Своєю назвою цей синдром зобов'язаний Уолтеру Бердону, лікарю, який вперше повністю описав його в 1976 році, виявивши його у п'яти дівчат.
Докладно, це захворювання, що характеризується "надмірним розширенням сечового міхура та" значним розтягненням живота, яке пов'язане з низкою серйозних симптомів, які можуть поставити під загрозу виживання пацієнта.
На жаль, прогноз синдрому Бердона, як правило, поганий, і захворювання може призвести до трагічних наслідків протягом більш -менш широкого періоду часу, залежно від випадку.
Підтримуюче лікування цього рідкісного захворювання передбачає парентеральне штучне вигодовування та катетеризацію сечі. Трансплантація багатьох органів, здається, є потенційною терапевтичною стратегією для значного збільшення виживання пацієнтів, однак це дуже складне та супроводжуване втручання з усіх ризиків.
а також за "однаково надмірне розтягнення живота, що призводить до низки симптомів і розладів, які унеможливлюють пацієнта нормальне сечовипускання та харчування, що, отже, повинно здійснюватися штучно.
Частота синдрому Бердона невідома (до 2012 року було описано лише 230 певних випадків), проте переважно вражає жінок. Передача - аутосомно -рецесивна.
. Однак, за різними джерелами, точний ген, відповідальний за захворювання, ще не був точно ідентифікований. синдромом є:
- Ген ACTG2, що кодує білок γ-2-актину (присутній у гладких м’язах кишкового тракту);
- Ген LMOD1, що кодує білок лейомодин 1;
- Ген MYH11, що кодує важкий ланцюг міозину 11;
- Ген MYLK, що кодує білок легкої ланцюга міозину (фермент) кіназу.
Як видно, гени, які, як вважається, беруть участь у коді синдрому Бердона для м’язових білків або в будь -якому випадку для білків, залучених до механізмів, що призводять до скорочення гладкої мускулатури (включаючи м’язи сечового міхура та кишкового тракту).
