Енхондрома

Загальність

Енхондрома - це доброякісна кісткова пухлина, яка походить від хрящової клітини, що знаходиться в кістковому мозку.
Як і будь -яка пухлина, енхондрома також виникає в результаті деяких мутаційних подій, які змінюють клітинну ДНК. На даний момент, незважаючи на численні дослідження на цю тему, точні фактори, що викликають вищезгадані мутаційні події, не ясні.

Зображення з orthoinfo.aaos.org

Взагалі енхондрома характеризується наявністю кісти, яка у деяких пацієнтів відповідає за переломи та деформації кісток. Іноді ця кіста набуває ознак злоякісного новоутворення, перетворюючись, точніше, в хондросаркому.
Для правильного діагнозу енхондроми необхідне наступне: фізикальне обстеження, історія хвороби, діагностичні візуалізаційні тести та біопсія пухлини.
Якщо енхондрома протікає безсимптомно, вона не потребує лікування; якщо вона симптоматична, потрібна операція.

Короткий огляд того, що таке пухлина

У медицині терміни пухлина та неоплазія ідентифікують масу дуже активних клітин, здатних неконтрольовано ділитися та рости.

• Ми говоримо про доброякісну пухлину, коли ріст клітинної маси не є інфільтративним (тобто він не проникає у навколишні тканини) і навіть не дає метастазів.
• Ми говоримо про злоякісну пухлину, коли аномальна маса клітин має здатність дуже швидко рости і поширюватися на навколишні тканини та решту тіла.
  Терміни злоякісна пухлина, рак та злоякісне новоутворення слід вважати синонімами.

Що таке енхондрома?

Енхондрома - це доброякісна пухлина кістки, яка бере початок з хрящової клітини в кістковому мозку.
Згідно з іншим визначенням, енхондрома - це доброякісна пухлина кістки, що походить з медулярного хряща; медуллярний хрящ - це не що інше, як хрящова тканина, розташована всередині кісткового мозку.
На скелетному рівні найбільш поширеними місцями початку енхондроми є: кістки кисті, кістки стоп, стегнова кістка (стегнова кістка), гомілка (одна з двох кісток ніг) і плечова кістка (стегно) кістка). рука).
У більшості випадків енхондрома проявляється як одна пухлина; рідше вона характеризується наявністю множинних пухлинних мас.

Згідно з деякими медичними дослідженнями, 50% енхондром вражає кістки рук і ніг.

Інший відсоток випадків буде поділений на енхондроми, що включають стегнову, гомілкову та плечову кістки.

Що таке кістковий мозок?

Кістковий мозок - це м’яка тканина, присутня у внутрішній порожнині деяких кісток (стегнової, плечової, хребців тощо). Його завдання - виробляти клітини крові, які являють собою еритроцити (еритроцити), лейкоцити (лейкоцити) та тромбоцити (тромбоцити).
Процес вироблення клітин крові називається кровотворенням.

ЕПІДЕМІОЛОГІЯ

Енхондрома - це новоутворення, яке вражає переважно населення у віці від 10 до 20 років; іншими словами, воно частіше зустрічається у підлітків та молодих людей.
Згідно з деякими статистичними дослідженнями, енхондрома становить менше 5% всіх пухлин кісток і трохи більше 17% всіх доброякісних пухлин кісток.

Причини

Більшість видів раку, включаючи енхондрому, виникають внаслідок генетичних мутацій ДНК, які змінюють клітинні процеси росту, поділу та загибелі.

Ракові клітини ростуть і діляться ненормально, швидше, ніж зазвичай, настільки, що з цих причин експерти схильні визначати їх за допомогою термінології «божевільні клітини».

ЩО БУДЕ В ЕНХОНДРОМІ?

Деякі дослідники вважають, що енхондрома походить від зміни процесу росту хряща, розташованого на кінці кісток; інші вчені, однак, вважають, що енхондрома є наслідком постійного і ненормального зростання ембріонального хряща.

ЯКІ ФАКТОРИ ПРОМОГУЮТЬ МУТАЦІЇ ДНК?

Лікарі ще точно не з’ясували, які фактори та обставини сприяють мутаціям ДНК, що є причиною епізодів енхондроми.
Останні дослідження виключають, що початок енхондроми залежить від деяких класичних факторів ризику раку кісток, таких як:

• Вплив іонізуючого випромінювання
• Вплив певних фармакологічних / хімічних речовин.

Симптоми та ускладнення

Для отримання додаткової інформації: Симптоми енхондроми

Клітинна маса, що характеризує епізоди енхондроми, - це кіста хряща, розташована всередині кісткового мозку.
Як правило, енхондрома є безсимптомним новоутворенням, тобто вона не викликає симптомів; натомість вона схильна нести відповідальність за певну симптоматику, коли пухлинна маса виникає на кістці кисті або стопи, або коли новоутворення має багато мас.
Що стосується симптомів у щойно згаданих випадках, то це складається з:

• Аномальне ослаблення кісток;
• Деформація ураженої кістки або кісток;
• Легкість переломів.

СПЕЦІАЛЬНІ АСОЦІАЦІЇ

Зображення з сайту radiologytutorials.com

Енхондрома часто є одиночною пухлиною.
Однак у деяких рідкісних випадках можливо, що він з’являється у зв’язку з двома конкретними захворюваннями, відомими як синдром Ольє та синдром Маффуччі.

