Полікістозна нирка

Загальність

Полікістоз нирок - це генетичне захворювання, при якому нормальна тканина нирки замінюється численними кістами. Існує дві різні форми: одна вражає дорослих, інша немовлят.
У хворих на полікістоз нирок ураження нирок погіршує нормальну функцію цих органів.

На жаль, немає специфічної терапії, але вжиття певних заходів може продовжити життя пацієнта.

Так само і полікістозна нирка

Полікістоз нирок - це спадкове захворювання, що характеризується появою численних кіст в обох нирках.
Утворення кіст погіршує роботу нирок, що призводить до патологічного стану, званого нирковою недостатністю. Медичний термін «ниркова недостатність» вказує на дефекти:

• Гломерулярна фільтрація.
• Концентрація сечі.
• Виведення сечі.

Патологічна анатомія

Кісти - це мішечки, вистелені епітелієм нирок і містять рідину. У разі полікістозу нирок їх наявність збільшує вагу та розмір органу (навіть у три -чотири рази порівняно з нормальним розміром). Лікар може помітити ці анатомічні зміни, промацуючи ділянки, відповідні ниркам.
Розмір кіст змінюється: вони можуть вимірювати кілька десятків міліметрів або навіть 4-5 сантиметрів. Вони проникають в області, зайняті клубочком, а також у проксимальних і дистальних канальцях. Це пояснює, чому вони наповнюються рідиною, особливо перед сечею, що містить:

• Сечовина.
• Натрію.
• Хлор.
• Калій.
• Фосфати.
• Креатинін.
• Глюкози.

Кісти з’являються на обох нирках і їх може бути кілька десятків, навіть сотень.

Класифікація

Полікістоз нирок - це генетичне захворювання. Залежно від гена виділяють дві форми:

• Автосомно -домінантна полікістозна нирка. Англійська абревіатура ADPKD. Вона присутня від народження, але проявляється симптомами у дорослому віці, починаючи з 30-40 років.
• Аутосомно -рецесивна полікістозна нирка. Англійська абревіатура - ARPKD. Вона виникає в перші місяці життя. Часто дитина помирає після пологів або протягом першого року життя. У немовляти перші кісти нирки з’являються вже в матці.

Епідеміологія

Форма Справи Вік зовнішності ADPKD 1 з 1000 осіб Дорослість ARPKD 1 з 20000 особин Народження

Причини

Генетична мутація викликає полікістоз нирок.
Домінуюча форма, ADPKD, може бути викликана двома різними генами: PKD 1 і PKD 2. PKD 1 знаходиться в хромосомі 16, тоді як PKD 2 знаходиться в хромосомі 4. Незважаючи на це, вони викликають ту саму патологію з тими ж симптомами.
Рецесивна форма, ARPKD, спричинена одним геном: ПКГД 1. ПКХД 1 знаходиться на хромосомі 6.

Патогенез

Механізм дуже складний і включає багато дійових осіб.
Гени PKD 1, PKD 2 та PKHD 1 кодують білки, які називаються полікістинами. Поліцистини утворюють канал для проходження іона кальцію через клітинні мембрани. Іон кальцію є важливим месенджером сигналу для клітини. Іншими словами, кальцій, потрапляючи в клітину, викликає численні клітинні зміни. При мутації полікістинів канал не функціонує належним чином, і сигнал, викликаний кальцієм, змінюється. Все це призводить до утворення кіст.

Успадкування полікістозної нирки

Приміщення: кожен ген ДНК людини присутній у двох копіях. Копія надходить від матері, копія від батька. Такі копії називаються алелями.

У всіх аутосомно -домінантних спадкових захворюваннях достатньо, щоб один алель був мутований, щоб ген зазнав збій. Насправді мутований алель має більшу силу, ніж здоровий (домінування). Для передачі алелю достатньо лише одного з батьків з мутованим алелем.

І навпаки, у всіх аутосомно -рецесивних спадкових захворюваннях обидві алелі повинні бути мутовані, щоб захворювання виникло. Мутований алель, по суті, має меншу силу, ніж здоровий, і його присутність в одному екземплярі не впливає (рецесивність). Для передачі цих захворювань обидва батьки повинні бути носіями мутованого алеля (здорові носії).

Аутосомно-спадкові захворювання-це ті, при яких генні мутації проживають у нестатевих хромосомах. Як згадувалося, полікістоз нирок - це аутосомно -спадкове захворювання, яке існує у двох формах: домінантній (пізній початок) та рецесивній (більш важка).

Форма Ген Позиція Кількість справ Домінантний PKD 1 Хромосома 16 1 на 1000 осіб (85% PKD 1; 15% PKD2) PKD 2 Хромосома 4 Рецесивний ПКХД 1 Хромосома 6 1 на 20 000 осіб

Симптоми та ускладнення

• Домінуюча форма ADPKD не проявляється симптомами до повноліття. Перші проблеми з нирками зазвичай з’являються у віці від 30 до 50 років. Тому це повільна дегенерація.
• Рецесивна форма ARPKD виникає незабаром після народження і має швидкий та смертельний перебіг.

