У значній кількості випадків синдром Бругада обумовлений генетичною мутацією; але частіше воно має «походження, яке лікарі досі не можуть пояснити.
Цей розлад серця важко діагностувати: насправді для його виявлення часто потрібне певне електрокардіографічне обстеження.
Не існує ліків від синдрому Бругада; проте наслідки можна контролювати за допомогою імплантованого дефібрилятора.
Що таке аритмії серця: короткий огляд
Серце людини складається з чотирьох м’язових відділів (двох передсердь і двох шлуночків), які скорочуються синхронно і з певною ритмом, щоб гарантувати правильне кровопостачання різних органів.
Для забезпечення правильного скорочення серця - точніше міокарда, серцевого м’яза - це електричні імпульси, що генеруються деякими специфічними ділянками тієї ж м’язової тканини.
Коли щось змінює генерацію електричних імпульсів, необхідних для правильного скорочення серця, це відбувається за наявності «серцевої аритмії».
, точніше, електричної активності серця, яка може викликати важкі, іноді навіть летальні епізоди шлуночкової аритмії.
Відомо, що синдром Бругада є провідною причиною раптової серцевої смерті.
Для отримання додаткової інформації: Раптова серцева смерть: що це?Епідеміологія: наскільки поширений синдром Бругада
Синдром Бругада - це рідкісне захворювання: за достовірними оцінками, насправді страждає від 1 до 30 осіб на 10 000 розглянутих осіб.
Хоча це вроджений розлад, синдром Бругада виникає переважно у дорослому віці (30-40 років), тоді як його наслідки в молодому віці спостерігаються рідко (хоча це не неможливо).
Серед дорослих стан частіше є симптоматичним для чоловіків, ніж для жінок; ця різниця, однак, не спостерігається у молодих людей, для яких захворювання є симптоматичним для обох статей у рівній мірі.
Синдром Бругада частіше зустрічається серед населення азіатського походження, зокрема серед людей із Таїланду та Лаосу.
Згідно з повідомленнями з медичної літератури, синдром Бругада є причиною 4-12% всіх випадків раптової серцевої смерті і більше 20% всіх випадків раптової серцевої смерті у людей зі структурно здоровим серцем.
Синдром Бругада: походження назви
Своєю назвою синдром Бругада завдячує двом братам іспанського походження, Педро та Хосепу Бругадам, обом кардіологам, які мали заслугу точно описати його у 1992 році.
Слід зазначити, однак, що відкриття синдрому Бругада датується кількома роками раніше, саме в 1988 році, коли група італійських дослідників окреслила його основні риси в італійському журналі кардіології.
Синдром Бругада: синоніми
Синдром Бругада також називають синдромом Нави-Мартіні-Тієна на честь італійських дослідників, які у 1980-х роках окреслили характеристики цього стану.
клітин серця, поведінка, яка викликає "зміну іонних струмів, що перетинають вищезгадану мембрану, і які регулюють електричні імпульси, згадані вище.
Синдром Бругада: які причини?
У 30-35% випадків причиною синдрому Бругада є спадкова генетична мутація, яка включає ген, що кодує мембранний канал, присутній переважно в клітинах серцевого м’яза, або білок, з’єднаний з цим каналом.
У решті відсотків випадків (отже, 65-70%), однак, причина цього стану (поки що) не пов'язана з певним фактором, будь то генетичний чи інший.
Зі зрозумілих причин, перша з двох ситуацій є найвідомішою і для неї існує більше досліджень.
Синдром Бругада: відповідальні гени
В даний час дослідники виявили щонайменше 18 генів, мутація яких зіграла б роль у виникненні генетичної та спадкової форми синдрому Бругада.
Серед цих генів SCN5A особливо виділяється, оскільки він причетний до відсотка випадків синдрому Бругада, який коливається між 10 і 30%.
Розташований на хромосомі 3, SCN5A кодує альфа-субодиницю натрієвого каналу з напругою, що знаходиться переважно в серцевих клітинах, завдання яких у нормальному режимі (тобто не мутованому)-сприяти передачі електричних сигналів, що відповідають за правильне скорочення міокард.
Інші гени, які дослідження виявили як потенційні відповідальні за синдром Бругада, -це: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCNJANP, HCNJ, TRN
При мутації ген SCN5A виробляє дефектний канал, що погіршує правильну передачу електричних сигналів, необхідних для скорочення серця.
Синдром Бругада та спадковість
Генетично заснований синдром Бругада - це спадковий стан, тобто він може передаватися від батьків до дітей.
Схема передачі цього розладу в більшості випадків має аутосомно -домінантний тип; це означає, що для того, щоб страждати від хвороби, батькам достатньо передати єдину копію гена, потенційно відповідального за стан.
