Синдром Арнольда-Кіарі

Загальність

Синдром Арнольда-Кіарі-це сукупність ознак та симптомів, викликаних рідкісними вадами розвитку задньої черепної ямки; у суб'єктів, уражених нею, ця структура не дуже розвинена, тому мозочок виходить (виступає) зі свого природного місця через велике отвір, розташоване біля основи черепа.

Існує чотири різні типи вад розвитку Кіарі; параметром, що відрізняє один тип від іншого, є ступінь випинання, отже, кількість залученого мозочкового матеріалу. Тип I є найменш важким (іноді залишається безсимптомним протягом усього життя), тоді як тип IV - найважчим; проте, починаючи з типу II, якість життя погіршується.
Симптоми, що характеризують синдром Арнольда-Кіарі, численні і варіюються від головного болю до м’язової слабкості тощо.
На сьогоднішній день не існує ліків, що дозволяють виправити ваду мозочка, проте існують методи лікування, які дозволяють хоча б частково полегшити симптоми.

Що таке деформація Кіарі

Мальформація Кіарі, або синдром Арнольда-Кіарі, або, простіше кажучи, Арнольд-Кіарі,-це «структурна зміна мозочка, що характеризується зміщенням вниз, саме у напрямку потиличного отвору та спинномозкового каналу, від базової частини ділянки півкулі мозочка.
Іншими словами, це «грижа мозочка, при якій частина мозочка виступає з великого отвору, що проникає в спинномозковий канал.

ЩО ТАКЕ ОКІПІТАЛЬНИЙ ФОРУМ?

Великий отвір (foramen magnum) - це великий отвір, розташоване в нижній частині потиличної кістки черепа. Цей отвір з'єднує хребетний канал з порожниною черепа; починаючи з нього, вони знаходять місце (продовжуючи вниз) ) спочатку довгастий мозок, а потім спинний мозок.
Основний суглоб для циркуляції спинномозкової рідини (або ліквору), велике отвір перетинається хребетними артеріями та передніми та задніми спинномозковими артеріями.

ПОХОДЖЕННЯ НАЗВИ

Синдром Арнольда-Кіарі отримав свою назву від двох лікарів, які вперше його описали, Джуліуса Арнольда та Ганса Кіарі.

Його не слід плутати з синдромом Бадда-Кіарі, який є хворобливим станом, що вражає печінку.

Причини

Виходячи з тяжкості виступу та часу життя, в якому він виник, деформацію Кіарі можна розділити на 4 різні типи, ідентифіковані першими чотирма римськими цифрами (I, II, III та IV).
Перші два типи, порівняно з двома іншими, є більш поширеними і менш важкими; тип III і тип IV насправді дуже рідкісні і несумісні з життям.

ДЕФОРМАЦІЯ ТИПУ І ХІАРІ

Пороки розвитку Кіарі I типу протікають безсимптомно (тобто без явних симптомів), принаймні до дитинства або пізнього підліткового віку.
Причину його виникнення слід шукати в скороченому черепному просторі: в таких умовах фактично частина мозочка (саме мигдалина мозочка або мигдалини, розташовані на нижній стороні), змушена через брак місця прослизнути у велике отвір і потрапити у спинномозковий канал.

Увага: Кілька людей з вадами розвитку Кіарі I добре живуть і ведуть цілком нормальний спосіб життя. Це пов'язано з тим, що аномалія мозочка не така серйозна, щоб викликати симптоми або порушення. Тому дуже часто ці суб'єкти ігнорують свій стан або усвідомлюють це випадково.

ПОВЕРНЕННЯ ХІЯРІ ІІ типу

Порушення розвитку Кіарі II типу - це вроджене захворювання, яке присутнє від народження і завжди має симптоматичний характер.
Порівняно з типом I, він характеризується більшим випинанням, яке крім мигдалин мозочка включає також частину мозочка (так звану мозочкову верму) та венозну судину, відому як Herophilus torcularis.
Найчастіше Арнольд-Кіарі II типу асоціюється з певною формою spina bifida, яка називається мієломенінгоцеле.
Серед різних наслідків цієї вади розвитку ми відзначаємо: блокування потоку ліквору через велике отвір (що призводить до настання стану, що називається гідроцефалією) та переривання нервової сигналізації.

Спочатку термін Арнольд-Кіарі стосувався лише синдрому Арнольда-Кіарі II типу. Зараз він широко використовується для всіх форм захворювання.

ДЕФОРМАЦІЯ ХІЯРІ ТИПУ III

Порушення розвитку Кіарі III типу, що з’являється від народження, викликає серйозні неврологічні проблеми, настільки, що часто несумісне з життям. У цих випадках насправді відзначається випинання мозочка, і з цієї причини ми говоримо про потиличну енцефалоцеле.

Малюнок: сирингомієлія.

З сайту: mdguidelines.com

Зазвичай Арнольд-Кіарі III типу характеризується гідроцефалією та сирингомієлією; остання являє собою особливий стан, що характеризується наявністю однієї або декількох кіст всередині спинномозкового каналу.

