, Синдром Елерса-Данлоса, м’язова дистрофія Дюшенна, віспа, бічний аміотрофічний склероз та синдром Моргеллона.На сьогоднішній день кількість відомих рідкісних захворювань коливається між 7000 і 8000; проте слід зазначити, що ця цифра постійно зростає, оскільки лікарі мають все більш ефективні методи діагностики для розпізнавання досі невідомих станів; Як правило, рідкісні захворювання є виснажливими станами з хронічним / постійним характером або зі смертельними наслідками;
Теги:
здоров'я печінки андрологія тренінгові прийоми
) та проліферативні захворювання, більш відомі як пухлини;
Тому рідкісні захворювання - це переважно патології, що виникають внаслідок мутації одного або декількох генів;
- Оскільки доступність адекватного лікування є інтересом небагатьох пацієнтів, медико-наукове співтовариство приділяє мало часу та фінансових ресурсів на пошук нових методів лікування рідкісних захворювань, відомих досі.
Це головна причина, чому ті, хто страждає на рідкісне захворювання, навряд чи можуть розраховувати на терапію, яка має інші цілі, ніж просте «управління» симптомами; - Коли рідкісні захворювання не є предметом наукових досліджень і коли для них немає адекватного лікування, експерти визначають ці стани терміном «сироти».
Хвороба називається сиротою, коли вона рідкісна, коли вона не викликає особливих наукових інтересів і, нарешті, коли хворі не можуть розраховувати на адекватне лікування.
