Макула - це центральна ділянка сітківки, яка відповідає за центральний зір; якщо стан її здоров’я не є оптимальним - як у випадку макулярної дистрофії - важко сприймати кольори, читати, розуміти деталі об'єкт, чітко бачити чітко і бездоганно тощо.
Дослідники сходяться на думці, що існує щонайменше три варіанти макулярної дистрофії: хвороба Старгардта, вітелліформна макульна дистрофія та макульна дистрофія Північної Кароліни; всі три дуже рідкісні хворобливі стани.
Діагностичний процес включає різні процедури, включаючи флюорографію сітківки ока, ОКТ та електроретинографію.
На жаль, макулярні дистрофії є невиліковними патологіями, оскільки вони підтримуються генетичними мутаціями.
Короткий огляд "Анатомії ока"
В оці (або очному яблуці), що знаходиться в порожнині очниці, можна розпізнати три концентричні частини, які ззовні всередині:
- Зовнішня ряса (або волокниста ряса). Це область, де проживають склера (ззаду) і рогівка (спереду); діє як прикріплення для так званих зовнішніх м’язів очного яблука.
Володіє волокнистим характером. - Середня туніка (або увея). Це сполучнотканинна мембрана, багата кровоносними судинами та пігментом.
Розташований між склерою і сітківкою, він відповідає за харчування сітківки, а точніше шарів сітківки, з якими вона контактує.
Він включає райдужну оболонку, циліарне тіло та судинну оболонку. - Внутрішня ряса. В основному він складається з сітківки ока. Остання являє собою прозору плівку, що складається з десяти шарів нервових клітин (або нейронів), включаючи так звані конуси та палички, що відповідають за зорову функцію.
У світлі цього внутрішня туніка виконує нервову функцію.
Що означає «дистрофія»?
У медицині термін "дистрофія" відноситься до структурної та функціональної дегенерації органу або тканини, що виникає внаслідок процесу клітинної інволюції (атрофії).
Що таке макула?
Макула (або жовта пляма) виглядає як жовта пляма діаметром близько 5,5 міліметрів.
Розташований збоку від появи зорового нерва на відстані приблизно 2,5 сантиметра, він представляє область сітківки з найбільшою гостротою зору та найбільшою здатністю ідентифікувати деталі.
Крім того, оскільки він містить більше шишок, ніж паличок, він особливо чутливий до світлових подразників та сприйняття кольорів.
Усі вищезгадані характеристики описують так зване центральне бачення.
У макулі можна розпізнати щонайменше чотири області: дві з них є особливо важливими і ототожнюються з назвами ямок і фовеол (N.B .: фовеола є центром ямки).
Що стосується васкуляризації, то в ямці є великі кровоносні судини навколо неї, а всередині неї артеріоли, венули та капіляри; фовеола, з іншого боку, аваскуляризована.
Жовтий колір, який відрізняє макулу, обумовлений наявністю двох каротиноїдів: лютеїну та зеаксантину.
Макродистрофія та дегенерація жовтої плями: Посилання
Макулярну дистрофію можна вважати ранньою (або ювенільною) формою дегенерації жовтої плями.
У медицині термін "макулярна дегенерація" відноситься до групи очних захворювань, що характеризуються пошкодженням макули та прогресуючою втратою зору.
Найвідомішою та найпоширенішою формою дегенерації жовтої плями, яку, незважаючи на подібні симптоми, не слід плутати з макулярною дистрофією, є так звана стареча дегенерація жовтої плями (пов’язана з похилим віком). Цей хворобливий стан характерний для літніх людей і може віднести до природного процесу старіння, якому піддається кожна людина.
Для отримання додаткової інформації: Дегенерація жовтої плями: що це? ДНК.Згідно з результатами останніх наукових досліджень, у більшості випадків ці мутації передаються у спадок (тобто від одного з двох батьків); проте добре пам’ятати, що в деяких випадках вони з’являються несподівано і без пояснень протягом життя.
