Серед різних метаболічних змін поживних речовин існує також широкий спектр захворювань, пов'язаних з обміном цукру. Усі ці розлади дуже неоднорідні, як з причини етіології, так і з приводу симптомів та пов’язаних з ними клінічних ознак; нижче ми опишемо найпоширеніші патологічні форми, симптоми та пов'язану з ними дієтичну терапію.
Галактоземія
NB. У харчуванні галактоза майже виключно зв’язується з глюкозою, що становить лактозу.
Галактоземія викликана дефіцитом ферментів галактозо-1-фосфатна уридинтрансфераза і виникає рано у немовлят, які, вживаючи молоко, потребують вищезгаданого ферменту для метаболізму галактози, отриманої при перетравленні лактози.
Симптомами є: блювота та відставання у роті, потім збільшення печінки, жовтяниця, цироз печінки, ниркова недостатність, судоми та розумова відсталість. Дієтична терапія при цьому цукровому захворюванні проста, тобто усунення всіх джерел лактози / галактози; необхідно рано замінити грудне молоко альтернативним і гомогенізованим молоком, вільним від цих цукрів, до повноліття, коли організм розвиває альтернативний шлях метаболізму галактози.
Існує також інша подібна форма, а саме дефіцит ферменту галактокіназа, що аналогічно попередньому визначає накопичення галактози в організмі.Аліментарна терапія порівнянна з описаною вище.
Глікогеноз
Він становить групу цукрових хвороб, що характеризуються накопиченням глікогену з іноді аномальною структурою; етіологія визначається ферментативними дефіцитами в метаболізмі цього цукру.
Глікоген - це «резервний розгалужений складний вуглевод», що міститься в печінці та м’язах, який гідролізує вільну глюкозу; що в м’язах використовується для скорочення, тоді як печінка відповідає за контроль глікемії. Якщо печінці не вистачає ферментів для гідролізу глікогену, це накопичується, завдаючи шкоди організму, сприяючи глікогенозу.
Існують різні форми глікогенозу, що визначаються дефіцитом різних ферментів печінки:
- Глікогеноз I типу або захворювання фон Гірке: нестача ферменту глюкозо-6-фосфатаза що викликає накопичення в печінці та нирках
- Глікогеноз типу III: відсутність ферменту «дераміфікації» і, як наслідок, структурні зміни глікогену
- Глікогеноз IV типу: відсутність «ратифікуючого» ферменту викликає печінкову недостатність з раннього дитинства.
Дієтична терапія цих захворювань спрямована на підтримку рівня цукру в крові; це ентеральний (трубний) з переважанням вуглеводів над білками. На жаль, у формах I та III дієтичних заходів НЕ достатньо для підтримки постійного рівня цукру в крові, і це необхідно вжити сирий кукурудзяний крохмаль, розведений у воді; Остання, завдяки низькому глікемічному індексу, корисна для підтримки оптимальної глікемії.
Мукополісахаридоз
Мукополісахаридоз - ще одне "захворювання", викликане "генетичною зміною метаболізму цукру. Складні ускладнення - скелетний, нервовий (СН) та багатьох інших органів (рогівка, клапани серця тощо); являє собою широкий спектр захворювань, серед яких найважливішим є Синдром Гурлера, через дефіцит ферментів α-L-ідуронідаза.
Дефіцит глюкозо-6-дегідрогеназа
Ця патологія визначається "зміною" пентозо-фосфатного циклу "і відображається значним збільшенням крихкості мембран еритроцитів.
Одне з захворювань, викликане дефіцитом глюкозо-6-дегідрогеназа Фавізм, який проявляється гемолізом (руйнуванням еритроцитів) та жовтяницею через 12-48 годин після прийому бобів. глюкозо-6-дегідрогеназа прийом цього бобового ще більше послаблює мембрани еритроцитів і сприяє їх руйнуванню.Це спадкове захворювання метаболізму цукру, передається з Х -хромосомою, а самки, які його переносять, хворіють менш серйозно, ніж самці .
Фруктозурія
Фруктозурія - захворювання, викликане метаболізмом цукрів рідкісних утворень; дефектний фермент фруктозо-фосфат-альдолаза що перешкоджає вживанню харчової фруктози.
Це може проявлятися постпрандіальною гіпоглікемією після вживання продуктів, багатих фруктозою (ймовірно, через "збільшення інсуліну"), але в дитячому віці це може спричинити: дефекти росту, гепастоспленомегалію, жовтяницю та гіперурикемію внаслідок пошкодження печінки та нирковий. Дієтотерапія проста і заснована на повному виключенні фруктози з раціону.
Непереносимість сахарози
Це захворювання, викликане зміною метаболізму цукрів через кишковий дефіцит ферменту сахараза що може бути пов'язано з дефіцитом інших ферментів: мальтаза І ізомальтазу.
Дієтичне лікування засноване на виключенні сахарози з раціону.
Спадкова мальабсорбція лактози
Порушення всмоктування або непереносимість лактози - це захворювання, викликане метаболізмом цукрів і, зокрема, дефіцитом або відсутністю ферменту. лактази кишкові. Він може погіршуватися з віком і в результаті страждання від слизової оболонки кишечника, такої як бактеріальна або вірусна інфекція.
NB. Спадкова та набута мальабсорбція - це етіологічно різні захворювання, які необхідно лікувати за допомогою специфічної дієтичної терапії (набуту мальабсорбцію можна покращити шляхом повторного введення лактози).
Симптоми включають блювоту та діарею, а при спадковому порушенні всмоктування терапевтичне лікування передбачає ДЕЗАВИТИВЕ вилучення лактози з раціону.
Цукровий діабет
Хвороби, викликані метаболізмом цукру, включають цукровий діабет 1 типу та цукровий діабет 2 типу (дуже різні порушення).
Діабет - це багатофакторне захворювання, викликане абсолютним або відносним дефіцитом інсуліну, а також периферичною резистентністю до його поглинання; це хронічний розлад, що характеризується гіперглікемією через зменшення вироблення вищезгаданого гормону та / або супутника більш -менш значного периферичного опору.
Цукровий діабет надзвичайно складний і поширений (плюс тип 2 типу 1), і тип 2 часто інтегрується з метаболічним синдромом. Симптоми та клінічні ознаки відрізняються між двома формами діабету, а також на різних стадіях захворювання; лікування дієтичне шляхом контролю: розподіл вуглеводів, глікемічне навантаження, глікемічний індекс та загальна кількість калорій, а також фізична активність підсилюють терапевтичний ефект.
Щоб дізнатися більше про цю тему, доцільно прочитати спеціальну статтю «Діабет» на веб-сторінці https://www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
