Багатосистемна атрофія

Загальність

Багатосистемна атрофія (АМС)-це прогресуюче нейродегенеративне захворювання, яке може пошкодити різні ділянки головного та спинного мозку.

Як правило, симптоми включають проблеми з рухом, що нагадують симптоми хвороби Паркінсона, порушення рівноваги (через залучення мозочка) та нездатність контролювати автоматичні функції (нетримання сечі, ортостатична гіпотензія, еректильна дисфункція тощо).
Точні причини багатосистемної атрофії поки невідомі. Дослідження виявили наявність аномальних білкових кластерів, що складаються переважно з альфа-синуклеїну і називаються тілами Льюї. Що залишається невирішеним, так це те, як тіла Леві викликають хворобу.
Діагностувати множинну атрофію системи зовсім непросто. З цієї причини потрібно кілька тестів.
На жаль, досі не існує конкретного ліки, здатного змінити (або принаймні зупинити) процес нейродегенерації.

Що таке багатосистемна атрофія

Багатосистемна атрофія (АМС) - це захворювання нервової системи, що характеризується прогресуючою дегенерацією нейронів, що знаходяться в певних областях головного та спинного мозку, що закінчується смертю.
Як правило, це захворювання діє на трьох рівнях, погіршуючи рухи тіла, рівновагу та автоматичні функції (контроль сечового міхура тощо).

Значення слів атрофія та багатосистемність

У медицині термін атрофія вказує на зменшення маси тканини або органу; це зменшення відбувається через загибель або скорочення клітин, які його складають.
У даному випадку атрофія відноситься до дегенерації нервових клітин мозку та довгастого мозку, що закінчується смертю.
Слово «багатосистемне» позначає той факт, що задіяно кілька областей центральної нервової системи (тобто весь мозок і спинний мозок); зокрема, так звані базальні ганглії, мозочок і стовбур мозку.

ЕПІДЕМІОЛОГІЯ

Багатосистемна атрофія-це дуже рідкісне захворювання, яке насправді дорівнює приблизно 5 випадкам на 100 000 осіб.
В основному він вражає людей у віці від 50 до 60 років, але може зустрічатися і у молодих або літніх людей, хоча це дуже рідкісна подія.
Деякі статистичні дані повідомляють, що АМС однаково вражає чоловіків і жінок, тоді як інші виявили схильність до захворювання з боку чоловіків (55% на їх користь).
Згідно з останніми генетичними дослідженнями, схоже, немає спадкових форм багатосистемної атрофії.

Причини

Точні причини багатосистемної атрофії до кінця не з'ясовані.
Згідно з гіпотезами дослідників, прогресуюча дегенерація нейронів мозку та медуллярного мозку була б обумовлена накопиченням у сукупності білка, який називається альфа-синуклеїном.
Завжди згідно одних і тих самих теорій, насправді ці агрегати - звані тілами Льюї і розташовані в клітинній цитоплазмі - перешкоджали б вивільненню нервовими клітинами деяких нейромедіаторів, необхідних для виживання та нормальної роботи самих нервових клітин. .

Що таке тіла Льюї?

Складені з альфа-синуклеїну (значною мірою) та інших білків (сліди), тіла Льюї-це округлі маси, які утворюються в цитоплазмі нейронів мозку людей з хворобою Паркінсона, деменцією тіла Льюї та, зокрема, багатосистемною атрофією.

Симптоми та ускладнення

Багатосистемна атрофія викликає широку та різноманітну симптоматику.
Фактично, це змінює здатність рухатися, функції, координовані мозочком, і здатність керувати автоматичними функціями.

ПРОБЛЕМИ РУХУ

Проблеми з рухом людей з багатосистемною атрофією дуже нагадують симптоми хвороби Паркінсона.
Адже пацієнти виділяють:

Сильне уповільнення рухів (брадикінезія)
Зростаючі труднощі з початком руху
Поштовхи
Поворотний крок і «вигнута хода в прогулянці».
Скутість і напруга м’язів настільки, що важко робити навіть найпростіші рухи
Хворобливі судоми в жорстких м’язах

ПРОБЛЕМИ БАЛАНСУ, КООРДИНАЦІЇ І МОВИ

Залучення мозочка призводить до появи рівноваги, координації та мовних порушень.

Малюнок: проблеми з рухом, характерні для багатосистемної атрофії та хвороби Паркінсона

Таким чином, пацієнтам важко стояти (падіння стають частими), правильно ходити, виконувати навіть найпростіші фізичні навантаження та вимовляти вільну та граматично правильну мову.
У сукупності всі ці розлади об’єднані під медичним терміном мозочкова атаксія.

ЗМІНИ АВТОМАТИЧНИХ ФУНКЦІЙ

Під автоматичними функціями ми маємо на увазі, наприклад, контроль сечового міхура, контроль артеріального тиску, ерекційну здатність тощо.
Отже, у разі багатосистемної атрофії симптоми, які відрізняють зміни автоматичних функцій, складаються з:

Нетримання сечі (небажане витікання сечі), затримка сечі (прямо протилежна нетримання), необхідність частого сечовипускання та неможливість повністю спорожнити сечовий міхур.
Проблеми з ерекцією у чоловіків. Ці розлади, які ототожнюються з медичним терміном еректильної дисфункції, полягають у нездатності мати та / або підтримувати ерекцію.
Ортостатична (або постуральна) гіпотензія. Це клінічний стан, при якому артеріальний тиск різко падає при переході від лежачого або сидячого до стоячого. У моменти, коли відбувається це конкретне явище, ті, хто є дійовими особами, можуть страждати від запаморочення або відчувати слабкість.
Запор.
Більш -менш сильний параліч голосових зв’язок.
Неможливість тонко регулювати температуру тіла. Ця нездатність пояснюється проблемами контролю потовиділення.
Схильність до хропіння, ненормальне дихання e скрегіт нічний (N.B .: нічний стридор - це набір аномальних шумів, які пацієнт видає під час сну).
Порушення сну, включаючи безсоння, синдром апное під час сну та проблеми з поведінкою під час швидкого сну.

