Загальність
Під синдромом Веста він має на увазі форму дитячої епілепсії, яка виникає між 4 -м і 8 -м місяцем життя, викликаючи м’язові спазми кілька разів на день. На додаток до цих судоми, хвороба також характеризується деякими порушеннями інтелекту та розвитку, іноді серйозними та з серйозними наслідками в майбутньому.
Малюнок: М’язові спазми у дитини з синдромом Веста: руки витягнуті, коліна підняті і плаче. З сайту: buzzle.com
"Походженням синдрому Вест -С" майже завжди є пошкодження мозку, яке може статися, коли дитина знаходиться в утробі матері або незабаром після народження.
Судоми та аномальна активність мозку, що вимірюється за допомогою електроенцефалограми, є ознаками, на яких можна поставити діагноз.
Так само і з синдромом Веста
Синдром Веста - це особлива форма епілепсії, характерна для дуже раннього дитинства. Це проявляється характерними м’язовими спазмами, які зазвичай з’являються між 4 -м і 8 -м місяцем життя.
На додаток до характеристик спазмів (або судом) та конкретного віку початку, синдром Веста також характеризується аномальною активністю мозку, яка називається гіпсаритмією, а іноді і дефіцитом навчання та розвитку. Останнє, насправді, може бути більш -менш присутнім, залежно від причин, що викликають синдром.
Хоча розлади зникають протягом першого року життя, дуже часто буває, що синдром Веста переходить у якусь іншу форму епілепсії або має майбутні неврологічні наслідки (аутизм).
ЕПІДЕМІОЛОГІЯ
За деякими джерелами, частота синдрому Веста становить один випадок на кожних 2500–3000 новонароджених; за іншими, це один випадок на кожні 6000 новонароджених.
Як згадувалося, епілептичні напади майже завжди спостерігаються (90% випадків) протягом першого року життя. 10-20% пацієнтів з діагнозом захворювання не мають дефіциту навчання та розвитку, тому вони мають нормальний ріст. Серйозний, залежно від основної причини.
ПЕРШИЙ ОПИС
Щоб описати синдром Веста вперше, це був доктор Вільям Джеймс Вест, який спостерігав м’язові спазми безпосередньо у свого 4-місячного сина.
Причини
У більшості випадків впізнаване ушкодження мозку є причиною синдрому Веста.
Однак деякі випадки захворювання класифікуються як ідіопатичні (тобто без видимих причин); за таких обставин причина появи симптомів неясна.
ВАЖЛИВІСТЬ ПРИЧИНИ
Залежно від причини походження, синдром Веста може бути більш -менш важким.Загалом, ідіопатичні форми не впливають на неврологічний розвиток немовляти; навпаки, форми, спричинені пошкодженням мозку, також можуть характеризуватися серйозними затримками інтелекту та розвитку.
ЗАХІДНИЙ СИНДРОМ ВІД ЦЕРЕБАЛЬНИХ ШКОД
Пошкодження мозку може статися в три різні періоди: в пренатальний період (тобто до народження), в перинатальний період (між кінцем вагітності та першим періодом після народження) або в постнатальний період. Часто травму викликає такий патологічний стан, як генетичний синдром, інфекційне захворювання, стан дефіциту кисню тощо.
Нижче наведені найбільш поширені патологічні ситуації, пов'язані з синдромом Веста:
- Пренатальний період: гідроцефалія, мікроцефалія, синдром Стердж-Вебера, туберозний склероз, синдром Айкарда, синдром Дауна, гіпоксія та ішемія мозку, вроджені вірусні інфекції та травми.
- Перинатальний період: церебральна гіпоксія та ішемія, менінгіт, енцефаліт, травма та церебральна (або внутрішньочерепна) крововилив.
- Післяпологовий період: залежність від піридоксину, дефіцит біотінідази, хвороба сечі з кленового сиропу, фенілкетонурія, менінгіт, дегенеративні захворювання та травми.
ІДІОПАТИЧНІ ФОРМИ
Оскільки часто ідіопатичні форми не змінюють інтелектуальні здібності пацієнтів (розвиток яких, по суті, нормальний), вважається, що в цих випадках, безумовно, неврологічні пошкодження викликають епілептичні напади.
Симптоми та ускладнення
Найбільш характерними ознаками синдрому Веста є м’язові спазми в тулубі, шиї та кінцівках. "Іншим досить типовим проявом хвороби (хоча її не можна виявити неозброєним оком) є" аномальна активність мозку, відома як гіпсаритмія, яка виявляється, перш за все, під час неспання та сну.
Нарешті, особливо у випадках, коли синдром Веста обумовлений пошкодженням мозку, можна виявити більш -менш серйозні недоліки інтелекту та розвитку.
