Діагностика
Діагностувати гемофілію можна просто за симптомами, на які скаржиться пацієнт.
Генетичні випробування та вагітність
Вагітна жінка з сімейною історією гемофілії може пройти генетичне обстеження свого плоду, щоб з’ясувати, чи є вона носієм хвороби чи ні. Однак виконання тесту має бути розглянуто та обговорено з вашим лікарем, оскільки це пов’язане з ризиком для дитини.
Лікування
На жаль, як генетична хвороба, гемофілія все ще невиліковна.
Однак сьогодні, завдяки досягненням медицини в галузі генної інженерії, пацієнту з гемофілією вдається вести досить нормальний спосіб життя. Фактично протягом багатьох років терапевтична програма збагачувалася новими методами лікування та вдосконалювала інші методи, такі як переливання крові. , оскільки вони були потенційно небезпечними для здоров’я пацієнта.
ВИБІР ЛІКУВАННЯ
Вибір найбільш підходящого лікування залежить від того, наскільки важка форма гемофілії впливає на людину.
- Для осіб з легкою гемофілією: використовується терапевтичний підхід на вимогу (тобто за запитом).
- Для осіб з помірною та важкою гемофілією: використовується профілактичний або профілактичний терапевтичний підхід.
ПІДХОД НА ЗАПИТ
Термін "на вимогу" означає, що лікування надається пацієнту лише у разі "тривалої тривалої кровотечі".
У випадках гемофілії А:
Він втручається ін’єкціями десмопресину (DDAVP) або октокогу альфа.
Десмопресія - синтетичний гормон, який стимулює вивільнення та більшу стійкість у циркуляції фактора згортання крові VIII. Окрім внутрішньовенного введення, десмопресин також вводять у формі назального спрею.
Октоког альфа є рекомбінантним фактором згортання крові VIII. Він визначається як рекомбінантний, оскільки його отримують у лабораторії з використанням методів генної інженерії.
У випадках гемофілії В:
Даються ін’єкції нонакогу альфа, який є рекомбінантним фактором згортання IX.
ПРОФІЛАКТИЧНИЙ ПІДХОД (АБО АНТИГЕМОФІЛЬНА ПРОФІЛАКСІЯ)
Профілактичний терапевтичний підхід - це показане лікування середньої та важкої гемофілії, оскільки пацієнт у цих станах схильний до частих кровотеч та з негативними наслідками. Фактично, практикуються регулярні ін’єкції рекомбінантних факторів згортання крові, щоб кров пацієнта завжди містить порцію, готову до використання.
У випадках гемофілії А:
Октоког альфа вводять приблизно кожні 48 год. Тривале застосування цих препаратів може мати побічні ефекти, такі як: свербіж, шкірні висипання, судоми та почервоніння в місці ін’єкції.
У випадках гемофілії В:
Ін’єкції нонакогу альфа роблять щонайменше двічі на тиждень. Побічні ефекти тривалого застосування рідкісні і полягають у: головному болю, зміні смаку, нудоті та набряку в місці ін’єкції.
Профілактичний підхід може вимагати імплантації "підшкірного порту", тобто трубки, з'єднаної безпосередньо з серцем, що полегшує ін'єкції. Таким чином, полегшується лікування молодших пацієнтів і уникаються проблеми, пов'язані з виявленням вени.
ЛІКУВАННЯ ГЕМОФІЛІЇ C.
Окремого обговорення заслуговує терапія гемофілії С. Фактично вона не вимагає спеціального лікування, за винятком рідкісних випадків, наприклад, хірургічної операції. У таких ситуаціях пацієнту вводять або рекомбінантний фактор згортання XI, або свіжозаморожену плазму.
ІНШІ ЛІКУВАННЯ
Антифібринолітики та переливання крові доповнюють терапевтичну картину.
Антифібринолітики.
Дані у вигляді пастилок, ці препарати запобігають руйнуванню тромбів. Вони використовуються, коли пацієнт скаржиться на невелику кровотечу в роті або після видалення зуба.
Переливання крові.
Свого часу переливання крові людині було не тільки засобом проти помітної крововтрати, але й єдиним джерелом факторів згортання крові. Однак вони не були без ризику, оскільки кров могла бути заражена. Гепатит та ВІЛ. були лише деякими з можливих ускладнень, пов’язаних із переливанням зараженої крові.
Сьогодні все змінилося. Досягнення медицини забезпечили більш ефективний контроль крові, тоді як генна інженерія забезпечила із синтезом рекомбінантних факторів згортання дійсну та ще більш адекватну альтернативу. Завдяки можливостям, що надаються профілактичною терапією, все менше використовується "використання" переливання.
Прогноз і профілактика
Сьогодні, з вищезгаданих причин, прогноз для пацієнта з гемофілією позитивний. Насправді, якщо на практиці застосовувати найбільш підходящі терапевтичні методи лікування, пацієнт може вести майже нормальний спосіб життя. Очевидно, що більш важкі форми захворювання потребують більшої уваги, оскільки небезпека, пов’язана з кровотечею, більша.
ЯК ПОПЕРЕДЖИТИ ГЕМОРРАГІЇ ТА ЇХ УСКЛАДНЕННЯ?
Профілактика кровотеч необхідна, якщо ви хочете вести майже нормальний спосіб життя. Найважливіші рекомендації, надані пацієнтам з гемофілією, такі:
- Регулярні заняття фізичними вправами. Важливо захистити ваші суглоби від дегенеративних наслідків внутрішніх кровотеч, які впливають на них. Рекомендуються спортивні або рухові заходи, в яких не передбачається фізичний контакт з іншими особами. Тому ідеально підходить плавання, їзда на велосипеді або біг.
- Уникайте прийому ліків з антикоагулянтною дією, таких як аспірин, ібупрофен, гепарин або варфарин (кумадин).
- Подбайте про гігієну зубів. Стоматологічна допомога, наприклад видалення зубів або лікування глибокого карієсу, може викликати дуже дратівливу кровотечу в роті.
- Захищайте своїх дітей наколінниками, налокітниками тощо, коли вони займаються руховою діяльністю.
-cosa-significa-quando-preoccuparsi.jpg)
