Це захворювання, викликане генетичною мутацією, переданою аутосомно -рецесивним способом від батьків (здорових носіїв) до дітей. Тяжкість клінічної картини зазвичай пов'язана з віком, з якого почалася хвороба. Як правило, чим раніше хвороба проявляється, тим важче стан. На жаль, у багатьох випадках хвороба починається в дитинстві, і надії на виживання досить низька, оскільки досі немає остаточного ліки, здатного повністю протидіяти метахроматичній лейкодистрофії. На щастя, дослідження прогресують у цьому напрямку, і нещодавно затверджена генна терапія (грудень 2020 р.) може стати дійсним інструментом забезпечення виживання пацієнтів.
який вистилає аксони нервових клітин (таким чином, у нервовій системі).
Метахроматична лейкодистрофія - аутосомно -рецесивне захворювання; це означає, що у батьків (здорових носіїв, які не вражені хворобою) є 25% шанс передати хворобу своїм дітям, 25% шанс народити здорових дітей і 50% ймовірність народження здорових дітей -носіїв.
