"Віллоцентезі
Яким жінкам слід пройти CVS?
У громадських закладах жінки віком від 35 років (на передбачувану дату народження) разом з вагітними жінками, які мають "показання, передбачені національним протоколом, можуть пройти безкоштовну CVS після генетичної консультації.
CVS є тестом вибору для розпізнавання хромосомних або генних захворювань протягом перших 3 місяців вагітності. Тому доцільно, якщо пара має високий ризик таких захворювань (попередні діти або постраждалі члени сім'ї, похилий вік матері тощо). ) або якщо плід після ультразвукового дослідження (нухальна напівпрозорість) та бі-тесту виявився позитивним при скринінгу (отже, з високим ризиком хромосомних аномалій).
Скільки часу знадобиться для отримання результатів CVS? Наскільки вони надійні?
Попередня інформація доступна через два-три дні після віллоцентезу, тоді як для остаточного звіту необхідно почекати 10-15 днів. Різні терміни очікування відображають дві різні аналітичні методики плацентарного зразка, які, де це можливо, завжди виконуються спільно.
Хромосомний аналіз необхідно проводити на клітинах, що поділяються, а у випадку ворсин хоріона використовуються два методи дослідження: прямий метод ранньої діагностики та клітинна культура для оптимізації діагностичної достовірності. Після відбору проб за допомогою CVS зразок поділяється на дві аліквоти; одна частина використовується для прямого аналізу, інша для посткультурного аналізу.
За допомогою прямого методу експлуатуються спонтанні поділи взятих клітин; кожна з цих клітин, поділяючись кілька разів, породжує дочірні клітини з однаковим хромосомним складом.
З іншого боку, методом культивування клітини висівають на спеціальне предметне скло та інкубують, щоб сприяти їх розмноженню та породжувати відносні колонії (сукупності клітин з тим самим хромосомним набором вихідної клітини). Через кілька днів, коли колонії буде достатньо чисельною, буде проведено хромосомне дослідження.
За відсутності достатньої кількості ворсин хоріона неможливо приготувати обидва препарати. Все це знижує діагностичну надійність CVS, оскільки зразок може бути заражений клітинами материнського походження; тому культура має на меті усунути ризик аналізу клітин матері, а не плоду, з подальшим ризиком помилкових негативів. Тільки дослідження великої кількості клітин може фактично дозволити уникнути діагностичної помилки.
Ще раз спираючись на статистичні дані, у двох випадках з тисячі зразків може статися так, що культура клітин розвивається недостатньо, щоб дозволити остаточний діагноз. У цьому випадку через 2-4 тижні може знадобитися повторити CVS, хоча в більшості випадків вибирають забір навколоплідних вод. Ці та інші дослідження можуть також знадобитися, коли аналіз залишає певні сумніви щодо тлумачення (3 випадки зі 100).
Незважаючи на те, що вони особливо малі (мова йде про один випадок кожні 500-1000 іспитів), не слід виключати можливість хибнопозитивних результатів, тобто існує ризик діагнозу відхилень у здорових плодів. З іншого боку, незважаючи на очевидну відсутність аномалій, при народженні дитина могла виявити генетичні дефекти, які неможливо виявити, вивчаючи ворсинки хоріона. точне ультразвукове обстеження між 19 -м і 22 -м тижнем вагітності. Тоді можуть виникнути проблеми щодо анатомії чи інших функцій організму, які неможливо розпізнати до народження.
Віллоцентез: коли здавати іспит?
Віллоцентез проводиться після 10 -го тижня гестації, оскільки в попередні періоди існує ризик ураження плоду; насправді, була виявлена асоціація між CVS, виконаною до 9 -го тижня, та появою вроджених дефектів плода, таких як аномалії кінцівок ( 1,6 % через 6-7 тижнів, 0,1 % через 8-9 тижнів).
Тому зазвичай CVS проводиться між 11 -м і 13 -м тижнем вагітності; у разі необхідності це в будь -якому випадку може бути здійснено пізніше.
Віллоцентез чи амніоцентез?
Основна перевага CVS порівняно з амніоцентезом полягає у можливості проведення обстеження на ранній стадії, незважаючи на те, що навколоплідні води тепер можна брати між 11 -м і 13 -м тижнем (зазвичай це робиться між 15 -м і 18 -м, тому на початку третього триместру вагітності). Віллоцентез також пропонує можливість скорочення часу очікування на результати діагностики. Тому за наявності серйозної патології плоду, завдяки віллоцентезу, пара може прийняти рішення про припинення вагітність на ранніх термінах, з меншим фізичним і психічним навантаженням.
CVS більше підходить для вивчення будь -яких генетичних захворювань, тоді як амніоцентез більше підходить для пар, які мають ризик хромосомних захворювань, або для діагностики інфекцій плода.
Як і передбачалося, ризик переривання вагітності, пов'язаний з CVS (1%), дуже подібний до ризику, що впливає на амніоцентез (0,5-1%).
Слід пам’ятати, що на відміну від амніоцентезу, CVS не надає інформації про ризик дефектів закриття нервової трубки та черевної стінки (оскільки він не допускає дозування альфа-фетопротеїну). Тому важливо буде рекомендувати пацієнту провести ультразвукове дослідження для вивчення анатомії плоду на 20-22 тижні, приділяючи особливу увагу морфології хребта та живота.
Якщо CVS показує аномалії розвитку плода, який термін закінчення вагітності?
Відповідно до закону, який регулює добровільне переривання вагітності (Закон 194/78), запит на переривання вагітна жінка, у якої діагностується серйозна аномалія плоду після перших 90 днів і в будь -якому випадку до 22 -го тижня вагітності , підлягає медичній оцінці стану серйозної загрози для психічного здоров'я вагітної жінки, що є наслідком продовження вагітності.
