Люди з нарколепсією засинають багаторазово протягом дня, все мимоволі, і навіть коли вони займаються деякими видами діяльності (наприклад, під час розмови).
На додаток до надмірної денної сонливості та нападів сну, нарколепсія також відзначається за іншими симптомами, такими як: катаплексія, гіпнагогічні галюцинації, параліч сну, автоматична поведінка та безсоння.
Діагноз нарколепсії не є негайним: насправді необхідно звернутися до фахівця з порушень сну.
В даний час лікування нарколепсії ґрунтується лише на симптоматичних засобах та засобах протидії, оскільки досі немає конкретного ліки, що дозволяє зцілити.
Фази сну і сну: короткий огляд
Сон характеризується двома основними фазами, які чергуються між собою кілька разів (4-5 циклів) протягом ночі; ці етапи:
- Фаза N-REM, або ортодоксальний сон, напр
- Фаза REM, або парадоксальний сон.
Кожен цикл, що складається з фази NON-REM і REM, зазвичай триває 90-100 хвилин.
Тільки правильне чергування фази NON-REM і REM гарантує спокійний відпочинок.
НЕЗАПОМОЖНА фаза
Фаза NON-REM (або NREM) характеризується чотирма стадіями, під час яких сон поступово поглиблюється.
Перші дві стадії - це засипання і легкий сон; на третьому етапі починається фаза глибокого сну, яка досягає своєї кульмінації на четвертій стадії.
Саме на четвертій стадії фази NREM організм людини відновлюється.
Фаза NON-REM скорочується з кожним циклом: спочатку вона займає значну частину циклу "фаза NREM-фаза REM" (принаймні протягом двох циклів); після цього він залишає все більше місця для фази REM.
REM -фаза
Фаза REM - це активний і збуджений момент сну, так би мовити; під час свого розвитку, насправді, людина мріє і швидко рухає очима (звідси скорочення REM, що означає Швидкий рух очейшвидкий рух очей).
Фаза REM спочатку охоплює невелику частину нічних циклів сну; до ранку, однак, він подовжується, забираючи час поза фазою NREM.
, як, як буде показано пізніше, це, здається, пов'язано з дисбалансом деяких нейромедіаторів, які беруть участь у регуляції фаз сну.Епідеміологія: наскільки поширена нарколепсія?
Нарколепсія-рідкісне захворювання: згідно з деякими статистичними даними, насправді страждають 3-5 осіб на 10 000 осіб.
Нарколепсія однаково вражає чоловіків і жінок; це означає, отже, що це не має відношення до статі.
Діагноз нарколепсія зазвичай постає у дорослому віці (приблизно у віці 25-40 років), хоча розлад починає проявлятися ще в підлітковому віці або навіть раніше.
Причини пізньої діагностики слід шукати в тому факті, що часто такі аспекти, як сонливість і втома у молодого нарколептика, помилково приймають за млявість, лінь та шкідливі звички.
Досі незрозумілими аспектами причин нарколепсії є щонайменше два: що викликає зниження рівня гіпокретину у пацієнтів з цією особливістю та що є причинним фактором нарколепсії у пацієнтів з нормальним рівнем гіпокретину.
Що таке нейромедіатор?
Нейромедіатор - це ендогенний хімічний месенджер, який використовується нейронами в нервовій системі для спілкування один з одним і регулювання біологічного процесу або для стимулювання м’язів або залоз.
Нарколепсія: що таке гіпокретин і як він діє?
Виділяється нейронами гіпоталамуса, гіпокретин є нейромедіатором білкової природи, який, схоже, бере участь у регуляції фаз сну.
У здорових добровольців належний рівень гіпокретину допомагає забезпечити правильне чергування фази НЕ-РЕМ і РЕМ-фази сну.
У нарколептиків, навпаки, зниження рівня гіпокретину призвело б до «зміни циклу» фази NREM - фази REM, причому фаза REM наступала без поваги до завершення фази NREM або без початку фази NREM.
Нарколепсія: що змінює рівень гіпокретину?
Згідно з достовірними дослідженнями, впливати на вироблення гіпокретину і, згодом, викликати нарколепсію було б аномальною аутоімунною реакцією, з якої виводяться антитіла, які атакують trib 2, білок, високо присутній в області мозку, який відповідає за секрецію "гіпокретину" (ймовірно, триб 2 також бере участь у виробленні того самого гіпокретину).
Що викликає аномальну аутоімунну реакцію?
Найважливіші сумніви щодо початку нарколепсії в основному стосуються факторів, що відповідають за аномальну аутоімунну реакцію.
