Синдром Патау - це дуже серйозне захворювання, несумісне з життям: більшість із них, по суті, помирають до народження або протягом першого тижня життя.
Згідно з найнадійнішим дослідженням, здається, що синдром Патау обумовлений "генетичною аберацією, яка має місце до зачаття і стосується статевої клітини одного з батьків або незабаром після зачаття.
Як правило, для пренатальної діагностики синдрому Патау необхідно наступне: пренатальне ультразвукове сканування, одне між бі-тестом або три-тестом та амніоцентезом, або, альтернативно, віллоцентезом.
На жаль, будучи наслідком непоправної генетичної помилки, синдром Патау є невиліковним станом, навіть якщо він виявлений на ранній стадії внутрішньоутробного розвитку.
- Кожна клітина здорової людини має 23 пари гомологічних хромосом, тому всього 46 хромосом (23 походять від матері і 23 - від батька); з цих 23 пар гомологічних хромосом 22 є аутосомними (хромосоми, які не впливають на стать особи, є аутосомними), а одна - статевою (хромосоми, які визначають стать особи, є статевими).
- В цілому 46 хромосом людини містять весь генетичний матеріал, більш відомий як ДНК; ДНК окремої людини - це те, що встановлює її соматичні риси, схильності, фізичні якості тощо.
- ДНК може зазнавати мутацій, тобто змін; ці мутації можуть стосуватися послідовності ДНК всередині однієї або кількох хромосом (ці послідовності називаються генами), або вони можуть включати кількість хромосом (ми говоримо про трисомію, коли є 3 копії однієї хромосоми, та про моносомію, коли вона присутня лише одна копія даної хромосоми).
Стан, при якому дві копії однієї хромосоми присутні в соматичних клітинах організму - стан, що для людини еквівалентно нормальності, - називається диплоїдією.
Епідеміологія
Синдром Патау є третьою за поширеністю формою трисомії у світі, після синдрому Дауна (або трисомії 21) та синдрому Едвардса (або трисомії 18).
Статистичні дані, що стосуються поширення трисомії 13, дещо суперечать: за деякими даними, частота синдрому Патау, розрахована на популяцію живонароджених дітей, дорівнюватиме 1 випадку на кожні 5000-12000 пологів; за іншими джерелами, однак, це було б еквівалентно 1 випадку на кожні 16 000 пологів.
Схоже, що синдром Патау вражає жінок частіше, ніж чоловіків; проте слід зазначити, що навіть дані, що стосуються цього епідеміологічного аспекту, є непевними: деякі дослідження, фактично, повідомляють, що трисомія 13 зустрічається у обох статей з однаковою частотою.
Походження назви
Своєю назвою синдром Патау зобов’язаний доктору Клаусу Патау, який у 1960 році першим виявив зв’язок між захворюванням та наявністю додаткової хромосоми 13 всередині клітин хворого.
(у цьому випадку, однак, це відбувається через мить після зачаття).
При синдромі Патау хромосомна помилка, що призводить до утворення третьої хромосоми 13, може мати місце до зачаття, під час мейозу статевих клітин одного з батьків або після зачаття, під час мітозу заплідненої яйцеклітини.
Поглиблене вивчення для більш досвідчених
Згідно з найбільш акредитованими гіпотезами, хромосомні зміни, що відзначають синдром Патау, полягатимуть у явищі нерозділення (або нероз’єднання) хромосом у подвійній формі (хроматиди), призначених протягом фаз мейозу та мітозу поділяються у недубльованій формі всередині дочірніх клітин.
Генетичний мозаїцизм
Як неодноразово повторювалося, синдром Едвардса характеризується наявністю третьої хромосоми 18 у складових клітинах ураженої особини.
Генетичні дослідження, однак, показали, що хромосомний склад приблизно 10% осіб, уражених синдромом Патау, становить 47 хромосом лише для частини клітин організму, тоді як для решти частини це 46 хромосом (тому c також нормальний хромосомний набір).
Також спостерігається при інших генетичних захворюваннях, це цікаве явище - тобто наявність в організмі клітин з чіткими хромосомними структурами (одна з яких є нормальною, а інша патологічною) - називається генетичним мозаїцизмом (або просто мозаїцизмом).
Генетичний мозаїцизм, пов’язаний з трисомією 13, - явище, ще не повністю вивчене; Наукові дослідження з цього приводу свідчать про те, що це спостерігається лише у хворих, у яких хромосомна аберація має місце після зачаття, на ранніх стадіях ембріонального розвитку.
Слід зазначити, що, залишаючись умовою, несумісною з життям, синдром Патау, відзначений генетичним мозаїцизмом, асоціюється з відносно менш вираженою симптоматичною картиною, ніж та, що спостерігається, коли всі клітини організму мають 47 хромосом.
Поглиблене вивчення для більш досвідчених
При синдромі Патау ступінь генетичного мозаїцизму мінливий: для деяких особин кількість клітин з 47 хромосомами нижче, ніж для інших.
На думку дослідників, ця мінливість залежить від того, коли відбувається хромосомна аберація у фазі мітозу: під час ембріонального розвитку, чим раніше з’являється третя хромосома 13, тим більша кількість можливих клітин з 47 хромосомами у особи, що сформувалася.
Переміщення
Важливі наукові дослідження виявили, що у хороших 25% випадків синдрому Патау третя хромосома 13 "повністю або лише частково" приєднана "до іншої аутосомної хромосоми, а не" вільна ", як дві інші копії .
У генетиці це особливе явище, за допомогою якого хромосома або її частина приєднана до іншої хромосоми, відоме як транслокація.
