Визначення
Серед метаболічних порушень гіперамоніємія характеризується надмірним надлишком аміаку в крові: ми говоримо про дуже серйозний клінічний стан, який може привести пацієнта до енцефалопатії та смерті за короткий час.
Причини
Існує два типи гіперамоніємії:
- Первинна гіперамоніємія: експресія генетичних метаболічних мутацій, при яких ферменти, що беруть участь у складному циклі сечовини, не можуть правильно виконувати свою функцію
- Вторинна гіперамоніємія: також у цьому випадку метаболічна мутація може мати генетичне походження. Вроджена помилка проміжного метаболізму може бути викликана зниженням активності ферментів, які не належать до циклу сечовини, але все ще беруть участь у важливих метаболічних реакціях (наприклад, дефекти окислення жирних кислот). Вторинна гіперамоніємія також може спричинити при печінковій недостатності, цирозі, гепатиті, гострих вірусних інфекціях, прийомі токсинів, захворюваннях печінки, важких реакціях на ліки (наприклад, для лікування туберкульозу)
- Недоказані гіпотези: Препарати для лікування лейкемії можуть сприяти статусу вторинної гіперамоніємії.
Симптоми
Симптоматологічна картина гіпераммонемії, очевидно важкої, характеризується наявністю метаболічної енцефалопатії, часто пов’язаної з респіраторним алкалозом, порушенням функції печінки, збудженням, сплутаністю свідомості, дезорієнтацією, сонливістю. Часто хвороба невдовзі перероджується в кому та судоми.
Зазвичай рівень аміаку в крові становить від 21 до 50 мкмоль / л (15 - 60 мкг / 100 мл).
Інформація про гіперамоніємію - ліки для лікування гіперамоніємії не призначена для заміни прямого зв’язку між медичним працівником та пацієнтом. Завжди проконсультуйтеся з лікарем та / або спеціалістом, перш ніж приймати гіперамоніємію - ліки для лікування гіперамоніємії.
Препарати
"Гіперамонемія - це" клінічна надзвичайна ситуація у всіх відношеннях: пацієнта необхідно "негайно врятувати і госпіталізувати, оскільки симптоми, пов'язані з хворобою, можуть різко випасти і спричинити незворотні пошкодження аж до смерті. Надлишок аміаку негайно видаляється, щоб уникнути непоправної шкоди до нервової системи.
Введення глюкози та ліпідів здається досить корисним терапевтичним варіантом для зменшення синтезу аміаку шляхом метаболізму ендогенних білків; з тієї ж причини іноді також рекомендується введення аргініну. бензоат натрію та фенілацетат натрію, схоже, гарантують кращий результат.
Крок назад, щоб зрозуміти ... коротко пам’ятаймо, що аміак, речовина, що містить азот, є продуктом, отриманим в результаті катаболізму білків; перед виведенням з сечею аміак зазвичай перетворюється нирками у сечовину, менш токсичну речовину, ніж попередній.
У будь -якому випадку, діаліз є найефективнішим варіантом лікування, що коли -небудь усував надлишок аміаку; або ж можна піддати пацієнта гемофільтрації, особливо показаній новонародженим, які страждають на гіперамоніємію.
Фармакологічне лікування йде завжди супроводжується важливою модуляцією дієти, що полягає у повній зупинці споживання білка; проте слід підкреслити, що саме організм відмовляється від їжі в умовах гіперамоніємії (самозахисту).
Нижче наведені класи препаратів, які найчастіше використовуються в терапії проти гіперамоніємії, і деякі приклади фармакологічних спеціальностей; лікар повинен вибрати діючу речовину та дозу, найбільш підходящу для пацієнта, виходячи з тяжкості захворювання, стан здоров’я пацієнта та його реакція на лікування:
Екстрена терапія для лікування гіперамоніємії:
- Повна відміна споживання білка
- Підтримуйте достатню калорійність, здатну пригнічувати ендогенний катаболізм
- Внутрішньовенне введення ліків, корисне для активації альтернативних шляхів, спрямованих на усунення азоту
- L-аргініну гідрохлорид (наприклад, біоаргінін): внутрішньовенно вводять препарат у дозі 600 мг / кг за 1 годину, потім 2-4 ммоль / кг протягом 24 годин, розділивши навантаження на 4 прийоми.
- Бензоат натрію (наприклад, бензоат натрію TN): внутрішньовенно вводять препарат у початковій дозі 250 мг / кг; продовжуйте терапію 250 мг / кг на день, розділену порівну на 4 прийоми.
- Фенілбутират натрію (наприклад, амонапс): доступний у формі таблеток або гранул, препарат призначений для лікування пацієнтів, які страждають на гіперамоніємію або з порушенням циклу сечовини. Препарат не застосовується окремо: насправді, дотримуватися всіх вказівок лікаря, який, швидше за все, порекомендує приймати цей препарат у комбінації з іншими, разом з персоналізованою дієтою з дуже низьким вмістом білка. Дозування має встановити лікар відповідно до аміаку значення у гранулах зарезервовані для немовлят з гіперамоніємією, які не можуть ковтати таблетки.
- Екстрений діаліз (у разі неефективності описаної вище лікарської терапії): показаний для прискорення виведення накопиченого аміаку.
Альтернативні препарати для лікування гіперамоніємії
- Карглумінова кислота (наприклад, Карбаглу): добове навантаження потрібно розділити порівну на дві дози і складатиме приблизно 100 мг. Почніть терапію з дози препарату 100-250 мг / кг, яку слід приймати перорально, безпосередньо перед двома основними прийомами їжі. Рекомендується дотримуватись цієї терапевтичної схеми разом з іншими терапевтичними засобами для лікування гіперамоніємії. Точну дозу необхідно встановити, виходячи з концентрації аміаку в плазмі. Підтримуюча доза, як правило, становить менше 100 мг на день. на дві дози протягом 24 годин до їди. Зверніться до лікаря.
Підтримуюча терапія (профілактика рецидивів): підтримуюча терапія після епізодів гіперамоніємії ґрунтується як на корекції харчування, так і на профілактичному фармакологічному лікуванні:
- Ймовірність виникнення гіперамоніємії після першого епізоду дуже висока; тому рекомендується ретельно виконувати всі вказівки лікаря, включаючи повне дотримання індивідуальних правил харчування. залежить від тяжкості стану та віку пацієнта.Наприклад, новонародженим, які одужали після першого епізоду гіперамоніємії, рекомендується максимально обмежити споживання гіпопротеїнів. Білки, які не вживаються, повинні бути замінені дієтичними продуктами, що містять незамінні амінокислоти, пов’язані з добавкою мікроелементів та вітамінів.
- Дієтична корекція для запобігання рецидивам гіперамоніємії не завжди достатня; Пацієнти з анамнезом гіперамоніємії в анамнезі повинні фактично приймати інші препарати, такі як бензоат натрію, аргінін та фенілбутират перорально (попередньо проаналізовані для екстреного лікування). Пацієнти з попередньою історією гіперамоніємії в профілактичних цілях отримують 250 мг / кг на добу бензоату натрію, фенілбутирату та аргініну.
