Атаксія: вступ
З буквального перекладу термін «атаксія» вказує на розлад, а також на безладний стан, що не має порядку в м’язах та координації. Відсутність рухового контролю є симптомом багатьох складних патологій: просто подумайте, що було виявлено близько 300 патологічних форм з генетичною передачею, включаючи певну форму атаксії. Однак іноді атаксія залишається єдиним продромом захворювання (характерним для спадкових форм). Після того, як ми склали загальну картину симптомів, у цій статті ми проаналізуємо основні тригери атаксії.
Попередні вимоги генетики: розібратися
Переважна більшість атаксичних синдромів передається генетично, а це означає, що батьки передають хворобу своїм дітям. Однак атаксія може передаватися у спадок двома способами:
- Аутосомно -домінантна спадковість: достатньо, щоб лише один з батьків зазнав впливу домінантної атаксії, щоб передати мутований ген дитині, незалежно від статі.
- Аутосомно -рецесивна спадковість (наприклад, атаксія Фрідрейха): лише коли обидва батьки є здоровими носіями рецесивного гена - хоча жоден з них не має атаксичних симптомів - потомство, успадковує одну копію аномального гена від обох батьківстраждатиме від атаксії.
Симптоми
Атаксичні синдроми не всі починаються з одних і тих же симптомів, оскільки прояви залежать від тяжкості атаксичної хвороби і, перш за все, від причини, що викликає. Початкові симптоми спадкової атаксії відрізняються від набутих форм, тобто є наслідком вторинних патології. Однак всі види атаксії супроводжуються загальним фактором: повільною, але прогресуючою і непереборною дегенерацією симптомів атаксії. Строго кажучи, клінічні дані показали, що в міру прогресування захворювання довільні м’язи все менше реагують на мозкові імпульси, тому рухова координація стає все більш помітною і очевидною.
Вік початку перших симптомів атаксії змінюється залежно від різних форм: від дитинства до таких форм, як атаксія Фрідрейха, до дорослості до інших форм.
Як правило, атаксія включає координацію та баланс кінцівок, кистей і стоп; вербальні модуляції також є одними з перших симптомів: пацієнт намагається говорити, а вимова не дуже зрозуміла.
Як ми бачили, симптоми атаксії з часом погіршуються: у міру дегенерації хвороби, хода пацієнта стає все більш нестійкою та непевною, координація кінцівок поступово все менше контролюється; навіть найпростіші види діяльності, такі як письмо, їжа чи розмова, потребують більше і більше зусиль з боку пацієнта.
У разі тяжкої атаксії зміни постуральної та моторної поведінки можуть вироджуватися аж до летального результату: насправді атаксія може зачіпати не тільки дихальні та ковтальні м’язи, а й спричиняти серйозні серцеві ускладнення, викликаючи тим самим смерть (зокрема, це кардіоміопатія, характерна для атаксії Фрідрейха).
Рання діагностика атаксії та знання супутніх симптомів незамінні, оскільки атаксичні синдроми іноді можуть приховувати дитяче злоякісне новоутворення: коли дитина схильна не контролювати рухи, втрачати рівновагу та ненормальну ходу, добре звернутися до невропатолога Пухлина, прихована атаксією, при своєчасному лікуванні може бути остаточно переможена, особливо чутлива до хіміотерапії.
Причини
Для того, щоб отримати правильний діагноз, необхідно враховувати багато аспектів, включаючи вік початку атаксії, сімейний анамнез пацієнта, будь -які супутні патології, перебіг кінетичного розладу і, перш за все, провокуючі причини. , можуть виникнути внаслідок повторюваних, спорадичних, гострих або хронічних етіологічних факторів.
З біохімічно-молекулярної точки зору "походження атаксії" сходить до зміни генетичного коду гена; іншими словами, "неправильний" білок, синтезований цим мутованим геном, породжує ланцюжок подій, які невблаганно, поступово, але безповоротно змінює функціональність ЦНС, впливаючи, таким чином, на мозочок - центр управління руховою координацією - і на такі ділянки, пов'язані з ним, як стовбур головного мозку, спинний мозок і, можливо, також півкулі головного мозку [взято з www .atassia.it /].
Атаксія може бути наслідком більш -менш серйозних патологій, таких як, наприклад, інфекції, інтоксикація наркотиками, алкоголем або хімічними речовинами (тривалий вплив пестицидів / токсинів), розсіяний склероз та демієлінізуючі захворювання в цілому, нейровегетативні патології, злоякісні новоутворення, емболії, серповидноклітинна анемія та судинні проблеми в цілому. Іноді навіть ураження на рівні спинних стовпів є можливими причинами атаксії.
Більше статей на тему "Атаксія: симптоми та причини"
- Атаксія: класифікація
- Атаксія
- Атаксія: діагностика та лікування
- Атаксія: симптоми та причини
- Мозочкова атаксія
- Зубна атаксія Шарко-Марі
- Коротко про атаксію: короткий зміст атаксії