ПОЧАТКОВІ СИМПТОМИ

На початку багатосистемної атрофії найбільш часто зустрічаються ознаки-уповільнення рухів, скутість м’язів та утруднення початку руху. За статистикою, ці порушення виникають на ранніх стадіях захворювання у трохи більше 60% пацієнтів.
Ще одна досить поширена ознака на початку - складність балансу; її наявність, насправді, виявляється приблизно в 22% випадків.
Нечасто, однак, є початкова симптоматика, що характеризується проблемами сечовипускання (нетримання, необхідність частого сечовипускання тощо) та розладами ерекції. У чисельному вираженні ці симптоми зустрічаються лише у 9 із 100 пацієнтів.

ІНШІ ОЗНАКИ ТА СИМПТОМИ

На додаток до типових симптомів та ознак, описаних вище, багатосистемна атрофія може викликати у деяких пацієнтів появу:

Біль у плечі та шиї
Холодні руки і ноги
М'язова слабкість, локалізована в кінцівках кінцівок
Неконтрольований плач та / або сміх
Слабкий голос
Проблеми з ковтанням
Затуманений зір
Депресія

Діагностика

Діагностика множинної атрофії системи є дещо складною, принаймні з двох причин.
По -перше, не існує специфічного тесту, який би міг з упевненістю визначити наявність захворювання у живих пацієнтів.
По -друге, багатосистемна атрофія нагадує інші захворювання - особливо хворобу Паркінсона та деменцію тіла Леві - тому її можна прийняти за одну з них.

ПЛАНОВІ ДІАГНОСТИЧНІ ОГЛЯДИ

При виявленні підозри на множинну атрофію системи лікар призначає такі діагностичні тести:

Ретельне фізичне обстеження, під час якого детально оцінюються симптоми. Це може бути особливо значним.
Аналіз історії хвороби пацієнта. Це означає повернутися до того часу, коли з’явилися перші симптоми, дослідити патології, з якими страждав пацієнт у минулому, з’ясувати, чи вживає він ті чи інші ліки тощо.
Неврологічне обстеження для оцінки сухожильних рефлексів, моторики (рівноваги, координації тощо) та сенсорних здібностей.
Пізнавальна оцінка. Фактично це "аналіз розумових та інтелектуальних здібностей (міркування, судження, мова) пацієнта. Це особливо корисно, якщо у лікаря є сумніви, що це може бути деменція тіла Леві.
Лабораторні дослідження (аналіз крові, сечі тощо). Вони в основному використовуються для виключення патологій із симптомами, подібними до багатосистемної атрофії, і які мають аномалії, які можна виявити за допомогою аналізу крові або аналізу сечі (наприклад, дефіциту вітамінів).
Діагностичні тести візуалізації, такі як ядерно -магнітний резонанс та комп’ютерна томографія головного мозку, дозволяють нам зрозуміти, чи є в мозку процес нейродегенерації.

ПОКАЗАННЯ ДЛЯ ПРАВИЛЬНОГО ДІАГНОЗУ

Серед запропонованих, точне вивчення симптомів (тому "фізикальний огляд"), ймовірно, є одним з найважливіших тестів для правильного діагнозу.
Насправді, помітно, що пацієнт, крім класичних симптомів Паркінсона, також страждає ортостатичною гіпотензією та / або проблемами сечовипускання, є досить значним, оскільки останні є двома типовими порушеннями багатосистемної атрофії.

Лікування

На жаль, в даний час багатосистемну атрофію можна лікувати лише за симптомами (симптоматична терапія).
Насправді, досі немає конкретного ліки, здатного вилікувати хворобу, а тим більше зупинити її невблаганне прогресування.

СИМПТОМАТИЧНІ ТЕРАПІЇ: ЛІКАРСТВА

Пацієнтам із множинною системною атрофією призначаються такі ліки: ліки для лікування ортостатичної гіпотензії (такі як флудрокортизон або мидодрин), ліки від запору та ліки від нетримання сечі.

Дослідження, проведені щодо леводопи та її впливу на симптоми захворювання, дали негативні результати.

Насправді, на відміну від того, що відбувається з кількома пацієнтами, які страждають на хворобу Паркінсона, леводопа, призначена пацієнтам із множинною системною атрофією, виявилася абсолютно неефективною.

ПІДТРИМКА СИМПТОМАТИЧНИХ ТЕРАПІЙ

Підтримуюча симптоматична терапія, що надається у разі мультисистемної атрофії, це:

Фізіотерапія. Він використовується для поліпшення рухових порушень і проблем з рівновагою, а також для запобігання скороченням м’язів (які зустрічаються дуже часто).
Трудотерапія. Його головна мета-зробити пацієнта максимально незалежним від оточуючих та знову включити його у соціальний контекст.
Мовна терапія. Він служить для полегшення мовленнєвих розладів (які впливають на навички спілкування) та покращення здатності ковтати їжу (що може спричинити задуху).

Трудотерапія та меблі для дому

Експерти з трудової терапії радять родичам осіб з множинною атрофією системи змінити обстановку будинку, в якому вони живуть, і створити домашнє середовище з мінімальним ризиком падіння.
Тому гарна ідея видалити старі вільні килими та додати решітки або поручні, на які пацієнти можуть спиратися.