Так само і Анірідія
Аніридія - це вроджене захворювання, що характеризується повною або частковою відсутністю райдужної оболонки. Стан може бути спадковим, спорадичним або бути частиною синдрому.
Аніридія не обмежується дефектом розвитку райдужної оболонки ока, але часто асоціюється з низкою очних ускладнень, наявних від народження або з пізнім початком: зниження гостроти зору, гіпоплазія макулярного та зорового нервів, ністагм, амбліопія, катаракта та зміни рогівки.
Причини
Аніридія викликається генетичною зміною, що впливає на область AN2 короткого плеча хромосоми 11 (11p13), яка включає ген PAX6, або видаленням послідовностей, які контролюють її експресію. PAX6 містить вказівки, що регулюють каскад інших подій, пов'язаних з раннім розвитком ока та інших неокулярних структур, таких як головний мозок, спинний мозок та підшлункова залоза.
Клінічна експресія захворювання варіюється і залежить від типу змін, що впливають на область 11p13 (мутація, делеція, транслокація, вставка тощо). Деякі дефекти, здається, більше пригнічують функцію білкових продуктів PAX6, а інші гарантують експресію гена, достатнього для вироблення м'якого фенотипу.
Ізольовані аніридії. Захворювання може вперше проявитися у дитини, народженої від батьків-неносіїв. Спорадичні мутації, які спричиняють початок аніридій, можуть виникати без системної участі через делеції de novo на хромосомі 11р13.
Синдромні аніридії. У меншості випадків, якщо генетичний дефект впливає на область WT1, що прилягає до області AN2, хвороба може початися в межах синдрому і асоціюватися з іншими неокулярними аномаліями, такими як нефробластома (пухлина Вільмса) або інші вади розвитку. .
Наслідки зору
Аніридія проявляється зі змінним ступенем гіпоплазії (неповного розвитку) аж до відсутності райдужної оболонки в обох очах, пов'язаної з іншими більш -менш серйозними характеристиками очей:
- Зіниця, дуже велика або деформована, визначає підвищену чутливість до світла та відблисків.
- Судинність і помутніння рогівки можуть викликати дефекти заломлення світла.
- Катаракта (помутніння кришталика) зустрічається у 50-80% пацієнтів і може погіршити зір.
- Кришталик може бути підвивишеним (зміщений від свого нормального розташування).
- Поганий розвиток ямки (центральна область сітківки з максимальною гостротою зору) або зорового нерва може викликати ністагм і зниження зору.
- Понад 50% людей з аніридією розвивають глаукому (високий внутрішньоочний тиск, що може спричинити постійне пошкодження сітківки та зорового нерва).
Інші проблеми зі здоров'ям
Аніридії можуть виникати без наслідків для інших систем організму або як частина синдрому (група ознак, які постійно виникають разом).
- При синдромі Міллера аніридія асоціюється зі злоякісним новоутворенням нирки: пухлиною Вільмса (нефробластомою).
- Синдром Гіллеспі - це поєднання аніридії, розумової відсталості та проблем з рівновагою (мозочкова атаксія).
- Синдром WAGR проявляється аніридією, аномаліями статевих органів, розумовою відсталістю та пухлиною Вільмса.
Діагностика та лікування
Основною діагностичною ознакою аніридії є часткова або повна відсутність райдужної оболонки; гіпоплазія ямки, зі зниженою гостротою зору, майже завжди присутня і пов’язана з раннім початком ністагму. Інші очні аномалії, як правило, з пізнім початком, призводять до подальшого зниження зорових функцій і їх слід ретельно контролювати. Ці стани включають: катаракту, глаукому та помутніння рогівки. Тому після діагностики аніридії необхідні періодичні очні огляди, часто протягом усього життя. Частота відвідувань залежить від клінічного прояву та ступеня розладу. У дітей з делецією гена PAX6. Рекомендується моніторинг функції нирок та часті ультразвукові перевірки. .
Терапевтичний підхід спрямований на поліпшення гостроти зору та усунення будь -яких ускладнень, пов’язаних з аніридією, фармакологічно або оперативно. Виписування окулярів може виправити помилки заломлення. Використання кольорових або фотохромних лінз, що відпускаються за рецептом, натомість корисне для уникнення відблисків та зменшення гіперчутливості до світла.
