Загальність
Середземноморська анемія (або бета-таласемія)-це спадкове захворювання крові.
Уражені пацієнти мають менше еритроцитів, ніж зазвичай, з дефектами синтезу гемоглобіну (Hb, білка, що відповідає за транспортування кисню).
Ступінь розладу, симптоми та наслідки дуже різні і в основному залежать від типу генетичного дефекту. Насправді існує 3 різні форми середземноморської анемії:
- Велика таласемія (або хвороба Кулі);
- Проміжна таласемія;
- Незначна таласемія.
У найсерйозніших випадках середземноморська анемія є інвалідизуючою та загрожує життю; в інших формах вона протікає майже безсимптомно. Існує також можливість бути здоровим носієм із ризиком народження дітей, у яких розвинеться хвороба.
Середземноморську анемію можна виявити за допомогою генетичних аналізів та аналізів крові, останні вказують на наявність неправильних розмірів, тендітних, дефіцитних і менших за нормальні еритроцити.
Лікування передбачає декілька підходів, включаючи більш -менш періодичні переливання крові, пов'язані з хелатною терапією (щоб уникнути накопичення заліза) та трансплантацією кісткового мозку від сумісних донорів. Іноді не потрібне терапевтичне втручання.