"Автосомний" означає, що ген, що бере участь у хворобі, знаходиться на нестатевій хромосомі.
«Домінантний», з іншого боку, відноситься до того факту, що копія мутованого гена у міру його зміни домінує над ефектами копії нормального гена.
Слід додати, що для спадкових генетичних захворювань з аутосомно -домінантною передачею достатньо, щоб єдиний батько представив копію мутованого гена, щоб дитина могла розвинути це захворювання.
Синдром Бругада: фактори ризику
Фактори, що сприяють синдрому Бругада, включають:
- Спадковість та сімейний анамнез. Діти людини з синдромом Бругада, незважаючи на себе, мають великі шанси на те ж саме серцеве захворювання; це пояснюється тим, що, як зазначалося вище, стан не рідко пов’язаний із спадковими генетичними мутаціями.
- Чоловіча стать. У людей, які його переносять, синдром Бругада частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок; Ймовірно, це пов'язано з гормональними причинами.
- Належить до азіатського населення. Серед азіатів, особливо з Таїланду та Лаосу, синдром Бругада частіше, ніж в інших групах населення.
Коли захворювання проявляється симптомами, останні є наслідком шлуночкової аритмії (фібриляції шлуночків або поліморфної шлуночкової тахікардії) і можуть складатися з:
- Непритомність (або непритомність)
- Серцебиття;
- Утруднене дихання (задишка);
- Біль у грудях;
- Запаморочення;
- Судоми;
- Зупинка серця.
Як може проявлятися синдром Бругада, залежить від пацієнта; іншими словами, вищезгаданий розлад не призводить до зупинки серця у всіх пацієнтів, але обмежується менш вираженими симптомами.
Однак є загальний аспект, який слід повідомляти стосовно симптомів: як правило, люди з синдромом Бругада виявляють стан вночі або після важкої їжі (рідше у спокої).
Для отримання додаткової інформації: Синдром Бругада: усі симптомиЗнак Бругада: що це?
Як буде показано в розділі, присвяченому діагностиці, носії синдрому Бругада виявляють особливий електрокардіографічний слід (ЕКГ), відомий як ознака Бругада, наявність якого не асоціюється з явними симптомами або розладами (простіше кажучи, у пацієнтів виявляється «аномалія в електрокардіографічне відстеження, проте не скаржачись на пов'язані з цим порушення).
Важливо відзначити, що всі випадки синдрому Бругада мають омонімічну ознаку, але не всі ті, хто, здається, мають цю ознаку, є носіями синдрому Бругада.
Це робить необхідним вивчити ситуацію шляхом подальших перевірок, щоб зрозуміти, у чому полягає справжня проблема серця.
Синдром Бругада: що може спровокувати симптоми?
Дослідження щодо синдрому Бругада показали, що певні фактори можуть розкрити стан і спровокувати симптоми.
До таких факторів відносяться:
- Висока температура;
- Зміни електролітів, такі як гіперкаліємія, гіпокаліємія або гіперкальціємія;
- Надмірне вживання алкогольних речовин;
- Вживання кокаїну;
- Препарати, такі як бета-адреноблокатори, препарати з ваготонічною дією, антиаритмічні засоби I класу, що блокують натрієві канали, агоністи альфа-адренорецепторів, гетероциклічні антидепресанти.
Синдром Бругада: ускладнення
Частково передбачається, що синдром Бругада може спричинити раптову серцеву смерть в результаті зупинки серця.
Зупинка серця - це невідкладна медична допомога, яка вимагає негайного терапевтичного втручання, щоб врятувати життя пацієнта.
Ви знали, що ...
Раптова серцева смерть від синдрому Бругада відбувається переважно вночі, коли пацієнт спить.
Синдром Бругада: коли звертатися до лікаря?
Ті, хто страждає від раптового серцебиття, утрудненого дихання, болю в грудях та непритомності, повинні якомога швидше звернутися до лікаря та пройти обстеження у кардіолога, щоб з’ясувати точну причину вищезгаданих проблем.
Крім того, людям з сімейним анамнезом синдрому Бругада настійно рекомендується пройти генетичний тест на найбільш поширені мутації, пов’язані з вищезгаданим станом.
вони можуть надати корисну інформацію, особливо за наявності сімейного анамнезу синдрому Бругада; проте їх недостатньо для встановлення остаточного діагнозу.
Щоб бути впевненим, що особа вражена синдромом Бругада, електрокардіограма, ехокардіограма та стрес -тест є важливими; Крім того, специфічний генетичний тест для ідентифікації захворювання також є цінним і збагачує додатковою інформацією.
