У суб'єктів, які постраждали від фавізму, існує дефіцит ферменту, який бере участь у біогенетичному шляху пентозофосфатів, глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа (G6PD): дефіцит ферменту має серйозні наслідки на рівні еритроцитів (еритроцитів), оскільки G6DP необхідний для їх правильного функціонування та виживання.
Однак термін «фавізм» є неправильним, оскільки у деяких пацієнтів з фабією клінічна гемолітична реакція також може виникнути незалежно від споживання квасолі та гороху.
Однак у більшості випадків хворі люди не можуть їсти ці бобові; крім того, інші речовини, такі як нафталін та деякі ліки, такі як знеболюючі, жарознижуючі, протималярійні, саліцилати, деякі хіміотерапевтичні препарати, хінідин, метиленовий синій тощо, які можуть погіршити існуючий стан, не можна приймати або вдихати.
Дефіцит ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, як ми бачили, є причиною, що викликає гострий гемоліз з жовтяницею.Фактично, роль цього ферменту як фактора захисту еритроцитів від окислення відома.
Зазначені вище препарати та речовини змінюють окислювальний баланс, діючи як прооксиданти.
У суб'єкта, який постраждав від фавізму, через 12-48 годин після вживання гороху, квасолі або певних лікарських засобів виявляється жовтуватий колір обличчя, який іноді має тенденцію до зеленіння, очні склери виглядають інтенсивно-жовтими, сеча темною. Важка форма, суб'єкт може мають серцево -судинний колапс: жовтяниця викликана високою концентрацією білірубіну в крові, катаболічного (відхідного) продукту гемоглобіну, що міститься в еритроцитах. Якщо жовтяниця прогресує, хвороба може перерости у більш важку форму керніттеро (білірубінова енцефалопатія: білірубін відкладається в мозку, що призводить до пошкодження мозку та можливої розумової відсталості).
Крім того, гемолітична анемія може виникнути не тільки після вживання заборонених речовин при цьому захворюванні, але і як наслідок пневмонії, вірусного гепатиту, малярії та діабетичного кетоацидозу.
Існують різні форми фавізму, і, виходячи з тяжкості, ВООЗ (Всесвітня організація охорони здоров'я) виділяє п'ять рівнів:
- перші два виражають важкий дефіцит (хронічна гемолітична анемія / гостра ниркова недостатність та періодичний гемоліз),
- третій - помірний дефіцит (гемоліз проявляється лише у разі контакту з окислювачами - квасолею, горохом, знеболюючими препаратами, нафталіном тощо),
- в той час як останні два не мають ніякого небезпечного клінічного ефекту.
, НПЗЗ та деякі антибіотики.
Переливання крові у разі гострого гемолітичного кризу та діаліз для людей з нирковою недостатністю є життєво важливими.
У деяких серйозних випадках видалення селезінки може бути єдиним рішенням: фактично на рівні селезінки руйнуються еритроцити.
Ретельна і ретельна діагностика захворювання є важливою перед прийняттям будь-якого лікування: діагностичний тест шукає фермент глюкозо-6-фосфатдегідрогеназу всередині еритроцитів, виявляючи навіть найменші недоліки.