Різні стадії захворювання, ранні та пізні, характеризуються такими симптомами:

Симптом Фаза Біль у животі та / або набряк живота Початковий Біль у попереку Початковий Кров у сечі (гематурія) Рано і пізно Білок у крові (протеїнурія) Початкові та пізні Біль в одній або обох нирках Пізно Камені в нирках Пізно Гіпертонія Пізно Інфекції нирок Пізно Сечові інфекції Пізно

Біль у ділянках, що відповідають двом ниркам, пояснюється їх збільшенням, яке стискає оточуючі анатомічні частини.
Камені в нирках зустрічаються у кожного п’ятого пацієнта з полікістозною ниркою ADPKD. У деяких випадках вони не викликають болю; в інших вони блокують сечовід і викликають гострий біль (ниркова коліка).

Своєчасна діагностика та неспроможність вилікувати ці симптоми можуть ускладнити патологічну картину пацієнта, ураженого нирковим полікістозом. Найбільш серйозними ускладненнями є:

• Хронічна ниркова недостатність.
• Хронічна гіпертензія.
• Кісти в інших частинах тіла.
• Вальвулопатії.
• Аневризма мозку.
• Хронічний біль у нирках.
• Дивертикулярна хвороба товстої кишки.
• Проблеми під час вагітності.

Ниркова недостатність

Це найпоширеніше ускладнення у хворих на полікістоз нирок.
У пацієнта з нирковою недостатністю порушуються основні функції нирок.

Основні функції нирок порушені через ниркову недостатність Виведення з сечею відходів, присутніх у крові (екскреція з сечею). Реабсорбція з рідин організму ще корисних речовин, таких як амінокислоти, натрій, калій, глюкоза та хлор (клубочко-трубчаста фільтрація). Продукція еритропоетину

Пошкодження нирок може бути більш -менш глибоким. Тест оцінки клубочкової фільтрації, по суті, дозволяє оцінити стадію ниркової недостатності. Виділено п’ять стадій, від найменш важких до найважчих.

Стадіон Симптоми Вік 1
2
3 Поки що не видно 30-40 років 4
5 Втома; слабкий апетит; втрата ваги; свербіж; судоми м’язів; опухлі ноги; набряк навколо очей; блідість внаслідок анемії. 50-70 років

Останній етап вимагає терапевтичного лікування, такого як діаліз та трансплантація нирки.

Хронічна гіпертензія

Через виділення з сечею нирки регулюють артеріальний тиск; з іншого боку, їх пошкодження підвищує його цінність. Гіпертонія не є хворобою сама по собі, але є фактором, що сприяє серцевим захворюванням та інсульту.

Кісти в інших частинах тіла

Кісти також розвиваються в інших органах, таких як печінка. Вони не викликають проблем з печінкою, але викликають біль. Кісти печінки характерні для літнього віку.
Інші кісти можуть з’являтися в підшлунковій залозі, насіннєвому міхурі та павутинній оболонці.

Аневризма мозку

Термін аневризма вказує на розширення частини кровоносної судини. У кожної десятої людини з полікістозною ниркою ADPKD розвивається аневризма в "мозковій артерії". Зазвичай цей стан не доставляє пацієнту ніякого дискомфорту, але не варто недооцінювати ризик розриву аневризми. Розрив ураженої судини, по суті, спричиняє кровотечу з вторгненням в області, що оточують місце витоку (див. Поглиблений аналіз "мозкової кровотечі"). Особливу увагу слід звернути на тих, у кого також спостерігається ADPKD сімейний анамнез аневризми. Аневризма, насправді, дуже часто є спадковою.

Вальвулопатії

Пролапс мітрального клапана зустрічається у кожного п’ятого пацієнта з АДПКД.

Хронічний біль

Полікістозна нирка може мати до ста кіст. У таких умовах нирка також у 3 або 4 рази більша за норму і тисне на навколишні області. Це призводить до хронічного болю.

Вагітність

У вагітних з ADKPD може розвинутися гестоз (токсикоз). Це віддалена можливість, але все ж перевірена.

Діагностика

Анамнез - хороший інструмент дослідження. Дійсно, знання сімейного анамнезу людини може бути корисним для ранньої діагностики, навіть за відсутності явних симптомів.

Пальпація двох ділянок, що відповідають ниркам, є ще одним надійним тестом: нерівна поверхня обох свідчить про захворювання.
Для повної та безпечної діагностики можна провести такі обстеження:

• УЗД нирок.
• Комп'ютерна томографія.
• Ядерний магнітний резонанс.
• Аналіз сечі.
• Аналізи крові.

УЗД

Це "виборчий іспит". Він не є інвазивним, показує збільшення нирок і наявність рідинсодержащих кіст.

