Докладно, хвороба характеризується дефектом метаболізму амінокислот з розгалуженим ланцюгом (також званих ВСАА, з англійської мови Амінокислоти з розгалуженим ланцюгом) - лейцин, ізолейцин та валін - що призводить до досить важкої симптоматики.
Своєю назвою хвороба зобов’язана тому факту, що одним із характерних симптомів є запах сечі, дуже подібний до запаху кленового сиропу.
(поширеність приблизно 1 /185 000 живонароджених у всьому світі), також відомий як лейциноз, кетоацидурія з розгалуженим ланцюгом або дефіцит кетокислоти дегідрогенази з розгалуженим ланцюгом.
Характеризується дефіцитом комплексу з розгалуженою ланцюгом альфа-кетокислоти дегідрогенази, комплексу ферментів з кількома субодиницями, відповідальних за метаболізм розгалужених амінокислот, таких як лейцин, ізолейцин та валін. Цей дефіцит обумовлений локалізованими мутаціями кодуючі гени. для субодиниць, що складають вищезгаданий фермент. Трансмісія є аутосомно -рецесивною.
Дефіцит вищезазначеного ферментативного комплексу змушує пацієнта накопичувати велику кількість розгалужених амінокислот та відповідних кетокислот; стан, який може завдати серйозної шкоди організму.
Хвороба проявляється з самих ранніх етапів життя немовляти, навіть якщо спочатку уражені діти здаються здоровими.
розташовані на генах, що кодують синтез субодиниць E1a, E1b та E2 ферментного комплексу з розгалуженою ланцюгом альфа-кетокислоти дегідрогенази (BCKADC, з англ. Кетокислотадегідрогеназа з розгалуженим ланцюгом C.комплексний). Більш конкретно, генетичні мутації, відповідальні за захворювання, виявлені в генах BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) та DBT (1p31).дитини, яка пам'ятає, що кленовий сироп (звідси і назва хвороби). Інші симптоми захворювання представлені:
- Різкий плач;
- Поганий апетит;
- Втрата маси тіла;
- Метаболічна криза, яка може виникнути при:
- Нестача енергії;
- Дратівливість;
- Він смикався;
- Труднощі з диханням.
- Зневоднення;
- Гіпотонія;
- Гіпоглікемія;
- Опістотонус;
- Судоми;
- Затримки розвитку;
- Прогресуюча енцефалопатія з млявістю.
Без своєчасного лікування хвороба може призвести до центральної дихальної недостатності, коми і смерті.
метаболізм своїх білків. При відсутності адекватного лікування кома настає протягом 7-10 днів, а наслідки трагічні.
Проміжна хвороба сечі кленового сиропу
Проміжна форма MSUD-це рідкісна форма, в якій ферментативна активність комплексу альфа-кетокислоти дегідрогенази з розгалуженим ланцюгом дещо вища, ніж у класичної форми, і становить приблизно 3-8% нормальної активності. Симптоми подібні до такої у класичний MSUD, але він може бути менш серйозним і початися пізніше останнього.
Переміжна хвороба сечі з кленового сиропу
Переміжна форма хвороби сечі з кленового сиропу характеризується пізнім проявом симптомів, приблизно приблизно на першому -другому році життя дитини.
Хоча це безсимптомна форма після народження, вона може викликати затримку розвитку у дитинстві. Однак, порівняно з тими, що згадувалися раніше, переривчаста форма легша, а ферментативна активність комплексу альфа-кетокислоти дегідрогенази з розгалуженим ланцюгом дещо вища, орієнтовно, від 8% до 15% нормальної активності.
Тіамін-чутлива хвороба сечі з кленового сиропу
З клінічної точки зору, чутлива до тіаміну форма MSUD подібна до проміжної форми і також є рідкісною формою. Характеризується тим, що хвороба покращується після введення певних концентрацій тіаміну (або вітаміну В1, Докладно, після лікування тіаміном підвищується харчова толерантність до лейцину, проте пацієнти все одно повинні дотримуватися обмежувальної дієти (див. Розділ «Догляд та лікування»).
новонародженого, що зазвичай передбачає взяття крові новонародженого та проведення різних аналізів.
Якщо у дитини з’являються симптоми після періоду новонародженості, діагноз можна поставити за допомогою аналізу крові або аналізу сечі.
Якщо, з іншого боку, є відома сімейна історія MSUD, то можна провести передпологову діагностику, виконавши відповідні генетичні тести.
внутрішньовенне введення інсуліну та ліпідів. У деяких випадках також може знадобитися гемодіаліз.Після того як гостра фаза хвороби буде контрольована, дитину слід годувати молоком, вільним від ВСАА (амінокислот з розгалуженим ланцюгом). Дієта, вільна від ВСАА або в будь -якому випадку з дуже низькими концентраціями, повинна суворо дотримуватися протягом усього життя пацієнта.
Іноді ортотопічна трансплантація печінки може бути корисним лікуванням. З іншого боку, це дуже делікатна хірургічна процедура, яка, на жаль, підходить не кожному пацієнту.
Тому, залишаючи можливість вищезазначеної трансплантації, екстрене лікування гострої фази та дотримання обмежувальної та суворої дієти, пов’язаної з постійним спостереженням за пацієнтом, на даний момент є єдиною терапевтичною стратегією при захворюваннях сечовиділення. Кленовий сироп .
Дієта при хворобах сечі з кленовим сиропом
Дієта при хворобі сечі з кленового сиропу є обмежувальною, оскільки для того, щоб поважати межу переносимості кожної особини, вимагає жорсткого обмеження всіх продуктів з високим вмістом білка, таких як м’ясо, яйця та молочні продукти. проте дієта повинна гарантувати пацієнту споживання основних поживних речовин, таких як, наприклад, інші незамінні амінокислоти, мінеральні солі та вітаміни.
Звичайно, така особлива і настільки сувора дієта повинна бути встановлена строго індивідуально для кожного пацієнта лікарем, який спеціалізується на цьому типі метаболічної патології.