М'язові спазми
Основні характеристики скорочень:
- Послідовно
- Кожна серія триває всього 10-15 секунд з дуже короткою перервою між одним скороченням і наступним
- Між кожною серією може пройти максимум 30 секунд
- Щонайменше десяток серій на день
- До або після сну
- Спазми при згинанні, розгинанні або обох
- Вони викликають плач і дратівливість у дитини
Судоми характеризуються воістину унікальними м’язовими спазмами. По суті, це раптові, швидкі скорочення, які тривають загалом кілька секунд і майже завжди слідують через 5-30 секунд ідентичними епізодами.
Спазматичні рухи кінцівок і шиї можуть бути в розгинанні (20-25%часу), в згинанні (35-40%) або в обидва боки (40-50%). В останньому випадку маленький пацієнт поперемінно згинає і розгинає м’язи.
Один усвідомлює, що напад триває, тому що руки і ноги мають тенденцію відкриватися, коліна піднімаються, а голова нахиляється вперед та / або назад.
Зазвичай спазми виникають до того, як дитина засне або коли він прокинеться. вони майже ніколи не виникають під час сну.
Поява спазмів збігається зі станом дратівливості немовляти, яке плаче.
Протягом доби напади можуть досягати десятка.
ГІПСАРИТМІЯ
Коли ми говоримо про гіпсаритмію, то маємо на увазі "аномальну активність мозку, що характеризується певним електроенцефалографічним слідом: хвилі високої напруги, хаотичні, неорганізовані та з численними піками. Незвичність результатів інструментального обстеження така, що її можна вловити навіть неспеціалістом у неврології.
Малюнок: Відстеження ЕЕГ немовляти з гіпсаритмією. З сайту: pediatrics.georgetown.edu
Гіпсаритмія зазвичай з’являється лише тоді, коли дитина спить або перебуває у фазі напівспання; насправді дуже рідко спостерігається будь-яка церебральна аномалія, коли маленький пацієнт не спить або коли у нього епілептичний напад.
НЕЙРОЛОГІЧНІ ДЕФІЦИТИ ТА ЗАМЯНЕННЯ РОЗВИТКУ
У таких маленьких дітей важко помітити інтелектуальні дефіцити, проте вони існують (у 80-90% випадків) і підтверджуються інструментальними тестами. З ростом ці дефіцити стають очевидними.
З іншого боку, випадок затримок розвитку інший: вони дуже очевидні, настільки, що, як тільки синдром Веста вичерпується, спостерігається негайне відновлення росту. Однак, незважаючи на це, пацієнт все ще несе з собою кілька наслідків цього уповільнення.
ІНШІ ОЗНАКИ ТА СИМПТОМИ
Залежно від патологічного стану, що викликає синдром Веста, у вас буде ще кілька додаткових ознак. Наприклад, коли ви стикаєтесь з випадком, що виник внаслідок туберкульозного склерозу, можна за допомогою лампи Вуда встановити наявність характерних уражень шкіри.
Діагностика
Щоб діагностувати синдром Веста, ми спираємось на "фізичний огляд ознак, потім на" спостереження за спазмами та "електроенцефалографічне дослідження (ЕЕГ).
Згодом досліджуються причини захворювання; корисна інформація може бути отримана з лабораторних та інструментальних випробувань, таких як КТ та ядерно -магнітний резонанс.
ОБ'ЄКТИВНИЙ ЕКСПЕРТИЗА
М’язові спазми позначають нездужання дитини, але не завжди є синонімом серйозного патологічного стану. Вони пов'язані з синдромом Веста, коли:
- Вони виникають між 4 -м і 8 -м місяцем життя дитини, проте не пізніше першого року життя.
- Вони знаходяться в серіях. Спорадичні епізоди, насправді, зазвичай виникають через кольки, дуже часті в ранньому дитинстві.
ЕЛЕКТРОЕНЦЕФАЛОГРАМА
Якщо існує конкретна ймовірність того, що це синдром Веста, лікар здає маленького пацієнта на електроенцефалограму (ЕЕГ), щоб оцінити наявність гіпсаритімії. Огляд повинен проводитися в певні моменти, тобто коли дитина спить або перебуває у стані неспання.
Сліди, що свідчать про гіпсаритмію, означають, що це майже напевно синдром Веста.
ЛАБОРАТОРНІ ІЗПИТИ ТА ІНШІ ІНСТРУМЕНТАЛЬНІ ТЕСТИ
Починається з аналізів крові, аналізів крові та вимірювань креатиніну (функція нирок), глюкози (цукру в крові), кальцію (кальцію), магнію (магнію) та фосфату (фосфату).
Він продовжує комп'ютерну осьову томографію (КТ) або, ще краще, ядерно -магнітний резонанс (МРТ), щоб визначити ступінь і розмір пошкодження мозку. КТ випромінює іонізуюче випромінювання; МРТ, з іншого боку, обстеження, позбавлене будь -якої небезпеки.
Якщо підозрюють, що синдром Веста є результатом збудника інфекції, проводять аналіз сечі та ліквору.
.jpg)
.jpg)
