Біологічна роль
Гемоглобін А2 (HbA2) - це варіант нормального дорослого гемоглобіну (HbA), від якого він відрізняється наявністю двох дельта -ланцюгів замість двох бета -ланцюгів:
- Гемоглобін А → α2Β2
- Гемоглобін A2 → α2δ2
- Фетальний гемоглобін → α2γ2
Гемоглобін А2 міститься в мінімальних кількостях в еритроцитах плоду, але його частка зростає після народження і досягає значення 2-3% у дітей та дорослих. У нормі в еритроцитах здорової дорослої людини ми виявляємо три різні типи гемоглобіну, які відрізняються один від одного генетичним синтезом та складом у глобінових ланцюгах:
- Фетальний гемоглобін: 0,3% - 1,2%
- Гемоглобін А2: <3,5%
- Гемоглобін А:> 96%
Α -ланцюги складаються з 141 амінокислот і ідентичні для трьох різних гемоглобінів
Нормальні значення
Рівні гемоглобіну А2 досягають типових відсоткових значень для дорослого життя лише після 6-12 -го місяця життя.
- Норми гемоглобіну, які вважаються нормальними у здорових людей старше 12 місяців, становлять від 2,0% до 3,2%
Причини підвищеного гемоглобіну А2
У дітей та дорослих значення гемоглобіну А2 можуть зростати за наявності:
- Бета -таласемія (велика або хвороба Кулі)
- Незначна бета -таласемія
- ЗДОРОВІ особини, що несуть ген бета -таласемії *
- Гіпертиреоз
- Гемолітична анемія
- Мегалобластна анемія (дефіцит вітаміну В12 та / або фолієвої кислоти)
- ВІЛ-1-позитивні пацієнти, які отримують ретровірусні препарати
- Наявність потрійного гена α
* Підвищення гемоглобіну А2 є одним з найбільш типових маркерів носія генів Β-таласемії. У цьому контексті вимірювання гемоглобіну А2 (HbA2) у крові відіграє ключову роль у програмах скринінгу Β-таласемії, щоб кількісно оцінити ризик того, що на потомство пари вплине бета-таласемія, що є високим ризиком для обох батьків. є носіями генетичного дефекту, що підтверджується відсотками HbA2 вище нормальних. На жаль, у деяких випадках рівні HbA2 не змінюються, незважаючи на те, що суб'єкт є носієм генів Β-таласемії (наприклад, у разі одночасної наявності важкої дефіцит заліза); крім того, різниця у значеннях HbA2 між здоровими людьми та носіями таласемії невелика. З цієї причини аналітичні вимірювання повинні бути особливо точними, а результати інтерпретовані разом з результатами інших гематологічних досліджень.
Причини низького гемоглобіну А2
Значення гемоглобіну А2 можуть знижуватися за наявності:
- Афа і гамма -таласемія
- Дефіцит заліза та важка залізодефіцитна анемія
- Сідеробластна анемія
- Хвороба гемоглобіну Н
- Деякі форми спадкової персистенції фетального гемоглобіну
- Лепоревий гемоглобін
- Еритролейкоз
.jpg)