Фізичний огляд та анамнез
Фізичний огляд полягає в аналізі симптомів (якщо у пацієнта був підозрюваний епізод, який вирішився найкращим чином) та аускультації серця.
Даних, зібраних з цього приводу, недостатньо для встановлення діагнозу через особливості синдрому Бругада та того факту, що багато інших станів викликають подібні симптоми.
Фізичний огляд, однак, може набути значної цінності, якщо сімейний анамнез синдрому Бругада або раптової серцевої смерті випливає з наступної історії хвороби (наприклад: батьки, які страждають на синдром Бругада або померли від епізоду раптової серцевої смерті).
Електрокардіограма
Електрокардіограма (ЕКГ) є обстеженням вибору для ідентифікації ознаки Бругада та гомонімічного синдрому.
Однак слід зазначити, що діагноз синдрому Бругада за допомогою ЕКГ не завжди є негайним; це пояснюється тим, що розлад надзвичайно мінливий з плином часу, і на момент огляду він міг перебувати у фазі повної латентності, так що ЕКГ не виявляє жодних підозрілих ознак.
Щоб вирішити цю проблему, черговий кардіолог міг би тим часом вдатися до цілодобової холтеру ЕКГ, а згодом, якщо є ще сильні сумніви, до так званого тесту з флекаїнідом або аймаліном, дуже специфічного обстеження, здатного визначення діагностичного електрокардіографічного профілю синдрому Бругада.
Характеристика знака Бругада
Знак Бругади характеризується піднесенням сегмента ST в будь-якому правому прекардіальному відведеннях (V1-V3) з блоком правої гілки.
Насправді це спрощення знака Бругада: насправді існує кілька варіантів одного і того ж, однак для їх розуміння знадобляться дуже специфічні знання з кардіології.
Тестуйте за допомогою флекаїніду або аджмаліну
Виконано в денний стаціонар, тест з флекаїнідом або аймаліном передбачає введення одного з цих двох препаратів з подальшою електрокардіограмою.
Флекаїнід та аймалін - два антиаритмічних препарату класу 1А з блокуючими властивостями проти натрієвого каналу, здатними у людей з синдромом Бругада виявити діагностичний електрокардіографічний профіль захворювання.
Ехокардіограма
"Ехокардіограма - це, по суті," УЗД серця; тому він дає зображення, пов'язані з його анатомією, від камер серця (передсердь і шлуночків) до клапанів серця тощо.
Ехокардіограма не дозволяє діагностувати синдром Бругада; проте вона все ще корисна, оскільки дозволяє лікарю виключити ймовірність того, що симптоми, на які скаржиться пацієнт, та / або будь -які аномальні електрокардіографічні сліди (*) зумовлені іншими причинами ніж вищезгадані захворювання серця (наприклад, клапанна патологія, гіпертрофія шлуночків тощо).
(*) Примітка: пам’ятайте, що, незважаючи на назву, знак Бругада також можна спостерігати за наявності інших серцевих порушень.
Генетичний тест
Генетичне обстеження рекомендується для всіх пацієнтів з сімейним анамнезом синдрому Бругада.
Це дозволяє ідентифікувати генетичні мутації, пов'язані з серцевими захворюваннями, підтверджуючи те, що з'явилося в результаті можливої ЕКГ або інших клінічних досліджень.
Однак слід зазначити, що за наявності підозрілих симптомів діагностичні дослідження не можуть обмежуватися генетичним тестуванням: читачам, власне, нагадується, що синдром Бругада пов'язаний зі спадковою генетичною мутацією лише в 30-35% випадків.
введена в серце область міокарда, відповідальна за неправильну передачу електричних сигналів.Радіочастотна катетерна абляція - це екстремальне лікування, яке застосовується лише у тих пацієнтів, для яких МКБ виявилася неефективною або небезпечною.
Синдром Бругада: чого слід уникати, щоб зменшити ризик аритмій
Різні способи поведінки допомагають знизити ризик синдрому Бругада, що спричиняє «шлуночкову аритмію, з усіма наслідками випадку; до такої поведінки належать:
- Негайно лікуйте гарячкові стани відповідними жарознижувальними препаратами. Як зазначалося раніше, підвищення температури тіла сприяє появі типових симптомів синдрому Бругада.
- Уникайте прийому препаратів, здатних змінити серцевий ритм. Деякі з цих препаратів є бета-адреноблокаторами, антиаритміками класу I, що блокують натрієві канали, трициклічними антидепресантами, альфа-адренергічними агоністами та препаратами з ваготонічною дією.
- Уникайте надмірного вживання алкоголю.
- Уникайте вживання кокаїну та інших супутніх наркотиків.
- Уникайте занять спортом на змагальному рівні.
