Пігментна ксеродермія - симптоми, діагностика, лікування

Симптоми та ускладнення

Симптоми пігментної ксеродермії:

• Шкіра, особливо частини, що знаходяться на сонці
• Очі
• Нервова система

Оскільки це вроджене захворювання, перші ознаки захворювання починають проявлятися в перші роки життя: всього у два роки дитина надзвичайно чутлива до ультрафіолетових променів сонячного світла.

ШКІРА: СИМПТОМИ ТА ОЗНАКИ

Основні симптоми пігментної ксеродермії виникають на шкірі. Пацієнти показують:

• Фоточутливість (тобто перебільшена реакція шкіри на сонячне світло)
• Схильність легко засмагати, навіть після коротких експозицій
• Численні веснянки вже в перші роки життя
• Висока схильність до раку шкіри
• Ксеродерма
• Пойкілодермія

Здорова дитина в перші роки життя важко засмагає і майже ніколи не має веснянок. Дитина з пігментною ксеродермією, з іншого боку, надзвичайно чутлива до ультрафіолетових променів (фоточутливість) і піддається швидкому засмаганню та появі численних веснянок, особливо на ділянках шкіри, що знаходяться на сонці. Світлочутливість і легка пігментація шкіри - це характеристики, які, безумовно, не залишаються непоміченими, оскільки у постраждалих спостерігається сильне почервоніння та ураження шкіри навіть після короткочасного перебування на сонці.
Через кілька років у пацієнта розвивається ксеродермія, тобто сухість і легке лущення шкіри, і пойкілодермія, тобто «гіперпігментація певних ділянок шкіри.
Нарешті, рак шкіри є найбільш драматичними ознаками, також тому, що вони не шкодують жодної людини з пігментною ксеродермією.Вони дуже скороспілі і можуть з’являтися у пацієнтів, які не захищаються належним чином від сонця, ще на 8-10 -му році життя. Найбільш уражені раком ділянки тіла -це обличчя, губи, повіки. , шкіру голови та кінчик язика.

Чому його називають пігментною ксеродермією?

Термін пігментної ксеродермії обумовлений двома типовими клінічними ознаками цього захворювання: ксеродермією та схильністю до легкого засмаги (тобто легкою пігментацією шкіри).

ОЧИ: СИМПТОМИ ТА ОЗНАКИ

Очі пацієнта з пігментною ксеродермією дуже чутливі до ультрафіолетових променів сонця; це тому, що, як і шкіра, їм не вистачає захисту. З тієї ж причини вони виявляють світлобоязнь і запалення кон'юнктиви (кон'юнктивіт) і рогівки ока (кератит). Вони також червоні, надзвичайно роздратовані та схильні до пухлин очей (злоякісних чи ні).
Повіки, на додаток до розвитку раку шкіри, стають незвично пігментованими, повністю втрачають вії, стають атрофічними і уражаються ектропіоном або ентропіоном.
Таким чином, симптоми та ознаки на очному рівні:

• Світлобоязнь
• Запалення кон’юнктиви
• Кератит (запалення рогівки)
• Почервоніння та подразнення очей
• Пухлини ока (злоякісні та не злоякісні)
• Пухлини шкіри повік
• Втрата вій
• Атрофія повік з явищами ектропіону або ентропіону

НЕРВОВА СИСТЕМА: СИМПТОМИ ТА ОЗНАКИ

Близько 30% людей з пігментною ксеродермією відчувають неврологічні розлади. Це дуже різні симптоми, починаючи від мікроцефалії та закінчуючи сенсоневральною втратою слуху, від відсутності координації до труднощів у русі тощо.
У таблиці нижче наведено типові неврологічні ознаки пігментної ксеродермії.

Прояви пігментної ксеродермії на неврологічному рівні:

• Знижений або пропущений глибокий рефлекс сухожиль
• Сенсоневральна глухота (тобто через відсутність акустичної передачі нервового сигналу між вухом і мозком)
• Зниження когнітивних функцій
• Епілепсія
• Мікроцефалія
• Втрата координації
• Утруднення руху, навіть просто ходьби
• Утруднення розмови та ковтання

УСЛОЖНЕННЯ

Ми вже говорили про рак шкіри та очей. Однак це не єдині ускладнення пігментної ксеродермії. Пацієнт, як правило, схильний до багатьох інших видів раку: наприклад, на рівні щічної порожнини, легенів та внутрішніх органів.
Причина, як і пошкодження шкіри та очей, пов'язана з невдалим відновленням пошкодженої ДНК, яка вражає всі клітини організму, а не тільки ті, що зазнають впливу УФ -променів.
До всього цього слід також додати, що існує більша чутливість до сигаретного диму (навіть пасивного) та до хімічних мутагенів, навіть поширених.
З цих причин хворі особи не мають тривалої тривалості життя, і вони повинні приділяти пильну увагу часу, який вони проводять на сонці та в певних забруднених середовищах.

Діагностика

Діагноз пігментної ксеродермії ґрунтується на "клінічному дослідженні ознак, показаних пацієнтом. D", з іншого боку, не могло бути інакше, враховуючи, що, як було сказано, шкірні прояви (почервоніння, ураження, зовнішній вигляд веснянок у ранньому віці, ксеродерма тощо) та очних (кератит, відсутність вій тощо) цілком очевидні та однозначні.