На думку експертів, вони могли зіграти певну роль:
- Деякі вірусні або бактеріальні інфекції;
- Досягнення високого рівня стресу;
- Певна генетична / родинна схильність;
- Раптова зміна вашого режиму сну
- Застосування вакцини Pandemrix проти свинячого грипу.
Сумніви щодо механізму початку нарколепсії в основному пов'язані з тим, що відкриття щодо гіпокретину є нещодавніми: насправді вони датуються 2009-2010 роками.
Можливість того, що вакцина Pandemrix сприяє настанню нарколепсії, досі залишається предметом дискусій.
Тому необхідні подальші дослідження, щоб насправді зрозуміти, чи існує реальний ризик і який його розмір.
Нарколепсія у пацієнтів з нормальним рівнем гіпокретину
Дослідження показали, що невелика частина людей з нарколепсією має нормальний рівень гіпокретину.
Ці докази, звичайно, змусили експертів вважати, що інші фактори, крім гіпокретину, також можуть сприяти виникненню нарколепсії.
Наразі точні причини нарколепсії у пацієнтів з нормальним рівнем гіпокретину невідомі.
Нарколепсія та знайомство
Люди з сімейною історією нарколепсії мають дещо значний ризик розвитку розладу.
Однак слід зазначити, що лише 1% випадків нарколепсії є сімейними.
Знайомство з нарколепсією змусило дослідників думати, що початок захворювання також пов'язаний з генетичними факторами.
денна (денна гіперсомнія) та раптові напади сну;Перші чотири прояви нарколепсії, про які повідомлялося вище, є найбільш характерними для розладу; не дивно, що вони складають те, що експерти називають "тетрадою нарколепсії".
Однак слід зазначити, що єдиним симптомом, який завжди є у пацієнтів з нарколепсією, є надмірна денна сонливість, пов’язана з нападами сну; інші розлади можуть ніколи не виникнути або з’явитися лише в певний момент життя.
До цього варто додати, що лише меншість пацієнтів з нарколепсією (близько 20%) виявляють всю симптоматику.
Надмірна сонливість і раптові напади сну
Надмірна сонливість удень (або денна гіперсомнія) та раптові напади сну є постійними симптомами, які мучать нарколептіка на все життя.
Їх присутність включає повторні щоденні сни, тривалість яких може варіюватися від кількох хвилин до кількох годин.
Класичний приступ сонливості через нудну ситуацію або період фізичного навантаження є нормальним явищем і його не слід плутати з нарколепсією.
Однак підозра на нарколепсію повинна виникати, коли сонливість і напади сну тривають більше трьох місяців поспіль, а також виникають в активні і незвичайні моменти: наприклад, під час «робочої діяльності або під час їжі або розмови».
У нарколептика сонливість виникає раптово і несподівано кожні 90-120 хвилин (однак цей час мінливий), і після сну пацієнт відчуває себе спокійним; однак це відчуття спокою є тимчасовим, і протягом короткого часу пацієнта знову охоплює сонливість і він знову засинає.
Катаплексія
Катаплексія - це раптова втрата контролю над м’язами тіла.
Ті, хто страждає від цього (приблизно 7 з 10 пацієнтів з нарколепсією) відчувають раптову нестачу сил, залишаючись у свідомості.
Типовими проявами катаплексиї є:
- Махи головою;
- Відвисання ніг
- Сплутане мовлення;
- Затуманений зір;
- Труднощі з концентрацією уваги
- Відвисання щелепи
- Падіння предметів з рук.
Часто проявам катаплексиї передують сильні емоції, такі як гнів, ейфорія, здивування або страх; це змусило експертів припустити, що може існувати зв'язок між емоційним станом пацієнта та "атаками" катаплексиї.
Тривалість подій коливається від кількох секунд до кількох хвилин; так само кількість епізодів на день також змінюється.
Іноді через їх схожість «напади» катаплексиї плутають з епілептичними явищами; проте це дві різні патологічні обставини.
Для отримання додаткової інформації: Катаплексія: причини, симптоми та терапіяГіпнагогічні галюцинації
Галюцинації - це бачення та сприйняття нереальних речей та звуків; це надзвичайно інтенсивні сни.
У пацієнта з нарколепсією вони виникають, перш за все, під час переходу від неспання до сну, тобто у так званий гіпнагогічний період (ось чому ми говоримо про гіпнагогічні галюцинації); проте слід зазначити, що меншість пацієнтів також страждають від гіпнопомпiчних галюцинацій, тобто незадовго до пробудження (гіпнопомпiчний період).
Для отримання додаткової інформації: Галюцинації у сні: причини та симптомиСонний параліч
Сонний параліч зазвичай виникає після пробудження, але також незадовго до засинання.
