захворювання, спадкові чи ні.
Дослідження каріотипу проводиться на зразку венозної крові, взятій з руки, або на клітинах, зібраних шляхом голкової аспірації кровотворного мозку. Однак у вагітних жінок оцінку хромосомної структури плода можна провести на зразку навколоплідних вод рідкі або ворсинки хоріона.
Що це
Каріотип - це аналіз хромосом, які присутні в ядрі клітини.
Хромосоми містять генетичну спадщину особини, і за їх структурою в лінійній послідовності виявлені гени.
Гени являють собою "фундаментальну одиницю" генетичної інформації: фактично гени складаються з ознак спадкового матеріалу, ДНК, тобто молекули, яка містить всю інформацію, необхідну для "побудови" особини (зі спадковими фізичними характеристиками) особи до директив щодо росту, розвитку та функціонування всього організму).
Хромосоми виявляються у всіх клітинах організму у фіксованій кількості: як правило, у людському виді їх 46, з них 44 аутосоми та 2 статеві хромосоми, однакові у жіночих (XX) та різні у чоловічих (XY) .
Аналіз каріотипу дозволяє виділити, досліджуючи клітини крові, аномалії кількості (такі як трисомії та моносомії) та структури (транслокації, делеції, інверсії тощо), що впливають на хромосоми.
Будь -які хромосомні зміни можуть викликати вроджені дефекти та вроджені дефекти, повторні викидні або інші стани (такі як порушення крові та лімфатичної системи).