При синдромі Патау, хоча це і не так часто, транслокація викликає значний науковий інтерес, оскільки це, здається, у всіх відношеннях спадкове явище; Пацієнти, які постраждали від транслокації, насправді, як правило, є дітьми пар, у яких один з двох батьків має для однієї з двох хромосом 13, присутніх у його клітинах, той самий тип транслокації (NB: залучений батько здоровий , оскільки його набір хромосом завжди складається з 46 хромосом, навіть якщо одна приєднана до іншої).
Поглиблене вивчення для більш досвідчених
Транслокація хромосоми не має наслідків для здоров'я, за винятком випадків, коли вона стосується хромосоми, присутньої в трьох примірниках, або коли, у разі, це стосується втрати генетичного матеріалу з відповідної хромосоми.
У генетиці, коли транслокація не впливає на здоров'я окремої людини, ми говоримо про збалансовану транслокацію.
Фактори ризику
Фертитні жінки будь -якого віку можуть мати дитину з синдромом Патау; проте статистика показує, що вони більш схильні до ризику у жінок старше 40 років.
Синдром Патау складається з кількох зовнішніх і внутрішніх фізичних відхилень, включаючи:- Маленька голова (мікроцефалія).
- Голопросенцефалія. Це нездатність розділити мозок на дві півкулі; це пов'язано з серйозними неврологічними проблемами та вадами обличчя.
- Мієломенінгоцеле (або spina bifida Aperto). Це найважча форма хребта.
- Нахилений лоб.
- Широкий ніс.
- Низькі та незвичайної форми вуха, які асоціюються з глухотою та повторними інфекціями (отит).
- Очні дефекти різного характеру (мікрофтальмія, гіпотелоризм, анофтальмія, очна колобома та відсутність сітківки), пов’язані зі зниженням зору або його відсутністю.
- Розщеплена губа та / або щілина піднебіння.
- Полідактилія (або гіпердактилія) та камптодактилія. Це дві вади кисті.
- Аплазія шкіри (або аплазія) кутиси). Це медичний термін для відсутності шкіри на певних ділянках шкіри голови.
- У чоловіків крипторхізм та вади розвитку мошонки та статевих органів (наприклад: мікропеніс); у жінок, навпаки, дворога матка і гіпертрофія клітора.
- Утруднення дихання та серцеві вади (наприклад, дефекти передсердь та шлуночків, запатентований артеріальний проток, клапанні клапани та декстрокардія).
- Кісти нирок.
- Шлунково -кишкові аномалії, такі як омфалоцеле та грижа живота.
Симптоми та ознаки синдрому Патау після місяця життя
Якщо людина з синдромом Патау досягає місяця життя, у неї розвиваються додаткові розлади, серед яких:
- Утруднене правильне харчування;
- Запор;
- Гастроезофагеальна рефлюксна хвороба;
- Повільні темпи зростання;
- Сколіоз;
- Схильність до дратівливості;
- Чутливість до сонячних променів (світлобоязнь);
- Знижений м’язовий тонус;
- Гіпертонія;
- Гайморит та інфекції сечовивідних шляхів, очей та вуха.
Якщо з різних причин неможливо провести вищезазначені перевірки, діагноз синдрому Патау встановлюється при народженні за допомогою точного фізикального огляду та хромосомного аналізу зразка крові.
Бі-тест
Це слід проводити між 11 -м і 14 -м тижнем вагітності, це обстеження скринінг який поєднує вимірювання за допомогою ультразвуку нучальної напівпрозорості з кількісною оцінкою в крові матері білків РАРР-А (білок А плазми, пов’язаний з вагітністю) та ХГЛ (хоріонічний гонадотропін).
Бі-тест є "діагностичним дослідженням, корисним для виявлення можливості наявності у плода деяких хромосомних аномалій.
Він містить невелику похибку, тому, якщо він дає підозрілі результати, необхідно вдатися до більш поглиблених обстежень, таких як амніоцентез або CVS.
Амніоцентез
Амніоцентез, що проводиться між 16 -м і 18 -м тижнем вагітності, полягає у трансабдомінальному заборі невеликої кількості навколоплідних вод - тієї рідини, яка обволікає та захищає плід під час розвитку матки, - і в подальшому лабораторному аналізі хромосомного набору фетальні клітини, що містяться у зразку взятої рідини.
Амніоцентез-це дуже ретельне і надійне обстеження, яке дозволяє виявити будь-які можливі хромосомні аномалії; однак, оскільки воно пов'язане з мінімальним ризиком загибелі плода, його виконання показано лише тоді, коли дають пренатальне УЗД та бі-тест або три-тести підозрілі результати або при наявності певних станів (наприклад, похилий вік матері, історія спонтанних абортів тощо).
Віллоцентез
CVS, що виконується між 10 -м та 12 -м тижнем вагітності, є діагностичною методикою, подібною до амніоцентезу, з тією лише різницею, що матеріальний матеріал плоду, який збирається та згодом аналізується в лабораторії, - це ворсинки хоріона (замість навколоплідних вод).
Як і амніоцентез, CVS може спричинити небажану смерть плода, тому його вказують лише у разі крайньої необхідності.
.Однак слід зазначити, що для пацієнтів, народжених живими, існує можливість піддавати їх, явно лише після згоди батьків, деякій симптоматичній терапії з суто паліативною метою.
Симптоматично-паліативне лікування
Серед симптоматично-паліативних методів лікування хворих на синдром Патау варто згадати наступне:
- Методи штучного годування, такі як зонд або гастростомія;
- Хірургічне втручання, спрямоване на корекцію щілини губи та щілини піднебіння;
- Використання зорових та / або слухових засобів для усунення дефектів зору або слуху.