Пацієнт, перебуваючи у свідомості, відчуває, що не може рухати своїм тілом; іншими словами, він не може рухати м’язами, говорити або відкривати очі.
Тривалі протягом кількох хвилин епізоди паралічу сну - це дивне відчуття, але вони не є ознакою серйозної неврологічної проблеми.
Наявність паралічу сну є важливою діагностичною знахідкою.
Для отримання додаткової інформації: Сонний параліч: причини, симптоми та лікуванняАвтоматична поведінка
Ми говоримо про автоматичну поведінку, коли особа продовжує займатися певною діяльністю (наприклад, керуючи транспортним засобом), не згадуючи при цьому, що вона це зробила.
Деякі пацієнти з нарколепсією стають протагоністами епізодів автоматичної поведінки в моменти денної сонливості.
Ці ситуації заслуговують значної уваги, тому що вони можуть виявитися дуже небезпечними: подумайте, наприклад, про те, що може статися, коли особа нарколептика, яка має намір здійснити "ризик травмування", охоплена нападом сонливості та автоматичної поведінки одночасно .
Порушений нічний сон
Порушення нічного сну є дуже поширеним розладом серед нарколептиків і проявляється безсонням.
Схоже, що це викликано дефіцитом гіпокретину та його впливом на фазовий зсув між НЕ-РЕМ і РЕМ-сном.
Слід зазначити, що через порушення нічного сну пацієнт з нарколепсією спить стільки ж годин, скільки і звичайна людина, хоча він засинає кілька разів протягом дня.
Нарколепсія: ускладнення
Нарколепсія може мати важливі наслідки на шкільному або робочому рівні, оскільки пацієнт, не знаючи свого стану, виявляється лінивою людиною з нерегульованим способом життя.
Крім того, наявність нарколепсії ускладнює міжособистісні стосунки та наражає вас на небезпеку, коли ви виконуєте роботу під загрозою травм або діяльності, що вимагає концентрації уваги (наприклад, за кермом).
Нарешті, деякі дослідження показали, що проблема ожиріння досить поширена серед нарколептиків.
, багаторазовий тест на затримку сну та шкалу сонливості Епворта.Слід зазначити, що іноді перелічених вище досліджень може бути недостатньо для встановлення остаточного діагнозу; за таких обставин застосовується люмбальна пункція та ядерно -магнітний резонанс мозку.
Діагноз нарколепсії ґрунтується на оцінці симптомів, на спостереженні за режимом сну пацієнта та на виключенні шляхом відповідних досліджень та тестів усіх тих станів, що викликають подібні симптоми (диференціальна діагностика).
Нарколепсія: анамнез та медичний огляд
Історія хвороби та медичний огляд - це два попередні дослідження.
Їх також може очолити лікар без особливої спеціалізації з розладів сну.
Фізичний огляд складається з збору симптомів та безпосередньої оцінки стану здоров’я пацієнта.
З іншого боку, історія хвороби включає ряд питань, що стосуються історії хвороби, сімейного анамнезу та будь -якої фармакологічної терапії, що проводиться.
Історія хвороби та медичний огляд дають корисну інформацію для звуження потенційних причин денної гіперсомнії. Наприклад:
- Дослідження будь -якої поточної медикаментозної терапії дозволяє нам встановити, чи є денна сонливість через споживання певного активного інгредієнта;
- Оцінка стану здоров'я пацієнта, особливо ротової порожнини та носової порожнини, дозволяє з'ясувати, чи є денна сонливість через стан, відомий як обструктивне апное сну.
- Аналіз сімейного анамнезу допомагає дізнатися, чи є денна гіперсомнія періодичним розладом у родині пацієнта (пам’ятайте, що для деяких випадків нарколепсії впливає певна сімейна схильність).
Специфічні тести для діагностики нарколепсії
Полісомнографія, багаторазовий тест на латентність сну та шкала сонливості Епворта - це три специфічні тести, виконання яких та інтерпретація результатів повинні проходити під наглядом фахівця з розладів сну.
Полісомнографія
Полісомнографія складається з запису мозкової, м’язової, очної, дихальної та серцевої діяльності людини під час її сну.
Для того, щоб провести це обстеження, пацієнт повинен спати в спеціальній кімнаті, обладнаній необхідним обладнанням для контролю вищезазначених функцій (електроенцефалограма для діяльності мозку; електроміограма для діяльності м’язів; електроокулограма для очної діяльності; пульсоксиметр для «дихальної діяльності», електрокардіограма для серцевої діяльності).
Завдяки різноманітним аналізованим параметрам, полісомнографія дозволяє інтерпретувати чергування між фазою NON-REM та REM.
Для отримання додаткової інформації: Полісомнографія: для чого вона потрібна?Тест багаторазової затримки сну
Тест багаторазової затримки сну - це показник часу, необхідного пацієнту для засинання.