Види макулярної дистрофії
Дослідники виділили щонайменше три різних типи макулярної дистрофії:
- Хвороба Старгардта. Це найпоширеніша макульна дистрофія з усіх відомих.
Існує два підтипи: один стосується дітей / підлітків у віці від 6 до 13 років, а другий-молодих людей віком 18-20 років.
Згідно з останніми відкриттями, існує більше одного гена, який у разі мутації може спричинити цю очну патологію; найвідомішим і найбільш вивченим, безумовно, є ABCA4.
Досить типовою ознакою хвороби Старгардта є наявність відкладень ліпофусцину, токсичної пігментованої речовини, всередині клітин сітківки ока (а отже, і макули).
Як правило, це аутосомно -рецесивне порушення спадковості. - Вітелліформна макульна дистрофія. Ті, хто страждає на цей тип макулярної дистрофії, мають у ямці жовтої плями жовте ураження помірного розміру, дуже схоже за формою на жовтковий мішок (звідси термін вітелліформ).
Як і у випадку з хворобою Старгардта, існує два варіанти вітелліформної макулярної дистрофії: варіант, який вражає дітей і є спадковим захворюванням (хвороба Беста), і варіант, який вражає молодих людей і походить від генетичної мутації, набутої в процесі життя.
Дослідники виявили принаймні два гени, що відповідають за захворювання: BEST1, який пов'язаний з хворобою Беста, і PRPH2, який асоціюється з варіантом, що виник у молодих дорослих.
Крім того, вони виявили, навіть за цих обставин, часту присутність відкладень ліпофусцину в клітинах макули.
Як спадковий розлад, вітелліформна макульна дистрофія є аутосомно -домінантним розладом успадкування. - Макулярна дистрофія Північної Кароліни. Інформація про цю хворобу очей є бідною. Відомо лише, що це аутосомно-домінантне спадкове захворювання з ювенільним початком, що спричиняє «накопичення« друзенів »у клітинах сітківки ока,« друзи »-це невеликі білково-ліпідні відкладення.
Посилання на Північну Кароліну пояснюється тим, що перші клінічні випадки були виявлені саме в цьому штаті США.
Епідеміологія: Наскільки широко поширена макульна дистрофія?
Макродистрофія - це дуже рідкісне захворювання.
Хоча рівень поширеності (один випадок на 8 000–10 000 пологів) був розрахований для хвороби Старгардта, епідеміологічні дані досі не встановлені з упевненістю щодо вителліформної макулярної дистрофії та макулярної дистрофії Північної Кароліни.
:
- Хвилястий та / або розмитий зір. Типовим порушенням є бачення прямих ліній хвилястими або дугоподібними;
- Порушення зору кольорів. Як ви пам’ятаєте, макула - це область сітківки, яка використовується для сприйняття кольорів;
- Втрата зору і зниження гостроти зору;
- Труднощі з регулюванням зору в погано освітлених місцях;
- Бачення сліпих плям;
- Проблеми з виявленням деталей того, що спостерігається;
- Бачення однієї або декількох чорних плям у центрі поля зору;
- Труднощі при читанні, особливо якщо герої дуже маленькі, а також за кермом.
Коли макулярна дистрофія знаходиться в зародковому стані, симптоми виражені слабо. Наприклад, на цьому етапі пацієнти можуть не сприймати деякі деталі предмета чи особи.
У міру прогресування захворювання розлади стають все більш вираженими і несумісними з нормальним життям.Типово для цього моменту бачити чорні плями замість обличчя людини, дивлячись їм прямо в очі.
Макульна дистрофія: Чому ви втрачаєте зір?
Втрата зору, що відбувається за наявності макулярної дистрофії, обумовлена прогресуючою загибеллю фоторецепторів сітківки та залученням пігментного епітелію сітківки.
Макродистрофія та периферичний зір
Оскільки погіршення обмежується макулою, периферичний зір є абсолютно нормальним у людей з макулярною дистрофією.