ДЕФОРМАЦІЯ ЧИАРІ IV типу

Порок розвитку Кіарі IV типу характеризується нездатністю розвитку частини мозочка (агенезія мозочка).
Ця аномалія є вродженою і абсолютно несумісною з життям.

Асоційовані хвороби

Лікарі та вчені помітили, що такі захворювання також поширені серед людей з вадами розвитку Кіарі:

• Гідроцефалія
• Сирінгомієлія
• Синдром жорсткого хребта
• Важке викривлення хребта
• Синдром Марфана
• Синдром Елерса-Данлоса

ЦЕ СПАДОВА ХВОРОБА?

Дослідники вважають, що вада Кіарі може мати «спадкове походження», оскільки в родині повідомлялося про деякі рецидиви.
Тим не менш, генетичні умови, які спричиняють початок захворювання (тобто які і скільки генів задіяно), і тип передачі ще належить уточнити.

ЕПІДЕМІОЛОГІЯ

Точна частота вад розвитку Кіарі невідома; Це пояснюється тим, що у кількох людей з типом I Арнольда-Кіарі не виникає жодних симптомів і вони виглядають абсолютно нормально (тому захворювання діагностується недостатньо).
Кілька надійних епідеміологічних досліджень повідомляють, що:

• Тип I є симптоматичним у одного з 100 дітей
• Тип II особливо поширений у популяціях кельтського походження
• Жінки в 3 рази частіше страждають, ніж чоловіки

Симптоми та ускладнення

Чотири типи вад розвитку Кіарі мають різні симптоми та ознаки.
Нижче наведено точний опис симптомів, що характеризують типи I, II та III.
Для IV типу неможливо простежити симптоматику, оскільки це стан, який неминуче і раптово призводить до загибелі плоду.

ДЕФОРМАЦІЯ ТИПУ І ХІАРІ

Якщо патологія Кіарі I типу є симптоматичною, це може спричинити:

• Сильні головні болі, які часто виникають після кашлю, чхання та перенапруження.
• Біль у шиї та / або обличчі
• Проблеми з рівновагою
• Часті запаморочення
• Проблеми з мовленням, такі як осиплість
• Проблеми із зором, такі як подвійне або помутніння зору, розширення зіниць та / або ністагм
• Утруднення ковтання (дисфагія) та жування
• Схильність при вживанні їжі до задухи
• Він смикався
• Відчуття оніміння в руках і ногах
• Відсутність координації рухів (особливо в руках)
• Синдром неспокійних ніг
• Шум у вухах (або шум у вухах), тобто порушення слуху, при якому виникає відчуття сприйняття у вусі неіснуючих шумів, таких як шелест, дзижчання, свист тощо.
• Почуття слабкості
• Брадикардія. Це медичний термін для уповільнення частоти серцевих скорочень
• Сколіоз, пов'язаний з розладами спинного мозку
• Аномальне дихання, особливо під час сну (синдром апное уві сні)

ПОВЕРНЕННЯ ХІЯРІ ІІ типу

Порушення розвитку Кіарі II типу характеризуються тими ж симптомами, що і тип I, з тією відмінністю, що вони мають більш виражену інтенсивність і завжди присутні. Крім того, якщо супроводжується мієломенінгоцеле, тип II Арнольда-Кіарі також викликає:

• Зміни кишечника та сечового міхура: пацієнт втрачає контроль над анальним і сфінктером сечового міхура
• Судоми
• Надзвичайно розвинене мозолисте тіло
• Сильна м’язова слабкість і параліч
• Деформація тазу, стоп і колін
• Труднощі при ходьбі
• Важкий сколіоз

Spina bifida і мієломенінгоцеле

Spina bifida - це вроджена вада хребетного стовпа, через яку мозкові оболонки, а іноді і спинний мозок виступають зі свого місця (вони зазвичай обмежені внутрішньою частиною хребців).
Мієломенінгоцеле - найважча форма хребта хребта: у уражених мозкові оболонки та спинний мозок виступають (або грижі) зі свого хребетного корпусу і утворюють виступаючий мішок на рівні спини. Хоча цей мішок захищений шаром шкіри, він піддається зовнішнім образам і постійно піддається ризику серйозних інфекцій, а в деяких випадках навіть летального результату.

ДЕФОРМАЦІЯ ХІЯРІ ТИПУ III

Люди з вадами розвитку Кіарі III типу страждають від серйозних неврологічних проблем (часто несумісних з нормальним життям), гідроцефалії та сирингомієлії. Остання, що характеризується утворенням однієї або декількох кіст всередині спинного мозку, може бути причиною:

• М'язова слабкість і атрофія
• Втрата рефлексів
• Втрата чутливості до болю та температури навколишнього середовища
• Скутість у спині, плечах, руках і ногах
• Біль у шиї, руках та спині
• Проблеми з кишечником і сечовим міхуром
• Сильна м’язова слабкість і спазми ніг
• Біль і оніміння в області обличчя
• Сколіоз

КОЛИ ПОБАЧАТИ ЛІКАРЯ?