Ці тести класично слідують полісомнографії (як правило, вони проводяться наступного дня) і включають щонайменше 4-5 вимірювань (по 35 хвилин l "приблизно кожні 2 години), щоб отримати достовірний результат.
Під час перевірки багаторазової латентності сну показано, що пацієнти з нарколепсією дуже швидко засинають і швидко входять у режим швидкого сну.
Тест на багаторазову латентність сну вважається позитивним для нарколепсії, якщо час засинання становить менше 8 хвилин і якщо принаймні у двох вимірах пацієнт рано увійшов у режим швидкого сну.
Епвортська шкала безсоння
Шкала Епворта - це показник рівня денної сонливості.
Це опитувальник, який оцінює ймовірність засинання в певних ситуаціях: наприклад, коли ви розмовляєте з іншою людиною, коли ви перебуваєте в автомобілі на пасажирському сидінні, під час читання, сидячи та бездіяльний у громадському місці тощо. .
Відповіді на різні питання варті певної оцінки.
Якщо в кінці анкети набрані бали перевищують певний поріг, то можна говорити про нарколепсію; в іншому випадку нарколепсія виключена.
Нарколепсія та люмбальна пункція: коли це потрібно?
Люмбальна пункція передбачає взяття проби частини спинномозкової цефалорахідійної рідини та її подальший лабораторний аналіз.
У пацієнтів з нарколепсією цей тест є методом, який дозволяє нам кількісно оцінити гіпокретин, нейромедіатор, який, здається, бере участь у більшості випадків нарколепсії.
Оскільки це легка інвазивна процедура, люмбальна пункція показана лише тоді, коли залишаються сумніви щодо діагнозу нарколепсії.
8 годин.
Крім того, вони вказують запланувати кілька щоденних снів, тривалістю 15-20 хвилин, щоб стримати денну сонливість і відчувати себе спокійним у критичний час доби.
Препарати для нарколепсії безсоння
Існує кілька препаратів, корисних для боротьби з денною гіперсомнією нарколепсії, це стимулятори центральної нервової системи, такі як модафініл (основний), армодафініл, метилфенідат, дексамфетамін, суноз або пітолізант.
Здатні зменшити кількість і тяжкість нападів денного сну, ці препарати мають кілька побічних ефектів; тому їх прийом повинен відбуватися за рекомендацією та суворим контролем лікаря.
Препарати від катаплексиї, галюцинацій та паралічу сну
Інші препарати, які можна використовувати при наявності нарколепсії:
- Селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну (SSRI) та інгібітори зворотного захоплення серотоніну та норадреналіну (SNRI).
Лікарі призначають ці ліки з метою полегшення катаплексиї, гіпнагогічних галюцинацій та паралічу сну.
Деякі приклади: флуоксетин та венлафаксин. - Трициклічні антидепресанти. Вони можуть знайти застосування для контролю катаплексиї.
Деякі приклади: іміпрамін, протриптилін та кломіпрамін. - Оксибат натрію. Це ліки, яке може полегшити симптоми катаплексиї; в деяких випадках, крім того, також було показано, що він ефективний проти денної сонливості.
Всі перераховані вище препарати мають різні побічні ефекти та деякі запобіжні заходи щодо застосування; наприклад, під час прийому оксибату натрію не слід вживати алкоголь, оскільки взаємодія цих речовин може спричинити серйозні утруднення дихання.
Для отримання додаткової інформації: Усі препарати для контролю над нарколепсієюІнші заходи проти нарколепсії
Щоб сприяти нічному відпочинку та обмежити денну сонливість, експерти радять пацієнтам з нарколепсією:
- Регулярно займайтеся фізичними навантаженнями, але уникайте цього робити ввечері (принаймні за 5 годин до того часу, коли ви зазвичай лягаєте спати);
- Уникайте важкої їжі, особливо ввечері;
- Уникати вживання алкоголю і куріння;
- Налаштуйте зручну спальню (наприклад: ні занадто спекотну, ні занадто холодну), "захищену" від шумового забруднення та вільну від перешкод (наприклад, без телевізора);
- Негайно перед сном вдаватися до заходів, які сприяють розслабленню, таких як гаряча ванна.
Слід також зазначити "соціальну важливість відкритого повідомлення про наявність такого стану, як нарколепсія: приховування цього розладу, по суті, створює проблеми в міжособистісних відносинах, у шкільному середовищі (коли пацієнт ще маленький) і в на робочому місці (коли пацієнт є дорослим); навпаки, інформування друзів, близьких, учителів та роботодавця дозволяє уникнути непорозумінь і допомагає жити краще з розладом.