КТ та ядерний магнітний резонанс

Вони надають більш детальну інформацію про стан нирок. Часто достатньо ультразвуку.ТТ також є (трохи) інвазивним обстеженням, оскільки він використовує іонізуюче випромінювання.

Аналіз сечі

Це важливий тест на функцію нирок. Присутність крові та білка в сечі характерна для полікістозної нирки.

Аналізи крові

Вони корисні для вимірювання концентрації еритропоетину (ЕРО), що виробляється нирками. Ниркова недостатність через полікістоз нирок викликає падіння вироблення ЕРО; отже, пацієнт страждає від анемії.

Терапія

Сьогодні досі не існує спеціальних методів лікування, які б зупинили утворення і зростання кіст.
Крім того, лікарі сходяться на думці, що операція небезпечна. І трансплантація нирки, і спорожнення кісти - це делікатні, ризиковані та не завжди вирішальні операції. Вони використовуються лише в крайніх випадках.

Однак існує кілька терапевтичних підходів, які допомагають полегшити певні симптоми або уповільнити їх неминуче прогресування. Розлади, які потребують лікування, це:

• Гіпертонія.
• Ниркова недостатність.
• Біль у попереку та животі.
• Сечові та ниркові інфекції.
• Кісти розповсюджені в інших органах.

Лікування гіпертонії

Підтримка артеріального тиску в межах норми є важливою для того, щоб не погіршити здоров’я пацієнта та стан нирок. Насправді, гіпертонія є фактором ризику для багатьох інших патологій, таких як інсульт та серцево -судинні патології.
Рекомендовані препарати:

• Інгібітори АПФ.
• Блокатори рецепторів ангіотензину, БРА.

Крім того, рекомендується дієта з низьким вмістом натрію.

Натомість слід уникати діуретиків. Фактично, їх споживання збільшує кількість попередньої сечі, що проходить через клубочок і ниркові канальці. Цей преурин, у пацієнтів з полікістозною ниркою, замість того, щоб виводитися, здається, накопичується в кістах. Тому кісти збільшилися б ще більше.

Лікування ниркової недостатності

Ниркова недостатність, як ми бачили, є синонімом більш -менш глибокого ураження нирок, а також, як і гіпертонія, вона є сприятливим ґрунтом для серцево -судинних патологій.
Оскільки специфічної терапії полікістозу нирок немає, можна лише сповільнити ниркову дегенерацію за допомогою здорового способу життя:

• Нежирна дієта для зниження рівня холестерину.
• Не палити.
• Регулярно займіться фізичною активністю.
• Скоротіть або уникайте споживання алкоголю.

Пацієнти в літньому віці або з сильно порушеними функціями нирок потребують:

• Діаліз.
• Пересадка нирки.

Інші методи лікування

• Лікування сечових та ниркових інфекцій ґрунтується на прийомі антибіотиків.
• Терапія знеболюючими препаратами проводиться проти болю в животі та попереку через збільшення нирок. Найбільш широко застосовуваний знеболюючий препарат - це ацетамінофен.
• Нарешті, якщо кісти є в інших органах, таких як печінка, їх дренування допомагає видалити їх.

Симптом / ускладнення Лікування / протидія Кісти нирок На даний момент його не існує. На стадії вивчення Гіпертонія Інгібітори АПФ; ARB; дієта з низьким вмістом натрію Ниркова недостатність легкого та помірного ступеня Контроль харчового холестерину; Здоровий спосіб життя Важка ниркова недостатність Діаліз; пересадка нирки; здоровий спосіб життя Сечові та ниркові інфекції Антибіотики Хронічні болі в животі та попереку Анальгетики (наприклад, парацетамол) Позаниркові кісти Дренаж

Профілактика

Приміщення: не всі хворі на полікістоз нирок ADPKD усвідомлюють, що вони хворі, оскільки захворювання залишається безсимптомним до 30-40 років життя.

Коли підозрювати полікістоз нирок?

Люди з сімейним анамнезом полікістозу нирок повинні пройти необхідне обстеження. У наймолодших цисти ще не виявляються при ультразвуковому дослідженні; тому доцільно провести певний генетичний тест, щоб дізнатись, мутував чи ген PKD для полікістину.

Профілактичні заходи

До появи перших симптомів люди з полікістозом нирок не потребують лікування.
Однак, щоб краще впоратися з майбутнім пошкодженням нирок, добре проходити періодичні перевірки. Фактично, рекомендується виконувати раз на рік:

• Ультразвукове дослідження нирок.
• Вимірювання артеріального тиску.
• Аналізи крові.
• Перевірка функцій нирок.

Не менш важливо, крім того:

• Не займайтеся контактними видами спорту, такими як регбі або бокс. Фактично існує ризик розриву кісти нирки і створення «внутрішньої кровотечі.
• Перед прийомом деяких ліків зверніться до лікаря. Тривале застосування може мати побічні ефекти на нирки.

Не слід нехтувати цими контрзаходами, оскільки вони подовжують і покращують якість життя пацієнтів з полікістозом нирок.