РАННЯ ДІАГНОСТИКА

Рання діагностика дуже важлива, оскільки своєчасне розпізнавання пігментної ксеродермії може затримати, наскільки це можливо, початок раку шкіри та інші ускладнення.
Виявити захворювання у дитини досить просто, так як поява веснянок у 2 роки досить незвична.
У цих випадках і при найменших підозрах бажано негайно звернутися до дерматолога.

ЛАБОРАТОРНІ ІЗПИТИ

Лабораторне дослідження, яке найбільш практикується при підозрі на пігментну ксеродермію, - це біопсія шкіри. Фактично, молекулярно -біологічні дослідження можна проводити на зразку шкіри, який показує здатність клітин шкіри відновлювати пошкодження. ДНК.

ЧИ Є ГЕНЕТИЧНІ ТЕСТИ?

Генетичні тести, які наразі можливі, стосуються лише двох типів пігментної ксеродермії: «XPA» та «XPC». Молекулярні тести використовуються для розпізнавання інших типів пігментної ксеродермії, які належним чином не класифікуються як генетичні тести.

ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

Якщо вагітна жінка вважає це за доцільне, можна також провести пренатальне обстеження (після забору навколоплідних вод), щоб з’ясувати, чи уражена дитина пігментною ксеродермією чи ні. Однак, враховуючи рідкість захворювання та ризики, пов'язані з взяттям зразка навколоплідних вод, лікар не рекомендує цей діагностичний тест.

Лікування

На жаль, немає лікування пігментної ксеродермії. Насправді, єдині можливі терапевтичні методи лікування слід розглядати більше, ніж контрзаходи щодо усунення симптомів, а не реальні специфічні методи лікування.
Основними моментами терапії є:

• Уникайте впливу ультрафіолетових променів від сонця
• Постійний контроль пацієнта за станом його здоров’я
• Ліки для усунення симптомів
• Хірургічні втручання проти найбільших і найсерйозніших пухлин
• Психологічна підтримка

Уникайте впливу ультрафіолетових променів

Щоб максимально уникнути впливу сонячних променів, пацієнту рекомендується не виходити на вулицю вдень, а лише ввечері, коли сонце вже зайшло;

носити повністю охоплюючий одяг, капелюхи та сонцезахисні окуляри; зберегти стрижку середньо довгою; регулярно наносити на шкіру сонцезахисний крем; наносити на вікна будинку спеціальне анти-УФ-скло; міняти ті лампочки в будинку, які випромінюють УФ -випромінювання за допомогою спеціальних вогнів, які їх не випромінюють тощо.
У пацієнта з пігментною ксеродермією, який дотримується цих показань, може розвинутися дефіцит вітаміну D, наявність якого в організмі людини обумовлено саме сонячними променями.

ПОСТІЙНИЙ МОНІТОРИНГ

Періодичні огляди рекомендуються різним спеціалістам для спостереження за прогресуванням хвороби. Приблизно кожні 3 місяці пацієнту рекомендується відвідувати дерматолога для огляду шкіри.
Також бажано, принаймні раз на рік, проходити офтальмологічне обстеження для контролю стану очей.
Нарешті, не слід забувати про неврологічний, слуховий та вітамін D рівень.

ФАРМАКОЛОГІЧНІ ЛІКУВАННЯ

• Прийом добавок вітаміну D
  Вони використовуються для боротьби з неминучими дефіцитами цього вітаміну, який наш організм синтезує завдяки сонячному світлу.
• Пом'якшувальні креми
  Вони використовуються проти ксеродермії.
• Штучні сльози
  Вони служать проти сухості очей.
• Пероральний ізотретиноїн
  Це препарат проти юнацьких прищів. Він знижує світлочутливість та забезпечує захист від почервоніння та подразнення шкіри. Однак його застосування слід обмежити через побічні ефекти.

ХІРУРГІЯ

Пухлини шкіри та ксеродермія дуже часто потребують хірургічних / естетичних втручань на шкірі пацієнтів. Ці втручання складаються з пересадки шкіри, використання дерматома та втручання з дермабразії. Вибір найбільш сприятливого моменту для втручання залежить від дерматолога, який проведе правильну оцінку ризиків та переваг операції.
Така ж обережність також дотримується для кератиту. Фактично, трансплантація рогівки проводиться, коли запалення рогівки дуже сильне.

ПСИХОЛОГІЧНА ПІДТРИМКА

Люди з пігментною ксеродермією часто страждають від депресії. Серед причин психологічного дистрессу, безумовно, є поведінкові обмеження, яких пацієнти повинні ретельно дотримуватися, естетичний аспект, а в деяких випадках і неврологічні розлади.
У цих ситуаціях важлива психологічна підтримка та близькість найближчої родини та друзів.

Прогноз

Прогноз пігментної ксеродермії ніколи не буде позитивним. Насправді, тим, хто постраждав, рано чи пізно судиться захворіти на якусь форму раку, зокрема на шкірі та очах.
Крім того, ретельне дотримання певних поведінкових обмежень, таких як ніколи не виходити на вулицю протягом дня, та естетичний вигляд, змінений світлочутливістю та очними розладами, значно впливають на якість життя.
На жаль, нинішнє лікування не дає результатів, які вилікують пацієнтів, а лише полегшать симптоми. Порада, яку зазвичай дають членам сім’ї в таких випадках, - залишатися поруч із пацієнтом, надавати йому психологічну підтримку та допомагати йому піклуватися про себе.