Так само і карликовість
Карликовість - це серйозний дефект статури, для якого - в кінці статевого дозрівання - зріст не досягає 130 см у чоловіків і 125 см у жінок. Коли висота перевищує ці значення, але все ще залишається нижче півтора метрів, ми говоримо про помірний зріст гіпоеволютизму. У будь -якому випадку, з огляду на велику мінливість різних етнічних груп, референтні значення залишаються орієнтовними.
Ми говоримо про інфантильно-карликовості, коли в період після статевого дозрівання сильний соматичний дефіцит супроводжується постійністю характерних рис дитинства. Гармонічні нанізми також відрізняються від інших дисгармонійних; у першому випадку пропорції тіла, інтелектуальні та статеві розвиток входить у норму, тоді як у другому втрачається природна гармонія між різними сегментами тіла.
Класифікація та причини
Він Пінгпін зі своїми 73 см у зріст довгий час був найнижчою людиною у світі (на фото ми бачимо його у віці 20 років, незадовго до смерті 13 березня 2010 р.); його карликовість була спричинена хворобою, відомою як недосконалий остеогенез, що включає гетерогенну групу спадкових сполучних тканин.
Усі ці уточнення необхідні для класифікації численних форм карликовості.
Один з найпоширеніших, званий гіпофізарним нанізмом, викликаний дефектом секреції та / або дією ГР (соматотропного або гормону росту). Ця хвороба спричиняє серйозний дефіцит росту, але немає дефектів інтелекту або серйозних аномалій статевого розвитку (статеве дозрівання все ще затримується). Тому це форма гармонійного карликовості. : кінцівки погано розвинені щодо тулуба, а зовнішній вигляд обличчя відображає серйозну розумову недостатність (мікседематозна фація, з набряклими повіками та губами, великий язик виступає з рота). Статевий розвиток також серйозно порушується: вторинні статеві ознаки не дозрівають у період статевого дозрівання, а у жінок не проявляється менархе.
Карликовість також може мати деформаційний / дисгармонійний тип; це випадок, наприклад, з ахондроплазією, спадковою генетичною хворобою, з аутосомно -домінантною структурою, яка вражає хрящі і зустрічається з частотою приблизно один випадок на 10000 /20000 живонароджених. Ця частота робить її найпоширенішою серед різні форми карликовості (відповідають за 7 із 10 випадків). Передчасне зварювання кон’югованого хряща супроводжується короткістю кінцівок, особливо проксимальних сегментів, по відношенню до тулуба. Тому стегна та руки надзвичайно короткі , хоча сидячий зріст майже нормальний Інтелектуальний та статевий розвиток у межах норми, руки короткі та квадратні, тієї ж довжини, що і останні чотири пальці, голова дуже об’ємна та округла, з видатним чолом.
Інші форми карликовості включають: недосконалий остеогенез (кістковий нанізм), мукополісахаридоз, синдром Гурлера або горгулізм, синдром Моркіо, синдром Вірхова-Секке та синдром Тернера.
Лікування
Для отримання додаткової інформації: Препарати для лікування карликовості
Можливості лікування підпорядковані причинам походження; у дітей та підлітків, уражених гіпофізарним нанізмом, зростання може сприяти відповідна гормональна терапія, зокрема щоденні ін’єкції соматотропіну (гормону росту).
Суперечлива хірургічна техніка остеогенетичного відволікання може замість цього допомогти у подовженні, виправленні та стабілізації кісткових вад розвитку, які супроводжують ахондропластичну карликовість.
