Атаксія в історії
З дев'ятнадцятого століття атаксія вважалася загальним симптомом багатьох неврологічних патологій; лише приблизно в середині ХХ століття він був визнаний як кінетичний розлад сам по собі. З тих років розвиваються наука та дослідження, а також удосконалюються діагностичні стратегії, спрямовані на виявлення атаксичного синдрому та його основних причин; На жаль, не існує цілеспрямованої терапії, здатної повністю усунути атаксію, оскільки це розлад, що безповоротно пошкоджує нейронні центри мозку. Однак існують корисні методи лікування для моніторингу симптомів та нейромоторних реабілітаційних методів при дегенеративних атаксіях.
Діагностика
Діагноз атаксії є переважно клінічним та симптоматичним: лікар відвідує пацієнта, спостерігає за симптомами та досліджує сімейний анамнез того самого пацієнта. Таким чином, фахівець може скласти перший загальний діагноз хвороби з атаксією.
Діагноз складається з так званого маневру Ромберга: пацієнт із закритими очима і вертикальною поставою повинен з’єднати кінчики стоп і залишатися нерухомим. Лікар спостерігає за можливими рухами пацієнта: якщо пацієнт має тенденцію негайно відкрити очі та впасти, то можна мислити атаксію мозочка. Правдоподібно, що суб’єкт страждає на захворювання вушного лабіринту або що у нього постійно спостерігається ураження. рівень задніх шнурів [взято з www.atassia.it].
Інший простий діагностичний тест, який проводить лікар, полягає в наступному: пацієнт у вертикальному положенні повинен спочатку витягнути руку, потім торкнутися вказівним пальцем кінчика носа. Пацієнт з атаксією не в змозі виконати цю просту дію: як правило, палець пацієнта потрапляє в щоку чи іншу частину обличчя. У деяких випадках дія проходить успішно, але пацієнт з атаксією докладає очевидних зусиль та відому невизначеність під час руху.
Клінічний діагноз (зокрема, щодо атаксії Фрідрейха) може бути підтверджений "можливим молекулярним тестом: загалом передача нервових сигналів є нормальною або, в інших випадках, лише дещо сповільнена, на відміну від потенціалів дії сенсорного типу" , у яких пошкодження дуже очевидні (вони дещо зменшені або навіть відсутні). Знову ж таки, стовбур мозку та слуховий потенціал вироджуються та пошкоджуються у міру прогресування атаксичної хвороби.
Інші корисні діагностичні інструменти:
- КТ (комп’ютерна томографія);
- МРТ (або магнітно-резонансний, сагітальне дослідження із зображеннями), корисне для дослідження можливого зменшення шийно-спинномозкового об’єму;
- SPECT (Комп'ютерна томографія з однофотонним випромінюванням: діагностична стратегія, яка використовується для дослідження пізньої початку ідіопатичної мозочкової атаксії для гіпотези можливого прогресування захворювання).
[адаптовано з Дитяча неврологія, Ді Лоренцо Павоне, Мартіно Рудж’єрі]
Догляд
Наразі немає ефективної фармакологічної терапії при неврологічно-м’язових атаксіях: у цьому зв’язку, більше ніж говорити про справжню терапію, ми повинні розуміти реабілітацію, яка спрямована на відновлення рухових змін, моніторинг патологічних кінетичних рухів і, перш за все, підвищити самодостатність і самооцінку пацієнта. Невропатологи, фізіатри та ортопеди - це три еталонні цифри для пацієнтів з атаксією, які не хочуть припиняти боротьбу і керуються бажанням подолати хворобу, або які принаймні прагнуть перешкодити її дегенеративній еволюції. якість життя пацієнта з атаксією може бути покращена завдяки поліпшенню рухових показників та координації рухів.
Майбутні очікування
Атаксія Фрідрейха являє собою атаксичну форму, викликану дефіцитом фратаксину (мітохондріального білка), причина якого криється в мутації гена. Дефіцит фратаксину викликає неминучу дегенерацію нейронів (спіно-клітинна атаксія). Крім того, дефіцит цього важливого білка викликає «гіперчутливість до окисного стресу, що, у свою чергу, викликається накопиченням мітохондріального заліза, особливо в серці.
Цей короткий вступ необхідний, щоб зрозуміти, чому були висунуті гіпотези про деякі інноваційні терапевтичні стратегії, засновані на введенні хелаторів заліза та антиоксидантів. Слід зазначити, що такі методи лікування можуть бути корисними для модуляції симптомів, тому вони можуть гіпотетично покращити умови життя пацієнта навіть чітким способом; проте ні введення антиоксидантів, ні надходження хелатуючих речовин заліза не можуть остаточно вилікувати пацієнта від атаксії.
Інші статті на тему "Атаксія: діагностика та терапія"
- Атаксія: симптоми та причини
- Атаксія
- Атаксія: класифікація
- Атаксія: симптоми та причини
- Мозочкова атаксія
- Зубна атаксія Шарко-Марі
- Коротко про атаксію: короткий зміст атаксії