• Синдром Ольє: також відомий як енхондроматоз, він характеризується безперервним утворенням енхондроми в різних частинах тіла. Зазвичай вона з’являється в молодому віці.
  Утворення енхондроми припиняється після завершення дозрівання скелета.
  Люди з синдромом Ольє мають особливу схильність до переломів кісток і, у переломах кісток, мають серйозні деформації.
  Синдром Ольє страждає приблизно на кожні 100 000 людей.
• Синдром Маффуччі: це стан, що характеризується одночасною наявністю множинних енхондром та множинних гемангіом. Іноді це також передбачає появу множинних лімфангіом.
  Як правило, синдром Маффаччі виникає в підлітковому віці або в період статевого дозрівання; він переважно вражає фаланги кисті, викликаючи їх деформацію та незвичну схильність до переломів. Рідко він вражає фаланги стоп та інші скелетні зони.

УСЛОЖНЕННЯ

Енхондрома - це доброякісне новоутворення, яке після подальших мутаційних процесів ДНК може стати злоякісним новоутворенням. Зазвичай типом злоякісної пухлини, в яку енхондрома перетворюється, є хондросаркома.
На щастя, перетворення енхондроми в хондросаркому є незвичайною подією; згідно з деякими статистичними опитуваннями, це траплялося б у 5% випадків.
На відміну від енхондроми, хондросаркома відповідає за різні симптоми, включаючи:

• Біль у ураженій кістці або кістках;
• Біль інтенсивніший, ніж зазвичай, після пробудження з нічного сну або після певних дій;
• Набряк у ділянці, що представляє пухлинну масу;
• Значна схильність до переломів кісток.

Хондросаркома - це злоякісна пухлина кістки, яка вражає хрящову тканину, розташовану на кінці скелетних кісток.

Діагностика

Майже завжди не має симптомів, енхондрома-це стан, який лікарі майже завжди діагностують випадково, під час рентгенологічного обстеження, проведеного з інших причин (наприклад, у разі пошкодження кістки або наявності артриту).
Щоб знати характеристики енхондроми та зрозуміти її реальну небезпеку, необхідно: фізикальне обстеження, анамнез, подальші діагностичні візуалізаційні тести (на додаток до рентгенівського випромінювання) та біопсія пухлини.

ДІАГНОСТИКА ЗОБРАЖЕННЯ

Тести візуалізації в першу чергу використовуються для визначення точного розташування пухлинної маси.
Діагностичні тести візуалізації, корисні у разі раку кістки, включають:

• КТ (або комп’ютерна аксіальна томографія).
  Характеристики: він передбачає вплив на пацієнта певної кількості іонізуючого випромінювання, тому він є малоінвазивним.
• Ядерно -магнітний резонанс (ЯМР).
  Характеристики: він не передбачає опромінення пацієнта, тому не є інвазивним.
• Сканування кісток.
  Характеристики: він передбачає використання радіоактивної контрастної рідини, тому він інвазивний.

Біопсія пухлини

Біопсія пухлини полягає у взятті та гістологічному аналізі лабораторного зразка клітин пухлинної маси.
Найбільш підходящим обстеженням є визначення основних характеристик енхондроми - від точної гістології до ступеня агресивності.
Видалення клітин з енхондроми, що проводиться під місцевою або загальною анестезією, може відбуватися принаймні двома різними способами: за допомогою голки (біопсія кісткової голки) або за допомогою скальпеля («відкрита» біопсія).
Щоб дізнатися більше про цю тему, читачі можуть ознайомитися зі статтею тут.

Важливість біопсії пухлини при наявності підозри на хондросаркому
При візуальному огляді зображень, отриманих за допомогою МРТ або КТ, енхондрома та хондросаркома невисокого ступеня мають дуже схожі характеристики, що ускладнює їх розпізнавання.
Єдиний спосіб зрозуміти точну природу пухлини - пройти біопсію.

Лікування

Якщо вона не має симптоматики та зберігає свою доброякісну природу, енхондрома не потребує лікування. У вищезгаданих ситуаціях єдиним показанням лікарів є рекомендація тримати під спостереженням і періодично контролювати пухлинну масу за допомогою діагностичних зображень. промені та інше).

КОЛИ ПОТРІБНЕ ЛІКУВАННЯ?

Енхондрома потребує специфічного лікування, якщо вона є симптоматичною (наприклад, викликає переломи, деформації, ослаблення кісток тощо) або коли вона перетворюється на злоякісне новоутворення.

З чого складається лікування?

Лікування енхондроми є хірургічним і полягає, по-перше, у так званому вишкрібанні пухлинної маси, а згодом у пересадці кістки:

• Кюретаж - це операція, яку хірург може виконати лише тоді, коли уражена кістка ціла. Тому, якщо на момент діагностики енхондроми є переломи, необхідно дочекатися їх загоєння.
• Трансплантація кістки полягає в тому, щоб взяти шматочок здорової кісткової тканини з частини тіла пацієнта і прищепити її до ураженої ділянки (аутологічна трансплантація або аутотрансплантація). Вона служить для зміцнення кістки, щойно підданої кюретажу.
  Іноді трансплантація може бути алогенного типу, тобто видалення передбачає сумісного донора.

ПЕРЕДОПЕРАТИВНІ ОЦІНКИ

Наявність симптомів та злоякісності новоутворення, інші аспекти також впливають на вибір операції, включаючи:

• Вік пацієнта;
• Загальний стан здоров’я пацієнта;
• Історія хвороби пацієнта;
• Ступінь захворювання;
• Ступінь толерантності пацієнта до медикаментів, які можуть знадобитися під час операції;
• Вподобання пацієнта.

Прогноз

У більшості випадків енхондрома має позитивний прогноз.
Невдалі випадки, як правило, - це випадки, коли енхондрома стає злоякісним новоутворенням.