Якщо клітина в мітозі піддається дії таких речовин, як колхіцин, які називаються мітотичними або антимітотичними отрутами, або статмокінетикою, механізм міграції центромер у веретені блокується, а хромосоми залишаються на стадії метафази. , сфотографувати та збільшити хромосоми, а потім розташувати їх у впорядкованому ряду відповідно до чітко визначених критеріїв класифікації (відносне положення центромери та розміру). Для кожної клітини таким чином отримують каріотип; середнє значення (щоб уникнути поодиноких помилок) становить особина каріотипу.
Найбільш легко виявляються хромосомні аберації, зумовлені трисомією, моносомією або нулісомією. Вони відповідно відповідають наявності трьох, однієї або жодної хромосоми даного типу. Наявність лише однієї або трьох хромосом може бути сумісною з незалежним життям, хоча і з морфологічними та метаболічними змінами, які часто бувають дуже серйозними, змінюючи нормальний баланс дозування та взаємодію між генами; нулісомію слід вважати летальною, оскільки повна нестача всіх генів, що містяться в хромосомній парі, неможливо компенсувати.
Класичний випадок трисомії - "трисомія 2" або синдром Дауна, широко відомий як "монголізм".
Випадок моносомії трапляється, як ми побачимо, при синдромі Тернера, при якому є лише одна гоносома (X).
Можна відрізнити аберацію за транслокацією від мейотичної нероз’єднання.Причина, наслідки, спадкова передача та, отже, євгенний прогноз різні, як і цитологічний рельєф.
ЦИТОПЛАЗМАТИЧНА СПАДЧИНА
Усе лікування генетики, яке проводиться досі, ґрунтується на вивченні поведінки ядерної ДНК, її передачі, її зв’язку з цитоплазматичним та зовнішнім середовищем.
Хоча роль ядра у спадковості є надзвичайно важливою, існують також явища спадкової передачі, по -різному пов'язані з цитоплазмою. Наприклад, цитоплазматичні органели зі своєю власною генетичною безперервністю (мітохондрії, пластиди, центріолі) можуть представляти окремі феномени спадкової передачі ... з ядерних, хоча і зі складною взаємодією. Навіть вміст резервного матеріалу, який материнський організм постачає ембріону для його початкового розвитку, може визначати явища цитоплазматичної спадковості. Загалом, можна сказати, що вираження спадкової спадщини по -різному обумовлена взаємодією з факторами цитоплазматичного та позаклітинного середовища.
