Синдром Дауна: скринінг та тестування під час вагітності

" синдром Дауна

Клінічний фенотип

Для отримання додаткової інформації: Симптоми синдрому Дауна

Генетична аномалія, що супроводжує синдром Дауна, визначає характеристики синдрому як безпосередньо, так і впливаючи на функціонування генів, розташованих на інших хромосомах. Отже, існує велика індивідуальна мінливість фенотипічних та клінічних проявів. Крім генетичних факторів, багато відмінності залежать від типу освіти, отриманої в сім’ї, школі та взагалі в оточенні цих людей.

Пацієнти з синдромом Дауна мають різні психофізичні аномалії різного ступеня (легкий, середній або тяжкий), з розумовою відсталістю та більшою частотою деяких системних захворювань.

ОСОБЛИВІ ФІЗИЧНІ ХАРАКТЕРИСТИКИ: існують численні фенотипні особливості, що характеризують суб’єктів із синдромом Дауна; незважаючи на певну індивідуальну мінливість, серед найпоширеніших аномалій ми пам’ятаємо: невеликий череп зі сплощенням на потиличному рівні, кругле обличчя з сплощеним профілем, маленькі та круглі вуха з низькою вставкою, короткий ніс з плоским коренем, похилі повіки (косі від зверху знизу і ззовні "зсередини всередину"), маленький рот, маленькі і неправильні зуби, об'ємний язик з борознами з глибокими тріщинами, долоні перетинені єдиною поперечною борозенкою, короткі пальці з клінодактилією п'ятого пальця, м'язова гіпотонія при народженні та в'ялість зв'язок .

СИСТЕМІЧНІ ХВОРОБИ: у людей з синдромом Дауна спостерігається «збільшення захворюваності на кардіологічні захворювання (вроджені вади серця), вади розвитку шлунково -кишкового тракту, лейкемію, алопецію, затримку росту при зростанні дорослих менше десятого процентиля, зайву вагу / ожиріння, захворювання очей (короткозорість, катаракта, косоокість), проблеми імунної системи (більша схильність до інфекцій, особливо дихальних шляхів), гіпотиреоз, отоіатрічні захворювання (рецидивуючий катаральний отит) та ортопедичні (плоскостопість, вальгусне коліно), пов’язані з вищезгаданою в’язкістю. .

ПСИХІЧНІ АСПЕКТИ: розумова відсталість постійно присутня, коливається від ступеня від середньої до легкої, з тенденцією погіршуватися з віком. У пацієнтів з синдромом Дауна нейропатологічні ознаки хвороби Альцгеймера розвиваються набагато раніше, ніж у звичайних людей

Тривалість життя людей з синдромом Дауна значно покращилася за останні 50 років; за останніми даними, в економічно розвинених країнах це близько півстоліття, проти 16 років на "початку 1950 -х" та 10 років у 1929 році.

Скринінг -тест на вагітність

Перший метод скринінгу трисомії 21, введений на початку 1970 -х років, ґрунтувався на асоціації з віком матері. Ризик народження дитини з синдромом Дауна, по суті, зростає зі збільшенням віку. малюнок (нижче). Тому у віці від двадцяти до тридцяти років зростання ризику досить скромне, тоді як воно стає актуальним після тридцяти п’яти років.

Нижче ми подаємо простий модуль розрахунку для кількісної оцінки теоретичного ризику народження дитини з синдромом Дауна щодо віку матері.

Вік матері

років Один шанс на живонароджених

Бібліографія: Оцінка ризику жінки мати вагітність, пов'язану з синдромом Дауна, з урахуванням її віку - Кукл, Х., Уолд, Н і Томпсон, С.

Взаємозв’язок між віком матері та поширеністю синдрому Дауна при народженні майже перекривався у різних частинах світу.

Звичайно, зараз наука має в наявності численні інструменти для кращої характеристики цього ризику. Так званий "потрійний тест", наприклад, базується на аналізі трьох маркерів у сироватці крові: альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну людини та некон'югованого естріолу.

Спільний аналіз результатів цих тестів дозволяє виявити від 50 до 80% випадків трисомії 21, тоді як ризик хибнопозитивних результатів становить близько 5%. Для подальшого поліпшення цих відсотків можна оцінити додатковий сироватковий маркер під назвою інгібін А (у цьому випадку ми вже говоримо не про потрійні тести, а про чотирикутникові).

Ризик виношування дитини з синдромом Дауна вважається високим, якщо у матері є високі рівні інгібіну А та хоріонічного гонадотропіну людини, що пов’язано зі зниженням рівня естріолу та альфа-фетопротеїну.

Перераховані досі тести проводяться протягом другого триместру вагітності, як правило, між п’ятнадцятою та двадцятою тижнями вагітності; ще більш ранні тести, проведені наприкінці першого триместру (11-13-й тиждень), включають вимірювання асоційованого з вагітністю білка плазми крові (PAPP-A) та вільної фракції β-субодиниці ХГЛ (вільний-βhCG ) разом із «ультразвуковим дослідженням нухальної напівпрозорості.

До затвердження так званого потрійного тесту пренатальна діагностика синдрому Дауна була доручена експертизі, яка все ще в моді, але не без ризиків. Мова йде про амніоцентез, методику, яка базується на відборі зразка навколоплідних вод через тонку голку, введену в матку через живіт. ; з цієї причини зазвичай проводиться після 15 -го тижня вагітності, природно, під керівництвом ультразвукового зонда.

Іншими інвазивними тестами, які використовуються для ранньої діагностики синдрому Дауна, є взяття ворсин хоріона (віллоцентез), проведене між 9 -м та 14 -м тижнем вагітності (ризик переривання вагітності 1%) та взяття зразка пуповинної крові через шкіру (ризик абортів вище, ніж інші методи). Амніоцентез та взяття проб ворсинок хоріона зазвичай проводяться у випадках, коли потрійний або чотирикутний тест показує високий ризик виношування плодів із синдромом Дауна в утробі матері; незважаючи на не незначний ризик переривання вагітності, насправді ці два тести мають "діагностичну точність близько 99%. Це означає, що використання цих тестів у середньому дозволяє виявити від 98 до 99 фактичних випадків синдрому Дауна зі 100.

Для отримання додаткової інформації: нухальна напівпрозорість, PAPP-A, три-тест, комбінований тест на вагітність.

Догляд та лікування

Для отримання додаткової інформації: Ліки для лікування синдрому Дауна

Прийняття стратегії втілення на ранніх стадіях є основоположною для повного використання потенціалу психофізичного розвитку дітей з синдромом Дауна. Тому внесок різних асоціацій, присутніх у цьому районі, є великою допомогою, яка, однак, не може ігнорувати глибоку участь родини Діти з синдромом Дауна можуть навчитися, хоча і в тій мірі, яка залежить від тяжкості їх симптомів, виконувати ті дії, які зазвичай виконують інші діти, такі як гра, розмова, будівництво, заняття спортом, навіть якщо це вимагає навчання разів довше.