Пороки розвитку Кіарі II, III і IV типу помітні вже в пренатальному віці (тобто коли хворий суб’єкт ще перебуває у матці) через ультразвукове дослідження.
Що стосується вад розвитку Кіарі I типу, рекомендується звернутися до лікаря, як тільки з’являться типові симптоми, про які повідомлялося раніше. Важливо своєчасно проходити перевірки також тому, що внаслідок останніх можуть виникнути інші супутні порушення.

УСЛОЖНЕННЯ

Ускладнення вади розвитку Кіарі пов'язані з погіршенням випинання мозочка або з супутніми хворобливими станами, отже, з гідроцефалією, мієломенінгоцеле, сирингомієлією, синдромом ригідності хребта тощо.
Погіршення випинання, яке пояснюється більшим тиском черепа на пошкодження мозочка, очевидно, має на увазі посилення симптомів.

Діагностика

Діагностичні тести, які дозволяють встановити ступінь випинання мозочка через велике отвір (таким чином, встановити тип вад розвитку Кіарі), є:

• Ядерно -магнітний резонанс (або МРТ). Завдяки створенню магнітних полів він забезпечує «детальне зображення мозочка та спинномозкового каналу, не піддаючи пацієнта шкідливим іонізуючим випромінюванням.
• Комп'ютерна томографія. Комп'ютерна томографія (КТ) забезпечує чітке зображення внутрішніх органів, включаючи мозочок і спинний мозок. Під час його виконання суб’єкт піддається впливу мінімальної кількості шкідливого іонізуючого випромінювання.

КТ та МРТ, яким передує точний медичний огляд, необхідні для виявлення будь-яких патологій, пов’язаних з Арнольдом-Кіарі.

Таблиця. Як і коли діагностувати ваду Кіарі.

Коли і як її можна діагностувати?

THE

Пізнє дитинство або пізній підлітковий вік з фізикальним обстеженням з подальшою КТ та / або МРТ.

II

У дородовому віці з «УЗД.
При народженні та дуже ранньому дитинстві, з фізикальним оглядом, КТ та / або МРТ.

III

У дородовому віці з «УЗД.
При народженні з фізичним оглядом, КТ та / або МРТ.

IV

У дородовому віці з «УЗД.

Лікування

Пороки Киарі невиліковні.

Сагітальне сканування, отримане методом МРТ FLAIR, показує ваду розвитку Арнольда-Кіарі з грижею мигдалин мозочка 7 мм. З сайту: en.wikipedia.org

Однак існують як фармакологічні, так і хірургічні методи лікування, які дозволяють хоча б частково полегшити симптоми.

ФАРМАКОЛОГІЧНА ТЕРАПІЯ

Пацієнти з вадами розвитку Кіарі I типу, які страждають від головного болю та болю в шиї та / або обличчі, можуть приймати знеболюючі препарати.
Вибір найбільш підходящих ліків для кожного окремого випадку залежить від лікаря; тому доцільно дотримуватися його приписів.

ХІРУРГІЧНА ТЕРАПІЯ

Метою хірургічного лікування є зменшення стиснення черепа при пошкодженні мозочка та спинного мозку.
Для цього існує кілька процедур, таких як:

• Декомпресія задньої ямки, під час якої хірург видаляє частину задньої частини потиличної кістки.
• Декомпресія спинного мозку за допомогою ламінектомії (або декомпресійної ламінектомії). Під час його виконання хірург видаляє пластинки другого та третього шийних хребців. Пластинка - це частина хребця, що обмежує отвір, через який проходить спинний мозок.
  Примітка: Іноді одночасно проводять декомпресію задньої ямки та декомпресивну ламінектомію.
• Декомпресивний розріз твердої мозкової оболонки. З розрізом твердої мозкової оболонки або зовнішньої оболонки мозкової оболонки місце, доступне для мозочка, збільшується, а тиск на нього зменшується. Щоб прикрити та захистити щілину, створену розрізом, хірург пришиває до неї шматочок штучної тканини (або зібраної з іншої частини тіла).
• The шунт хірургічний. По суті, це дренажна система, що складається з гнучкої трубки, що дозволяє видалити розчин у разі гідроцефалії або спорожнення кісти (кісток) у разі сирингомієлії. Можливо, що пацієнти при гідроцефалії доведеться користуватися шунт хірургічне довічне.

РИЗИКИ ХІРУРГІЧНОГО ВМІШЛЕННЯ

Ризики, пов'язані з операцією, різні. Можливо, насправді існують: крововиливи, пошкодження структур головного мозку та / або спинного мозку, інфекційний менінгіт, проблеми із загоєнням ран і, нарешті, незвичайні накопичення рідини навколо мозочка.
Слід пам’ятати, що будь -яке пошкодження головного або спинного мозку, яке сталося під час операції, є непоправною.
Тому перед тим, як пройти будь -який вид операції, лікар -оператор викриє будь -які ризики та ускладнення необхідної процедури або процедур.

Прогноз

Пороки розвитку Кіарі II, III та IV ніколи не мають позитивного прогнозу, оскільки, крім того, що вони невиліковні, вони можуть викликати серйозні неврологічні дефіцити або навіть бути несумісними з життям.
Випадок вади розвитку Кіарі I типу різний, прогноз якого змінюється залежно від тяжкості симптомів.