Тому, коли пацієнт дивиться людині в обличчя, він стверджує, що чітко розрізняє його руки, ноги тощо.
Макульна дистрофія: ускладнення
Оскільки генетичні мутації, що лежать в основі макулярної дистрофії, неможливо вилікувати, проблеми із зором незворотні і мають тенденцію повільно погіршуватися з плином часу.
Можливим ускладненням хвороби Беста є макулярна діра.
Коли звертатися до лікаря?
Якщо ви відчуваєте один або декілька з вищезгаданих симптомів, і якщо ви належите до сім’ї з анамнезом макулярної дистрофії, вам слід спочатку звернутися до свого лікаря, а потім до офтальмолога, тобто лікаря, який спеціалізується на очних захворюваннях.
Поглиблене вивчення поточної ситуації дозволяє нам дізнатися, чи є це формою прогресуючої макулярної дистрофії чи ні.
Дослідження очного дна
Дослідження очного дна дозволяє проаналізувати внутрішні структури очного яблука, отже, сітківку ока і макулу.
Він може дати різні цікаві ознаки, навіть якщо часто для кращої остаточної оцінки необхідно вдаватися до більш конкретних обстежень.
Хоча це вимагає використання очних крапель для розширення зіниці ока, це не є особливо інвазивним тестом.
Комп'ютерна оптична томографія (ОКТ)
Комп'ютерна оптична томографія (ОКТ)-це надійний і неінвазивний діагностичний тест, який забезпечує дуже точне сканування рогівки ока, сітківки ока, макули та зорового нерва.
Загальною тривалістю 10-15 хвилин вона виконується за допомогою приладу, що випромінює лазерний промінь, вільний від шкідливого випромінювання. Очевидно, пацієнта слід посадити перед цим інструментом, щоб лазер проникав у очі пацієнта.
ОКТ останнього покоління добре працюють навіть без введення очних крапель обстежуваному для розширення зіниць.
У разі макулярної дистрофії, сканування, зроблене діагностичним засобом, може показати відкладення ліпофусцину на рівні пігментного епітелію сітківки.
Родовища ліпофусцину - які по суті складаються з відходів - з’являються у вигляді жовто -коричневого кольору.
Флюорангіографія сітківки
Флюорангіографія сітківки (флуоресцентна ангіографія сітківки) - це фотодіагностична процедура, яка дозволяє виявити та вивчити судинні патології ока.
Дослідження передбачає введення венозного барвника, що називається флуоресцеїном, і спостереження за його дифузією в кров’яному руслі за допомогою спеціального інструменту, званого ретинографом.
Ретинограф здатний робити реальні фотографії (або кадри) кровотоку всередині судин сітківки.
Обстеження триває близько 10 хвилин, і під час введення барвника це може бути трохи дратує.
За наявності макулярної дистрофії рамки здатні ідентифікувати ділянки макули, які зазнали погіршення.
Електроретинографія (ЕРГ)
Електроретинографія (ЕРГ) - це діагностичний тест, який дозволяє виміряти електричну реакцію сітківки - для точності фоторецепторів сітківки - на один або кілька світлових подразників.
Що стосується його виконання, то потрібні електроди рогівки та шкіри, які записують електричний сигнал, що надходить від сітківки ока, та інструмент, що випромінює світлові промені різної інтенсивності.
Очевидно, що перед процедурою пацієнтові слід закапати очні краплі для розширення зіниці.
ЕРГ особливо підходить для всіх спадкових дегенерацій жовтої плями, отже, не тільки для макулярної дистрофії, а й для пігментної ретинопатії (яка є іншою формою спадкової макулярної дегенерації).
Це також може бути дуже корисним, коли ці патології ще не особливо очевидні з симптоматичної точки зору.
Макродистрофія та засоби для людей з вадами зору
Пацієнтам із серйозними проблемами зору ми пам’ятаємо існування засобів для людей з вадами зору, які в наш час надзвичайно допомагають у різних повсякденних справах.
