Загальність
Гемохроматоз - це загальне спадкове захворювання, яке характеризується аномальним накопиченням заліза в тканинах організму. Якщо вчасно не діагностувати і не почати лікування, це може спричинити серйозні пошкодження таких органів, як печінка, підшлункова залоза, серце, а також залози статевої сфери та суглобів.
Причини
Спадкова форма, найпоширеніша, вражає приблизно одну з трьохсот особин з певною поширеністю серед чоловічої статі; середній вік початку захворювання становить близько 50 років.
Як і передбачалося, в той час як нормальна людина зазвичай поглинає 1-2 грами заліза на день, у пацієнтів з гемохроматозом ця кількість зростає вдвічі або навіть втричі; отже, відкладення заліза в організмі також збільшуються, що з канонів 1-3 грамів, збільшити до 20-30 і більше грамів.
Симптоми
Для отримання додаткової інформації: Симптоми гемохроматозу
Найхарактернішим симптомом гемохроматозу є забарвлення шкіри, яка набуває відтінків, схожих на бронзовий (колись хвороба була відома як бронзовий діабет) та сланцево -сірий, з хроматичними змінами, локалізованими переважно в непокритих частинах.
У будь -якому випадку симптоми пов’язані зі ступенем накопичення заліза в різних тканинах і включають: млявість і втому, біль у суглобах, втрату лібідо, біль у животі, гіпогонадизм та збільшення об’єму печінки (гепатомегалія), який може перевищувати 2 кг.
Слід, однак, сказати, що початок цих симптомів є надзвичайно повільним і прогресуючим, настільки, що клінічний початок зазвичай настає після 40 років і в початковому нюансі; часто початок симптомів передбачається випадковою і випадковою діагностикою гемохроматозу, наприклад під час планових гематологічних тестів.
Діагностика
Дійсно діагностувати захворювання можна за допомогою простого аналізу крові; Зокрема, ми будемо шукати ті "шпигунські" елементи, які відображають масштаби відкладень заліза в організмі, такі як насичення феритину та трансферину (сидеремія). Насичення трансферином більше 60% у чоловіків і 50% у жінок є високоспецифічним показником гемохроматозу у безсимптомних осіб
. Діагностичне підтвердження також може дати невелика біопсія печінки, яка дозволяє одночасно оцінити стан здоров'я органу, або інші тести, включаючи генетичні, які тепер можуть виявити невеликі мутації, що стають причиною початку захворювання (з валентністю скринінгу). Важливою в будь -якому випадку є поширення тесту на членів сім’ї, щоб перевірити їх на наявність будь -якого перевантаження залізом; насправді відомо, що ускладнення гемохроматозу та прогноз тим несприятливіші, чим раніше початок. захворювання та пізньої діагностики.
Ускладнення
Органом, який найбільше страждає від накопичення заліза, є печінка, настільки, що за наявності гемохроматозу ризик розвитку таких захворювань печінки, як цироз, фіброз та карцинома, значно вищий, ніж у звичайної популяції. Ризик, який ще більше зростає у тих, хто звично п’є, у тих, хто дотримується дієти, особливо багатої залізом (те саме червоне вино містить його у великій кількості), після менопаузи (для припинення менструальної кровотечі) або за наявності «вірусного гепатиту» .
У поєднанні з цирозом або частіше після нього у пацієнта також може розвинутися цукровий діабет, який відображає зміни в підшлунковій залозі.
Догляд та лікування
Для отримання додаткової інформації: Ліки для лікування гемохроматозу
Лікування гемохроматозу спрямоване на видалення надлишку заліза до того, як воно спричинить незворотні пошкодження органів, з особливою увагою до печінкових ускладнень (фіброзу та цирозу); у цьому плані насамперед залишається практика періодичного кровопускання (флеботомія). з видаленої крові виводиться 250 мг елементарного заліза, одночасно стимулюючи кістковий мозок відкликати подібну кількість мінералу з відкладень (необхідний для еритропоезу, тобто для синтезу нових еритроцитів). Частота кровопускання, в принципі вища (1-2 виведення на тиждень), потім зазнає розрідження (3-4 на рік), що, однак, дозволяє запобігти повторному накопиченню заліза.
Для тих, хто страждає на гемохроматоз, також існує можливість проведення хелатної терапії шляхом прийому препаратів (найвідоміший - десферроксамін), здатних ускладнювати залізо та полегшувати його виведення з сечею; їх ефективність у сприянні мобілізації заліза з відкладень менша, ніж при кровопусканні, але вони є однією з небагатьох корисних альтернатив при наявності анемії (що є очевидним протипоказанням до флеботомії). За наявності гемохроматозу дієтичний підхід передбачає різке скорочення кількості продуктів, багатих залізом (червоне м’ясо, субпродукти, ракоподібні) та утримання від алкоголю (важлива заборона для запобігання або уповільнення еволюції ураження печінки); одночасно заохочуватиметься споживання цільної їжі та овочів, які - завдяки високому вмісту клітковини та фітатів - зменшують всмоктування заліза у кишечнику.
